Bajo el lema “Mirate”, el Servicio de Dermatología del Hospital Escuela de Agudos “Dr Ramón Madariaga” del Parque de la Salud lleva adelante una campaña de concientización sobre aspectos de la enfermedad de Fabry. La idea primigenia radica en la detección precoz con controles de la piel para el tratamiento de la patología. Se atenderá en consultorios del 14 al 18 de octubre de 2024. Sumate.

El Servicio de Dermatología del Hospital Madariaga invita a la comunidad a participar de la campaña de detección de angioqueratomas en enfermedad de Fabry, se trata de la Campaña MIRATE!. Durante este mes se harán difusiones en varios estadíos y redes sociales para llegar a toda la Provincia con la idea de concientizar y que la gente se sume a los controles para la detección de esta patología que tiene además manifestaciones en la piel, a través de angioqueratomas.

La enfermedad de Fabry puede darse en varios miembros de una misma familia, se produce por déficit de la enzima alfa galactosidasa y produce síntomas muy diversos y graves si no se tratan. Entre ellos, lesiones rojo oscuras en la piel, en región abdominal, alrededor del ombligo, genitales, boca etc que se llaman angioqueratomas.

La forma clásica de la enfermedad suele debutar en la infancia y puede manifestar todos los síntomas cutáneos, neurológicos, renales, cardiovasculares, cocleo-vestibulares y cerebrovasculares característicos de la enfermedad. Las pacientes femeninas pueden tener síntomas de muy leves a graves.

El dolor es un síntoma temprano común (dolor crónico caracterizado por parestesia quemante y hormigueante y crisis episódicas ocasionales) pero puede disminuir en la edad adulta. Puede ocurrir anhidrosis o hipohidrosis causando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal crónica. La forma de inicio tardío comienza en la edad adulta y, en tales casos, la afectación cardíaca es la característica predominante.

En lo que respecta a las manifestaciones cutáneas, la enfermedad de Fabry produce lesiones vasculares llamada angioqueratomas, principalmente en las regiones entre el ombligo y las rodillas (más comúnmente en las caderas, espaldas, muslos, nalgas, penes y escroto) por lo general, simétricas y bilaterales. Estas lesiones aumentan con la edad de acuerdo a la severidad de la enfermedad.

Síntomas

Varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas. Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:

Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio

Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas

Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor

Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada.

A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo:

Fatiga (a menudo extrema)

Calambres abdominales

Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer

Diarrea

Dolores de cabeza

Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus (zumbido en los oídos)

Hinchazón de los tobillos

Dolor en el pecho o palpitaciones

Diagnóstico

En los hombres, el método más eficiente y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.

Si tenes o conoces a alguien que tenga este tipo de lesiones, acércate sin turno al servicio de Dermatología del Hospital Madariaga en el sector verde de la planta baja del 14 al 18 de octubre de 8 a 11 hs.

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