Es el mapa más completo del ADN humano que se ha logrado hasta ahora, contiene información de 47 personas de diferentes regiones, lo que ayudará a reducir el sesgo implícito que existe en los estudios genéticos.

La comunidad científica presentó el primer pangenoma, el mapa más completo y actualizado del ADN humano logrado hasta la actualidad. Contiene la información genética de 47 personas, originarias de Asia, América, Europa y África.

El genoma original se publicó hace más de 20 años, generando un antes y después en la investigación biomédica. “La humanidad está a punto de obtener un inmenso y nuevo poder para sanar”, dijo en el año 2000 el presidente estadounidense Bill Clinton, cuando se presentó un primer borrador. Este genoma, se recreó a partir de la información genética de una sola persona de ascendencia europea y africana.

La mitad de las 47 personas tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de América, el 13% de China y el 2% de Europa, con representación de pueblos indígenas.

El genoma, está compuesto por 3000 millones de letras, que hacen referencia a la inicial de un compuesto químico. Lo que lo convierte en una especie de manual de instrucciones de cada una de las células de un ser humano.

El nuevo modelo añade 119 millones de letras en la secuencia de ADN, en comparación con el existente hasta ahora. Lo hace más preciso, con menos errores, de acuerdo a lo que explica la revista Nature.

¿Para qué sirve el pangenoma?

De acuerdo a lo que decía Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, lo que acaba de publicarse va a revolucionar por completo los estudios médicos.

Este nuevo resumen, puede ayudar a aclarar sobre cómo la variación genética puede condicionar la salud y el desarrollo de enfermedades. Se espera que aporte información clave para entender trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el autismo, la macrocefalia y la microcefalia. Y, además, para la creación de medicación más efectivas. “Representa un logro científico increíble”, dijo Green a la BBC.

El científico, además agregó, “Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades. Nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos”.

Esta presentación, corresponde a un primer borrador, los investigadores esperan aumentar la cantidad de personas reflejadas en los datos a 350 para mediados de 2024. Lo que se intenta es reducir lo más que se pueda el sesgo que existe en los estudios genéticos.

Con respecto a esto, dos estudios recientes en EE.UU. y el Reino Unido, explica la BBC, descubrieron que los niños de ascendencia europea tienen probabilidades dobles de ser diagnosticados a través de pruebas genéticas. Esto, en comparación de los niños de ascendencia africana.

Para sostener estos estudios serán necesarios unos 40 millones de dólares. Gracias a los avances tecnológicos, es mucho menor el monto de los miles de millones de dólares que costó el proyecto del genoma al principio de la década del 2000.