Parque de la Salud: Destacan las atenciones de pacientes con enfermedades poco frecuente en todas las etapas de la vida

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero de 2023 y de las Anomalías Congénitas, que es el 3 de marzo de 2023, el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), en conjunto con las Asociaciones de Pacientes, realizarán una caminata simbólica en la Plaza San Martín de Posadas, hasta la Plaza 9 de Julio, donde se llevarán adelante una serie de actividades con la meta de evidenciar y poner a disposición de la población información sobre éstas patologías.

En este contexto, la Responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, Lic. Mónica Ludojoski explicó de qué se trata las enfermedades poco frecuentes “son aquellas que se presentan 1 cada 2 mil personas. Se trata de patologías de difícil diagnóstico, las personas van recorriendo médicos y no logrando cerrar un diagnóstico”.

Al tiempo que destacó el abordaje de las enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas en el Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga “el IGeHM, articula la atención con los hospitales de nivel III, del Parque de la Salud, contamos por un lado, con una médica genetista, que atiende todas las enfermedades poco frecuentes desde la etapa prenatal, al momento del nacimiento, en edad pediátrica y por el otro, disponemos de una médica genetista que contempla todas las enfermedades poco frecuentes en adultos”.

Asimismo, invitó a la población a participar del evento que están organizando para el martes 28 de marzo de 2023 “está previsto, para las 8:30 horas, trabajando con asociaciones de pacientes, una caminata simbólica que comenzará en la Plaza San Martín de Posadas, hasta la Plaza 9 de Julio, donde se llevarán adelante una serie de actividades”.

“Buscamos evidenciar y poner a disposición de la población información sobre estas patologías, participarán en el evento diferentes instituciones de la Provincia y asociaciones de pacientes en los que se responderán las consultas”, afirmó.

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Mientras que, la médica genetista del IGeHM, Eugenia Heis detalló cómo trabajan desde la etapa prenatal y pediátrica “ las atenciones las articulamos con dos hospitales del Parque de la Salud que son el Materno Neonatal y el de Pediatría Dr. Fernando Barreyro”.

Asimismo, remarcó cuál es la meta del abordaje de las enfermedades genéticas prenatales “ el principal objetivo es el diagnóstico precoz en etapas fetales, con la posibilidad de poder decidir dónde nacerá el bebé, con una enfermedad genética y si contamos con la complejidad necesario o se deriva a otro centro de salud”.

A ello agregó “el Parque de la Salud nos permite ver la continuidad del paciente que será atendido hasta los 15 años en el Hospital de pediatría y posteriormente en el Hospital Escuela de adultos”.

“El impacto social, emocional y cultural es muy importante, en las enfermedades genéticas, por lo que el diagnóstico prenatal nos ayuda a la adhesión de la familia al diagnóstico, trabajamos en la contención psicológica y en la prevención de complicaciones a futuro”, dijo.

Otro punto que destacó la Profesional, como una de las tareas que realizan en el IGeHM, fue el asesoramiento genético de las parejas para planificación familiar.

En la misma línea, la médica genetista del IGeHM, Rossana Espindola se refirió a las atenciones que realiza en adolescentes y adultos “trabajo con patologías genéticas desde la adolescencia, desde los 15 años, hasta la edad adulta, son pacientes con patologías genéticas o enfermedades poco frecuentes, el 80 % son de origen genético y el 75 % son diagnosticadas en edad pediátrica, de igual forma, esto no quiere decir que los síndromes genéticos no aparezcan en la edad adulta, por ejemplo, atendemos distrofias musculares, patologías dérmicas oftalmológicas, cardíacas, en edades tempranas”.

“Una de las patologías poco frecuente, pero que es una de las que más demanda tiene es el cáncer hereditario, en la que se evalúa y controla a toda la familia, en el asesoramiento genético, ya que las enfermedades poco frecuentes de origen genético puede afectar a varios integrantes de la familia”, señaló.

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Finalmente, remarcó la atención intedisciplinaria de los pacientes en el Parque de la Salud, que permite llegar al diagnóstico, tratamiento y seguimiento en el control de cada uno de nuestros pacientes.

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