En la Argentina, uno de cada 2 niños con mucopolisacaridosis necesitó más de 10 visitas médicas para llegar al diagnóstico
En Argentina, 1 de cada 2 pacientes necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir un diagnóstico definitivo de una enfermedad genética poco frecuente denominada mucopolisacaridosis (MPS). Los datos fueron revelados en el marco del Día Mundial de las MPS, que se recuerda cada 15 de mayo, y corresponden a una investigación regional realizada por la consultora Consumer & Insights, que da cuenta de las dificultades que enfrentan los pacientes con MPS y sus cuidadores en América Latina para obtener un diagnóstico oportuno.
La encuesta fue desarrollada a pedido de BioMarin en abril de 2022 y se confeccionó bajo los lineamientos internacionales para las investigaciones de mercado. Incluyó a 115 participantes (86% cuidadores y 14% pacientes) de cinco países de la región, entre los que se incluyeron Argentina (10 participantes), Brasil (30), Chile (10), Colombia (56) y México (9). Su objetivo fue trazar el “recorrido del paciente y sus familiares” desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico.
Las MPS son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que afectan el metabolismo del paciente debido a la deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.
Los signos y síntomas más reportados por los cuidadores y pacientes en nuestro país fueron: pecho de paloma (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%), y problemas respiratorios (40%).
Pese a que el inicio de los síntomas ocurre típicamente entre los 7 meses y el primer año de vida, según el relevamiento en la Argentina el 70% de los pacientes recibió el diagnóstico entre los 2 y los 4 años de edad y al 80% le tomó entre 6 meses y 3 años llegar al diagnóstico desde el inicio de los síntomas.
Muchos casos requieren varios años hasta ser identificados correctamente: en Argentina, en promedio, los pacientes consultaron a 6 médicos distintos (entre 3 y 4 eran especialistas). Entre otras, las especialidades más consultadas fueron traumatología-ortopedia (60%), neurología (40%), pediatría (20%), neumonología (10%), endocrinología (10%), medicina general (10%), cardiología (10%) y otorrinolaringología (10%).
“La principal barrera para un diagnóstico temprano es el desconocimiento: muchos de los signos y síntomas iniciales son comunes a otras afecciones pediátricas. Por eso es esencial que el pediatra o médico general sepa considerar la combinación de múltiples síntomas persistentes y sospechar la mucopolisacaridosis”, indicó la Dra. Francisca Masllorenz, médica genetista, Directora Médica de Biomarin.
Un dato llamativo del relevamiento es que el 40% de los casos en Argentina recurrió a internet como fuente principal de información ante las primeras sospechas. Esto posiciona a Argentina como el país latinoamericano donde el canal digital tuvo mayor incidencia en la detección inicial de la enfermedad, por encima del promedio regional.
Las MPS son consideradas enfermedades poco frecuentes —con una prevalencia estimada de 1 caso cada 20.000 nacimientos2 — y en Argentina se calcula que hay más de 400 personas viviendo con alguna de sus variantes, la mayoría niños y adolescentes.
“Estas enfermedades no desaparecen con la niñez. El seguimiento durante la adultez es tan importante como el diagnóstico temprano. Sin embargo, hoy en día es todavía incipiente la formación de equipos de profesionales de la salud preparados para acompañar a estos pacientes a lo largo de toda su vida”, advirtió la Dra. Masllorenz.
Las MPS se tratan con terapias de reemplazo enzimático, que consisten en infusiones semanales mediante las cuales se les administra en forma inyectable un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente), con el objetivo de frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Actualmente, existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).
Tal como refirió la Dra. Masllorenz, “contamos con terapias eficaces, pero su beneficio depende directamente del momento en que se inician. A menor tiempo de progresión de la enfermedad, mejor respuesta terapéutica. Por eso es clave realizar un diagnóstico temprano para acceder al tratamiento lo antes posible”.
Los pacientes y cuidadores sugieren la conveniencia de la incorporación de este grupo de enfermedades en los programas de pesquisa neonatal, al menos para los subtipos que ya cuentan con tratamiento.
En el Día Mundial de las MPS, la Dra. Masllorenz reforzó la importancia de la detección precoz, la capacitación médica continua y el acceso equitativo a tratamientos, todos estos pilares fundamentales para mejorar el pronóstico de quienes conviven con estas patologías.
