En la actualidad, se reconoce que el número de enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas asciende a más de 10.000 a nivel global, incluyendo las de origen genético, determinados tipos de cáncer y aquellas patologías que resultan por infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales^[1],[2]. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Alrededor de 3,6 millones de argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que plantea múltiples desafíos para el diagnóstico, tratamiento, seguimiento médico y abordaje integral de los pacientes y sus familias.

Ningún país del mundo por sí solo ha logrado brindar una atención experimentada y de calidad a cada una de las EPOF. Por lo que, desde FADEPOF, plantean que es impensado que un país federal como el nuestro pueda hacerlo en cada jurisdicción provincial, aún con la convicción de querer hacerlo. Y enfatizan que no es necesario que así sea.

En cambio, y basados en las buenas experiencias de otros países, proponen aunar los recursos existentes a nivel federal trabajando hacia el mismo objetivo común. Una hoja de ruta para EPOF para articular esfuerzos, identificar las iniciativas individuales exitosas de médicos especialistas, administrar mejor los recursos existentes, diseñar protocolos de sospecha y derivación a centros experimentados y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso equitativo a la salud de esta población, sin poner en riesgo la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales.

“Reuniendo la información y mejorando su acceso, se acortarían los tiempos al diagnóstico y cada paciente sería inmediatamente derivado al centro de referencia formado y con experiencia en el manejo de su enfermedad, en lugar de perder tiempo, recursos, energía y salud yendo de médico en médico sin encontrar las respuestas que necesita. Por eso estamos proponiendo una hoja de ruta clara y concreta para el abordaje de las EPOF”, sostuvo Roberta Anido de Pena, Presidente de FADEPOF.

En los últimos 13 años, desde la sanción de la Ley Nac. 26.689^[3], Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública, para lo que creó el Programa Nacional de EPOF^[4] dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y un listado explícito con 5.885 enfermedades catalogadas como poco frecuentes^[5].

“En FADEPOF, junto a las más de 100 organizaciones y grupos miembros, reunimos información muy valiosa sobre los escasos -pero excelentes- equipos de profesionales de la salud especializados en ciertas enfermedades poco frecuentes. Cada día, somos el nexo entre la persona y los recursos dispersos en el laberinto de los sistemas sanitarios y sociales. Necesitamos que los organismos provinciales y todos los efectores de salud puedan rápidamente hacerse de esa información, para optimizar los recursos existentes y, por sobre todo, evitar muertes prevenibles. No podemos olvidar que muchas de estas enfermedades tienen riesgo de vida si no son atendidas a tiempo”, explicó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF. 

La propuesta de FADEPOF de establecer ´Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina’ busca mejorar la vida de los pacientes y sus familias, y contribuir a la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales en beneficio de todas las partes, optimizando los recursos humanos y económicos existentes. Su construcción debe ser parte de la agenda de los formuladores de políticas públicas, y nutrida del aporte del conocimiento de los profesionales de la salud, investigadores, organizaciones de pacientes y familiares, y de la industria farmacéutica.

“A FADEPOF nos llegan a diario consultas de familias con diagnósticos de esas enfermedades que afectan a 1 persona en 1.000.000 de habitantes. Cuando uno lo dimensiona, es imposible no empatizar con la desesperación que implica saberse parte de una realidad que padecen tan solo 46 personas en todo el país.  Debemos hacernos de todas las herramientas posibles para dar respuestas efectivas también a estas personas. En la era de la salud digital, las consultas virtuales a distancia son una herramienta clave para articular una red robusta de atención especializada a nivel nacional y con conexión a otros centros internacionales con experiencia en el manejo de enfermedades, prevaleciendo que las familias pueden resguardarse en su entorno de residencia, y acceder a una atención adecuada”, subrayó Luciana Escati Peñaloza.

Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: Hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina

FADEPOF, junto a sus más de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, con un enfoque holístico y colaborativo, enumeraron los caminos que deben transitarse para encontrar soluciones a los desafíos actuales de las EPOF.

1. Coordinación entre jurisdicciones: Promover la coordinación entre autoridades de salud nacionales y provinciales para garantizar una implementación uniforme a nivel país y establecer mecanismos de colaboración con organizaciones del exterior para compartir prácticas y recursos.

2. Financiamiento sostenible: Asegurar recursos financieros adecuados y sostenibles, considerando las necesidades específicas y los costos asociados a las EPOF.

3. Diagnóstico y registro: En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años llegar al diagnóstico y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso^[6]. Por eso, es necesario implementar un sistema eficiente de diagnóstico temprano para identificar y clasificar las EPOF, consolidando -a la vez- un registro nacional que recopile información epidemiológica y permita mejorar la comprensión de la prevalencia y las características de cada una de estas enfermedades.

4. Atención experimentada, tratamientos y apoyo: La dificultad para localizar a un médico especialista y la dispersión geográfica hacen que los pacientes y sus familiares deban trasladarse grandes distancias y pasar largas estadías fuera del hogar para realizarse estudios, controles y seguimiento, ocasionando pérdida de escolarización y/o productividad laboral^[7]. Se vuelve crítico, por lo tanto, identificar centros experimentados que ofrezcan abordaje integral y coordinado.

Además, la estigmatización es consecuencia directa de estas enfermedades, por lo que los sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas⁷. En consecuencia, los pacientes requieren atención biopsicosocial que contemple asistencia clínica especializada, servicios sociales y apoyo psicológico también para la familia.

5. Investigación y desarrollo: Se debe fomentar la investigación, apoyando proyectos científicos y clínicos que busquen comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores. Establecer colaboraciones entre instituciones de investigación, universidades y la industria farmacéutica para impulsar más innovación.

6. Formación continua y concientización: Desarrollar programas de actualización para profesionales de la salud sobre las EPOF, sus síntomas de sospecha y opciones terapéuticas aprobadas. Al mismo tiempo, sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con EPOF, promoviendo la empatía y la inclusión en todos los ámbitos de la vida.

“En este Día Mundial, queremos visibilizar que la discusión ya no es si se necesitan nuevas políticas, sino cómo y cuándo se implementará una estrategia verdaderamente articulada que garantice la igualdad de oportunidades para todas las personas con enfermedades poco frecuentes en el país. La comunidad de pacientes, como primeros interesados, a través de FADEPOF es parte de la solución”, concluyó Roberta Anido de Pena.

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