Meta 2030: desarrollar 1000 medicamentos para enfermedades raras
– Desde CAEME, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, que reúne a empresas farmacéuticas y de biotecnología que investigan, desarrollan y comercializan medicamentos innovadores en el país, destacan que la inversión en I+D en EPOF, así como las aprobaciones regulatorias, vienen creciendo sostenidamente en Argentina y en el mundo.
Existen más de diez mil enfermedades poco frecuentes descriptas, y aproximadamente el 85 % afecta a menos de una persona por millón. No obstante, en términos acumulativos, se estima que alrededor de 3,6 millones de argentinos padecen al menos una de estas patologías.
Se trata de una comunidad de pacientes amplia y heterogénea que aún enfrenta desafíos significativos, como la falta de acceso a información y la escasa disponibilidad de especialistas capacitados para su detección, diagnóstico y tratamiento. De hecho, el 70 % de los afectados debe esperar más de un año para obtener un diagnóstico preciso desde la primera consulta médica, con un promedio de espera de cinco años.
Históricamente, estas patologías fueron consideradas enfermedades huérfanas, debido a un supuesto desinterés por parte de los investigadores y la industria farmacéutica. Sin embargo, esta percepción se encuentra lejos de la realidad. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 29 de febrero —o el 28 en los años no bisiestos—, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME) destacó los avances científicos en la búsqueda de soluciones para estos pacientes. En la actualidad, ya se han aprobado más de 600 moléculas para su tratamiento en el mundo, muchas de las cuales están disponibles en Argentina.
La Coalición Internacional de Investigación en Enfermedades Poco Frecuentes (IRDiRC), una alianza internacional conformada por organismos gubernamentales, la industria farmacéutica, investigadores y organizaciones de pacientes, se ha propuesto el objetivo de alcanzar los mil tratamientos para este grupo de patologías.
“Se trata de una meta ambiciosa, pero fundamentada en las múltiples líneas de investigación en curso dentro de la industria farmacéutica de innovación, así como en la agilización de los protocolos de investigación clínica a través de una mayor digitalización, entre otras estrategias que están revolucionando el conocimiento y acelerando los tiempos para la llegada de más y mejores opciones terapéuticas”, expresó Susana Baldini, directora médica de CAEME.
El avance de la investigación permitió desentrañar los mecanismos de desarrollo de estas enfermedades, identificando distintos genes, proteínas y otros biomarcadores involucrados en su progresión. “Este conocimiento especializado ha permitido a la ciencia diseñar moléculas capaces de frenar el avance de muchas patologías, modificando su curso en lugar de limitarse a paliar los síntomas, como ocurría hasta hace pocos años”, agregó Baldini.
En 2025, CAEME celebra un siglo de trayectoria en Argentina, siendo la primera cámara farmacéutica creada en el país y pionera en América Latina. A lo largo de estos cien años, las compañías que la integran han liderado avances que han transformado y continúan transformando la historia de las enfermedades poco frecuentes, ampliando constantemente los límites del conocimiento científico.
Desde la cámara, valoran el esfuerzo realizado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para establecer mecanismos que favorecen la participación de Argentina en protocolos internacionales de investigación clínica, lo que permite a los pacientes acceder tempranamente a potenciales tratamientos innovadores.
“Aún queda mucho por hacer en el sistema de salud para fomentar la llegada de nuevas innovaciones que beneficien a los pacientes, garantizar una mayor equidad en el acceso a la atención médica y asegurar la seguridad y calidad de los tratamientos. Este Día Mundial nos invita a visibilizar la problemática de una comunidad de pacientes con necesidades específicas que requieren un abordaje integral y coordinado”, concluyeron desde CAEME.
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