Genética

Destacado neurólogo de Buenos Aires disertó sobre enfermedades raras en el Hospital Madariaga

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La jornada abordó el diagnóstico genético, abordaje interdisciplinario y nuevas terapias en patologías poco frecuentes. El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” fue sede de una nueva jornada de capacitación enfocada en enfermedades poco frecuentes, con la participación del neurólogo Juan Politei, referente de la Fundación Spine de Buenos Aires. Impulsó el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud.

La actividad, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, se enmarcó en un ciclo de formación destinado a profesionales de la salud durante 2026 y puso el foco en patologías de alta complejidad diagnóstica, como las mucopolisacaridosis.

El Dr. Juan Politei, médico neurólogo invitado, destacó la importancia del encuentro y el trabajo que se viene desarrollando en la provincia. “Tengo el agrado de haber sido invitado por colegas, por amigos, acá al Hospital Madariaga. Vamos a hablar un poco de estas enfermedades raras, vamos a hacer hincapié en las mucopolisacaridosis, enfermedades multisistémicas, con compromiso esquelético, neurológico, cardíaco y neumonológico, donde el diagnóstico está muchas veces basado en bioquímica y genética.”

El especialista remarcó además el rol clave del sistema sanitario local en el abordaje de estas patologías. “En este hospital ustedes tienen un centro de genética de referencia, gente muy importante, así que vamos a hacer una revisión de los aspectos de reconocimiento, cuándo hay que tratar y cómo tratar.”

La jornada no solo tuvo un componente académico, sino que también sirve para fortalecer vínculos institucionales y proyectar nuevas instancias de formación.

“Después nos quedaremos hablando sobre otros proyectos que estamos empezando a tener en colaboración, nuevas charlas y nuevos entrenamientos.” En ese contexto, Politei valoró la decisión de la provincia de visibilizar estas patologías dentro de su agenda sanitaria.

“Me es grato saber que se ha dado a llamar el Año de las Enfermedades Raras en Misiones. Esto está basado en el desarrollo de nuevas terapias y técnicas diagnósticas, mucho sustentado por la genética de este hospital, por lo cual es un gusto venir y tratar de llevar esta idea a otras provincias.”

Por su parte, la licenciada Cecilia Aguirre, del Instituto de Genética Humana, explicó que la jornada forma parte de una estrategia sostenida de capacitación.

“Esta es una jornada que organizamos desde el Instituto de Genética, destinada a profesionales de la salud sobre enfermedades poco frecuentes, y se encuentra dentro de un ciclo de charlas que estamos organizando para este año 2026.”

Aguirre subrayó la complejidad de estas patologías y la necesidad de abordajes integrales. “Estas patologías son multisistémicas, por lo cual es imperioso el abordaje interdisciplinario, y en ese sentido estamos muy comprometidos, trabajando con asociaciones de pacientes, con diferentes especialidades médicas y también articuladamente con los hospitales del Parque de la Salud.”

Finalmente, destacó que el objetivo es consolidar un modelo de atención coordinado que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Buscamos lograr una atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.”

La jornada se perfiló así como un espacio clave para la actualización profesional y el fortalecimiento de redes en torno a patologías que, aunque poco frecuentes, requieren diagnósticos tempranos, alta especialización y trabajo articulado entre múltiples disciplinas.

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Kira Inta: el arroz que conquista los mercados prémium del mundo

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KIRA INTA se desarrolló con un objetivo claro: ocupar un nicho específico dentro de la oferta arrocera. Históricamente, la producción nacional se concentra en el tipo largo fino, mientras que los materiales especiales representan un segmento acotado en el que el largo ancho es el más demandado. Frente a este escenario, los especialistas del INTA desarrollaron una variedad con mejoras agronómicas concretas para acceder a mercados que valoran este tipo de grano y que están dispuestos a pagar un diferencial.

“No alcanza con producir más; hace falta lograr la calidad que demandan los mercados exigentes”, subrayó José Colazo, especialista en mejoramiento genético de arroz del INTA quien no dudó en reconocer que “la genética INTA, que se exporta a Brasil, Chile, Colombia, Centroamérica, Turquía y España es muy valorada por los atributos de calidad del grano de arroz, por su apariencia y por las propiedades culinarias”.

“Diseñamos a KIRA INTA con el objetivo de desarrollar una variedad especial como alternativa para diferenciar la producción”, explicó Colazo. Es que, en estos nichos, esta variedad puede cotizar entre dos y tres veces por encima del arroz tradicional, siempre que cumpla con estándares muy precisos.

Así es que, solo en el último año, se comercializaron más de 9 mil toneladas de KIRA INTA, en su mayoría con destino de exportación, lo que confirma que la apuesta por diferenciarse a través de la genética tiene resultados concretos. “Actualmente se exporta a Turquía, un mercado que demanda granos largos, anchos y pesados, y que además valora su apariencia cristalina y sus propiedades culinarias”, especificó Colazo.

Desde un punto de vista industrial y gastronómico, la variedad cuenta con un grano traslúcido, característica muy valorada en los mercados premium. “Esta variedad fue diseñada para que tenga un contenido de amilosa bajo, menor al 20 %, y temperaturas de gelatinizaciones intermedias del almidón”, especificó Colazo quien detalló que, esto se traduce en un arroz voluminoso, de textura suave y con gran capacidad para absorber y transmitir sabores en preparaciones con caldos o salsas.

En la Argentina, el 90 % de la producción de arroz corresponde a grano tipo largo fino, mientras que el 10 % restante se dedica a variedades especiales tales como largo ancho, mediano y corto. Dentro de este segmento, el largo ancho es el más producido por su demanda específica.

En ese contexto, el Programa de Mejoramiento Genético del INTA obtuvo materiales largo fino destacados por su productividad y calidad de grano, y también avanzó en el desarrollo de variedades especiales que aporten mayor valor a la cadena. Así surgió el trabajo sobre los tipos “doble carolina”, que conservan la longitud del largo fino, pero presentan un grano más voluminoso y ancho.

KIRA INTA se obtuvo a partir de cruzamientos dirigidos entre parentales sobresalientes en productividad, calidad industrial y aptitud culinaria. A su vez, se incorporaron mejoras agronómicas concretas: se redujo la altura de la planta y se engrosó el tallo para aumentar la resistencia al vuelco, minimizar pérdidas y facilitar el manejo en el lote.

Es que, el peso del grano incrementaba el riesgo de vuelco y exigía un manejo cuidadoso. Por esto, se optó por mejorar la arquitectura de la planta para que el cultivo gane estabilidad, previsibilidad y competitividad. Además, se enfocaron en mejorar sus propiedades culinarias.

La variedad fue inscripta en 2019 y hoy es comercializada por Adecoagro en el marco de un convenio de vinculación tecnológica con el INTA. A diferencia de los acuerdos tradicionales, este esquema no está atado a la venta de semillas, sino al producto final.

La genética, presente en Expoagro

Del 10 al 13 de marzo en Expoagro, se expondrán en el stand de la Secretaría de Agricultura, Ganadería y Pesca del Ministerio de Economía de la Nación los logros en mejoramiento genético en cultivos de algodón, girasol, maní, sorgo, arroz, soja, poroto, remolacha forrajera, batata, té, yerba mate y especies forestales.

Estas variedades abarcan cultivos extensivos, regionales, forrajeros, industriales y forestales responden a demandas productivas concretas, con foco en rendimiento, calidad, sanidad y adaptación a diversos ambientes. Los investigadores del INTA acompañarán la exhibición con charlas y espacios de intercambio con productores y visitantes en general.

Entre estos cultivares, el arroz tendrá una presencia relevante con cultivares desarrollados para combinar productividad y calidad de grano. Gurí INTA CLy Angirú INTA CL se distingue por su alto potencial de rendimiento y calidad culinaria, con grano largo fino y buena respuesta agronómica.

Kira INTA aporta vigor germinativo, resistencia al vuelco, con grano de alta calidad doble carolina orientado a preparaciones que requieren absorción de líquidos, mientras que Karandú INTA CL completa la propuesta con un material precoz, de alto rendimiento y grano largo fino, pensado para guarniciones y ensaladas.

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Coordinan acciones para el resguardo genético de la yerba mate

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Representantes del Instituto Nacional de la Yerba Mate (INYM), Instituto Nacional de Semillas (INASE), Instituto Misionero de Biodiversidad (IMIbio), Biofábrica Misiones e  Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA) se reunieron el jueves pasado (4 de abril de 2024), en la sede de esta última entidad, en Posadas, para dar continuidad al estudio y determinación de medidas para el resguardo genético de la especie Ilex paraguariensis de yerba mate.

“El resguardo de la Ilex paraguariensis surgió hace algún tiempo y el objetivo es impulsarlo de manera conjunta con Brasil y Paraguay, que junto a la Argentina somos los únicos productores de yerba mate del mundo”,explicóNelson Dalcolmo, director por la Producción en el INYM.

Su par, Claudio Marcelo Hacklander, quien también estuvo presente en el encuentro, argumentó la posición en contra de la transgénesis en yerba mate y en ese marco, la necesidad del resguardo genético de la Ilex paraguariensis. Recordó en ese sentidoque la yerba mate “es nuestro principal producto, el más importante de todos, por su historia y por su actualidad, siendo parte de la cotidianeidad económica, social y cultural de esta región desde hace más de 100 años y nosotros como integrantes de instituciones ligadas a la actividad, tenemos la responsabilidad de resguardarla, de cuidarla”.

Durante la reunión se abordó la normativa provincial, nacional e internacional vinculada al tema de la reunión, y se expuso un proyecto formulado para avanzar en el resguardo genético, entre otros temas.

Además de los nombrados, estuvieron Fabio Wyss, Director Regional de INTA; Sandra Molina y Darío Gunter, también en representación de esta institución; Verónica Rodríguez y Ángel Olinica, de Biofábrica Misiones; Evangelina Escalante, de Biomisa; Marcelo de la Vega y Sergio Skulimowski , de INASE; Matías Torres, Paula Álvarez y Agustina Sosa, de  IMIbio; Matías Bazila y  Marcos Kubiszen (área técnica de INYM).

Se acordó una próxima reunión para el día 16 de mayo, en el mismo lugar, la sede del INTA Regional Misiones, en Posadas.

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Misiones potencia el desarrollo de la Genética y Genómica Humana para el diagnóstico de enfermedades de origen genético

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Misiones es la primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana en el Parque de la Salud, merced al impulso legislativo ( Ley XVII- Nº 81/2012 ) por autoría del diputado Ingeniero Carlos E. Rovira que marcó un rumbo a las nuevas tecnologías que refuerzan la importancia de explorar y utilizar los conocimientos en genética para promover el bienestar de las personas. La Provincia, también, fue la primera que tuvo la carrera licenciatura en Genética.


Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, el “padre de la genética”, quien en 1865 presentó sus primeros trabajos en la materia. Desde entonces esta ciencia avanzó rápidamente y trajo nuevos y revolucionarios datos, transformando la forma en la que entendemos a la humanidad. 

Comprender el amplio espectro de la genética fue la premisa que el Gobierno aplicó desde entonces. Y establece nuevos enfoques para ampliar el campo de estudios genéticos para beneficios de los misioneros.

La Provincia además tiene como proyecto la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC)

La Responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y Coordinadora Provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski, explicó que “el 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético y que trabajan además de manera multidisciplinaria para llegar a un diagnóstico temprano.

Desde el Instituto de Genética Humana destacan la importancia de la medicina personalizada en la cual están dando los primeros pasos a partir del trabajo que los profesionales realizan estableciendo enfoque específico para cada paciente y donde hay dos grandes pilares, la genómica y la bioinformática.

“Pensar en la historia del IGeHM nos remonta al año 2010 cuando comenzamos a trabajar en el proyecto de creación del Instituto, y posteriormente en sinergia con la Cámara de representantes incorporando al proyecto la creación de un banco de ADN Humano, un Banco de Datos Genéticos y un Registro único de personas con enfermedades congénitas. Este trabajo fue arduo y hoy estamos funcionando con todas las instituciones que conforman el Parque de la Salud”, precisó Ludojoski.

La profesional añadió que se puede pensar y sospechar en una enfermedad genéticas y solicitar una consulta preconcepcional, cuando hay antecedentes familiares . También la consulta puede ser prenatal, neonatal, pediátrica o en adultos Las médicas genetistas al evaluar al paciente e indagar en la historia familiar pueden pedir estudios genéticos (citogenéticos, moleculares o genómicos)

Sobre el IGeHM

El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud viene desarrollando un enorme trabajo en pos de los misioneros. Tiene un plantel profesional interdisciplinario conformado por médicos genetistas licenciados en genética, psicólogos y trabajadores sociales

Desarrollan actividades de laboratorio donde la citogenética y citogenética molecular van de la mano de la genética molecular y la genómica. Además, se realizan tareas en genética forense, docencia e investigación y extensión.

Las áreas que conforman el IGeHM son: genética clínica, Salud mental, trabajo social, laboratorio /Citogenética y Citogenética molecular, Genética Molecular y Genómica, Genética Forense, TIC, Bioinformática y Biomedicina

La políticas públicas sanitarias de cobertura y contención del Gobierno de Misiones hace que el Instituto de Genética Humana sea público, dando respuesta a los misioneros con o sin obra social, permitiendo el acceso equitativo a servicios de genética de alta calidad.

Prevenir los trastornos congénitos y enfermedades genéticas a nivel poblacional y proporcionar servicios de genética (diagnóstico clínico y de laboratorio) y asesoramiento en la comunidad para individuos y familia, es una premisa de la Ley XVII- Nº 81/2012.

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Dolly: a 27 años de la clonación del primer mamífero

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A través de la técnica de “transferencia nuclear” se realizó la primera clonación, lo que significó una revolución en materia genética

Todo ocurrió un 5 de julio del 1996, en el Instituto Roslin de Edimburgo, Escocia, la oveja Dolly, el primer mamífero clonado con la técnica de “transferencia nuclear”. Esta técnica utiliza una carga genética de una célula adulta para conseguir un embrión con los mismos genes.

La oveja Dolly, fue un gran logro en lo científico, ya que se demostró que el ADN de células adultas, a pesar de especializarse en un tipo de célula, puede utilizarse para crear un organismo entero.

La clonación animal a partir de una célula adulta es mucho más compleja que a partir de una célula embrionaria. Cuando los investigadores del Instituto Roslin crearon a Dolly, único cordero nacido después de 277 intentos, fue una noticia de gran importancia para todo el mundo.

Para la clonación de Dolly, se usó una célula de ubre de una oveja blanca de raza Finn Dorset de 6 años de edad. Los científicos tuvieron que encontrar un modo de ‘reprogramar’ las células de la ubre para mantenerlas vivas, sin crecimiento. Alteraron su medio de crecimiento, inyectaron la célula en un óvulo no fecundado al cual se le había eliminado el núcleo, e hicieron que las células se fusionaran mediante pulsos eléctricos.

El óvulo no fertilizado, en tanto, era perteneciente a una oveja hembra escocesa de cara negra. Cuando se logró la fusión del núcleo de la oveja blanca adulta con el óvulo de la oveja de cara negra, tuvieron que asegurarse que la célula resultante se desarrollaría como embrión. Realizaron un cultivo de esta célula durante 6-7 días para ver si se dividía y se desarrollaba con normalidad. Después se implantaría en una madre de alquiler, otra oveja de cara negra escocesa. Una particularidad es que Dolly nació con la cara blanca.

De las 277 fusiones celulares, 29 embriones tempranos se desarrollaron, los cuáles se implantaron a 13 madres de alquiler. Solamente 1 embarazo llegó a término y el cordero de raza Finn Dorset 6LLS de 6,6 kg (alias Dolly), nació después de 148 días.

Dolly vivió bajo los cuidados del Instituto Roslin. Fue cruzada con un macho Welsh Mountin, para producir 6 crías, Bonnie, que nació en abril de 1998; Sally y Rosie, quienes fueron mellizos, y nacieron en 1999; Lucy, Darcy y Cotton, que fueron trillizos, nacieron en el 2000.

A los 6 años, Dolly falleció un 14 de febrero de 2003, sufría artritis en una extremidad posterior y adenomatosis pulmonar (adenocarcinoma pulmonar ovino). Los cromosomas de Dolly, eran más pequeños que el de las ovejas de su edad, su envejecimiento temprano podría explicarse por su desarrollo dentro del núcleo de una oveja de 6 años de edad.

Antes y después de la clonación de la oveja Dolly:

Pero otros hitos, que sucedieron antes y después de este hecho histórico, impulsaron una gran innovación en el campo de la genética.

Mendel, entre los años 1856 y 1863, quien era un monje austriaco, postuló las leyes de la herencia, tras experimentar con distintos tipos de guisantes y comprobar cuáles de sus características se transmitían a sus descendientes.

Ya en 1962, James Watson y Francis Crick, recibieron el premio nóbel de Fisiología y Medicina por descubrir la estructura de doble hélice del ADN. La producción de insulina mediante biotecnología fue el primer fruto tangible de esas investigaciones: la técnica del “ADN recombinante” -de Paul Berg, en 1971- permite insertar genes humanos en una bacteria y que esta trabaje para producir las proteínas que esos genes codificaban.

El británico Frederich Sanger, en 1977 publicó la secuencia completa del ADN de un virus. En 1990 se publicaron los primeros casos de niños nacidos tras un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Esa técnica permite estudiar el ADN de óvulos o embriones para seleccionar los que cumplen ciertas características y/o descartar los que tienen alteraciones hereditarias, que no se considera una modificación genética.

En 1998, los científicos surcoreanos Kim Sung Bo y Lee Bo Yon lograron clonar una célula de una mujer, pero suspendieron estos ensayos. En 2001, el laboratorio estadounidense “Advanced Cell Technologies” (ACT) en Worcester, realizó con éxito la clonación del primer embrión humano, pero su objetivo no fue ese, sino el tratamiento de enfermedades.

Un consorcio internacional, formado por científicos de seis países, en 2003 logró descifrar la secuencia completa del genoma humano y en 2006, la reprogramación celular (IPS) abrió el trabajo con células madre, que logró hacer retroceder el reloj biológico de una célula ya diferenciada hasta los estadios iniciales del desarrollo embrionario. Al año siguiente se lograron células madre humanas y en 2014, una mujer japonesa recibió el primer trasplante con células IPS.

El español Francisco Juan Martínez Mójica, fue quien desarrolló la edición genética CRISPR, considerándose uno de los últimos avances en este campo. En 2003 descubrió un aspecto desconocido de la vida de los microorganismos, sobre el que Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna construyeron la famosa técnica que se presentó a la comunidad científica en 2012.  

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