El costo impagable de vivir con una enfermedad rara

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Por Carmina de la Luz en SciDev.Net – Hasta 50 millones de personas en la región sufren alguno de estos males. Menos del 5 por ciento tiene tratamiento y su costo asciende a US$10.000. El reto exige soluciones conjuntas entre científicos, farmacéuticas y gobiernos

Esclavitud es la palabra con la que Marisa Castillero, de 65 años, describe su esclerosis sistémica, una enfermedad autoinmune rara que endurece su piel, articulaciones y órganos internos: “me la paso entre análisis, doctores y prohibiciones; con desnutrición, fatiga y un dolor que nunca se quita”.

Castillero recibió a SciDev.Net en el hospital privado San Javier de Guadalajara -en Jalisco-, donde ingresa cada cinco semanas durante unos diez días para que le administren la alimentación intravenosa y los medicamentos que no la curan pero la mantienen con vida.

200 mil pesos mexicanos (cerca de US$12.000) es lo mínimo que suma la factura de una sola de esas visitas. “El seguro de gastos médicos mayores que tengo por el empleo de mi esposo paga, de lo contrario yo sería incapaz de costear el tratamiento”, reconoce Marisa.

Ella es una de las 40 a 50 millones de personas que presentan alguna enfermedad rara en América Latina, de acuerdo con un reciente informe de Economist Impact. Patrocinado por AstraZeneca, el documento visibiliza las barreras y oportunidades en la región para el cuidado de las también llamadas enfermedades huérfanas o poco frecuentes.

Los números hablan

Según la Organización Mundial de la Salud una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 65 habitantes de cada 100 mil. Pero detrás de su baja prevalencia se esconde un problema de enormes proporciones.

En el mundo existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y el origen del 80 por ciento es genético, indica Economist Impact. No obstante, Claudia Gonzaga Jáuregui -del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM)- sospecha que podría haber 2.000 más sin identificar.

Vistas como conjunto, no son tan raras. Por ejemplo, Tamara Doberti Herrera -jefa del Departamento de Ciclo Vital en la División de Prevención y Control de Enfermedades del Ministerio de Salud de Chile- calcula que en su país 1,5 millones de personas encaran alguna patología poco frecuente. “No es un número menor considerando que tenemos una población de dieciocho millones”, dijo a SciDev.Net.

En Perú, según el Ministerio de Salud, uno de cada 100.000 habitantes presenta alguna de estas condiciones y el listado oficial incluye 546 enfermedades raras. Sin embargo, el Estado peruano no cuenta con políticas de salud al respecto, refiere Carlos Guillén, investigador senior y docente de medicina humana.

Únicamente para el 5 por ciento de las enfermedades raras conocidas hay una terapia específica aprobada. “Y las alternativas para otro cinco por ciento se encuentran en fase de investigación”, señala Gonzaga Jáuregui, quien preside la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL).

Guillén señala que los retos que implican estas enfermedades van más allá de las terapias adecuadas y empiezan con la falta de un diagnóstico correcto. “El periodo desde el inicio de los síntomas y el diagnóstico certero involucra un retraso inaceptable y de alto riesgo; además, un diagnóstico equívoco puede determinar tratamientos inadecuados”, comenta a SciDev.Net.

La falta de más investigación científica se traduce en indefinición de estrategias terapéuticas y déficit de productos idóneos para el tratamiento de las enfermedades raras. Crédito de la imagen: Concytec Perú, imagen en el dominio público.

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A ello se suma la carencia de información en torno a la enfermedad y a los lugares dónde obtener apoyo, la escasez de conocimiento científico –que se traduce en indefinición de estrategias terapéuticas y déficit de productos idóneos–, la falta de cuidados adecuados dado que los pacientes con estas enfermedades requieren tratamientos multidisciplinarios, y el estigma social, prosigue.

María Elena Ventura Valenzuela -una de las especialistas que trata a Marisa Castillero- apunta que la medicina adolece de un método estandarizado para ayudar a los pacientes con esclerosis sistémica y en el sector público la disponibilidad de opciones es limitada.

SciDev.Net entrevistó a Ventura Valenzuela en el Hospital Civil de Guadalajara, el centro universitario donde realiza parte de su práctica médica. “No podemos garantizar que las personas se van a sentir plenamente recuperadas con los fármacos sintéticos que tenemos a la mano, pero algo debemos brindarles”, admitió la reumatóloga.

Economist Impact halló que, en comparación con los fármacos para enfermedades comunes, los tratamientos contra trastornos huérfanos suponen un gasto 5 a 25 veces mayor y el 88 por ciento supera los US$10.000 al año por persona.

Según Gonzaga Jáuregui, este obstáculo financiero es más complejo en América Latina debido a una falta de regulación de precios. “Por ejemplo, en Guatemala un tratamiento podría costar 5 veces más que en México y en otro país 10 veces más”, advierte la científica.

Una apuesta por la salud

David López García -director general de laboratorios BioMarin para México, América Central y países andinos- afirma que las enfermedades raras representan un área de oportunidad llena de desafíos.

“Cuando se gesta la idea de un nuevo medicamento, necesitas juntar varios grupos de voluntarios para correr los protocolos clínicos y en el caso de las enfermedades raras los pacientes no están a la vuelta de la esquina; hay que ir a buscarlos, y eso requiere bastante inversión, tiempo y conocimiento”, explicó por teléfono a SciDev.Net.

Luego viene el reto de la manufactura. “Pensemos en una enfermedad que afecta a 150 personas a nivel global”, comenta López García, “ahora imaginemos la cadena logística de producción, echar a andar toda una línea de trabajo en una planta para hacer 150 frascos del medicamento”.

El experto sostiene que lo más difícil en América Latina es lograr que tales productos lleguen a los pacientes a través de los sistemas de salud públicos. En este sentido, la industria farmacéutica facilita la adquisición mediante estrategias que incluyen un precio por volumen o el pago por rendimiento: “dado su alto costo, no es factible pensar en un mercado privado. Los compradores son los gobiernos”.

La producción de medicamentos para pacientes con enfermedades raras no puede ser masiva y requiere mucha I+D, lo que incrementa su costo. Crédito de la imagen: Freepik.

Brasil es uno de los miembros de la región con una política pública que asegura el acceso a medicamentos huérfanos, como los de Bayer para el manejo de la hemofilia. Vía correo electrónico, Rodrigo Palhares y Renata Romanato -voceros de la marca- dijeron a SciDev.Net que sus terapias mejoran la calidad de vida de los pacientes y disminuyen las hospitalizaciones, lo cual puede traducirse en una menor carga económica para el Estado.

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Cuestión de tiempo

En su informe, Economist Impact subraya que el 75 por ciento de quienes viven con una enfermedad rara en América Latina carecen de un diagnóstico definitivo y este puede tardar entre 4 y 5 años.

“Son cifras demasiado optimistas”, opina Gonzaga Jáuregui, “nosotros en la UNAM llevamos desde 2022 el registro mexicano de enfermedades raras y solo el 17 por ciento de los pacientes que se registraron durante el primer año de estudio tenía un diagnóstico molecular”.

A Marisa Castillero le tomó casi tres décadas averiguar que lo que tenía era una enfermedad rara, y pasaron aproximadamente otros tres lustros antes de confirmarla con nombre y apellido. En ese tiempo la esclerosis sistémica provocó daños irreversibles en su cuerpo.

“Cuando exhalo, mis pulmones no se vacían como deberían… tengo un desgaste articular de una persona de más de 90 años… mi estómago ha quedado como una piedra, no se mueve… y comer es lo peor, el dolor puede ser insoportable… pero he aprendido a vivir con él y no voy a dejar que me defina”, concluye la paciente.

Guillén, especializado en gastroenterología, indica que en sus 40 años de trayectoria profesional ha atendido a cuatro pacientes con enfermedades raras del aparato digestivo. “En todos los casos estos pacientes tuvieron un periodo de vida corta por la gravedad de su enfermedad”, recalca.

Uno de los objetivos del Departamento de Ciclo Vital que encabeza Doberti Herrera es, precisamente, disminuir la odisea diagnóstica. “Para ello tenemos que priorizar”, defiende la funcionaria, “hay que determinar cuáles de las ocho mil enfermedades raras son prevalentes en cada territorio… [en Chile] estamos viendo, por ejemplo, aumentar la pesquisa neonatal ampliada”.

Doberti Herrera, además, pugna por la cooperación regional: “Argentina ya tiene una ley marco, por ejemplo; Uruguay cuenta con una red de diagnóstico genético; Colombia también ha tenido un polo de desarrollo… creo que generar esfuerzos conjuntos, comparar experiencias e ir aprendiendo de los otros países es un beneficio para todos”.

“En Europa existen la Organización Europea para las Enfermedades Raras, el Global Gene Project y Orphanet, que en sus páginas web entregan información sobre estas enfermedades, los genes involucrados en cada una, disponibilidad de herramientas diagnósticas y manejo de emergencias, además de catálogos y directorios de centros especializados en diagnóstico molecular”, dice Guillén y acota que en América Latina ni siquiera existen estadísticas actualizadas.

En nuestra región “se requiere desarrollar políticas de salud pública adecuadas, aumentar la cooperación internacional en la investigación científica, aumentar y compartir el conocimiento científico de todas estas enfermedades, no solo de las más frecuentes, así como desarrollar nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos y, finalmente, lograr concientizar al público en relación a las enfermedades raras”, finaliza.

Este artículo tuvo reporteo adicional de Zoraida Portillo, desde Lima, Perú, y fue producido por la edición de América Latina y el Caribe de SciDev.Net

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