Catamarca, entre los lugares de mayor incidencia del país y del mundo de casos de Enfermedad de Fabry

Si bien la Enfermedad de Fabry es considerada poco frecuente y posee una prevalencia de 1 de cada 40 mil varones y (1 de cada 117.000 personas) 20 mil mujeres[1], en Catamarca su presencia es mayor: en el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) se diagnosticaron 125 pacientes con Fabry en los últimos 20 años, y solo en la actualidad se registran 45 personas en tratamiento, una casuística que ubica a la provincia entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. 

Desde hace dos décadas la provincia de Catamarca se convirtió en pionera en Argentina y Latinoamérica en realizar los primeros tratamientos para los pacientes con Enfermedad de Fabry, una afección genética que, de no ser detectada a tiempo, causa severos daños cardiovasculares, digestivos, SNC y renales.

Mayoritariamente, los méritos le corresponden al Dr. Segundo Fernández, director Médico de CIPERCA SRL, que comenzó en el año 2000 a diagnosticar y a tratar pacientes con las terapias de reemplazo enzimático, una medicación que en esa época eran muy novedosa y que no estaba disponible en la Argentina; no obstante, el Dr. Fernández la conseguía del exterior mediante un trámite de ‘uso compasivo’. Actualmente esa terapia constituye la medicación estándar para mantener bajo control esta enfermedad crónica.

“Recuerdo que vi al primer paciente en el 2000, un joven que ya evidenciaba una pérdida de proteínas significativa por la orina. Le solicitamos una biopsia renal, que se realizó en la provincia de Córdoba, y allí aparecieron los primeros indicios de la enfermedad, que luego fue confirmada mediante un dosaje de la enzima en sangre. Hasta ese momento, si bien figuraba en algunos libros de Medicina Interna, esta patología no era prácticamente conocida, nos encontrábamos con un diagnóstico extremadamente infrecuente en el mundo. Además, recién comenzaba a salir la medicación para tratarla en Estados Unidos y en Europa, la terapia de reemplazo enzimático”, relató el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo y director de CIPERCA SRL.

“Afortunadamente, nos donaron el fármaco mediante un programa de uso compasivo para asistir a ese paciente y decidimos investigar también a su árbol genealógico. Así, en septiembre de 2002 empezamos a tratar a 3 pacientes con Enfermedad de Fabry, los tres varones, todos residentes de Catamarca. Estos tratamientos de reemplazo enzimático fueron los primeros en Argentina y en Latinoamérica”, completó.

Entre los síntomas iniciales de la Enfermedad de Fabry se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida. Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del musculo cardiaco (miocardiopatía hipertrófica) con consecuentes arritmias e isquemia IAM. Asimismo, los pacientespueden desarrollar isquemias cerebrales con ACV.

La Enfermedad de Fabry debe su nombre a sus descubridores, los Dres. Johannes Fabry y William Anderson. Es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar sustancias lipídicas (el Gb3) que, al no poder ser degradada, empieza a acumularse en todas las células del organismo, produciendo los signos y síntomas.

Si bien el diagnóstico es relativamente sencillo, a través de un análisis de sangre, al igual que la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no siempre es sospechada por los médicos y diagnosticada en los tiempos recomendables. En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación. Las mujeres pueden transmitir la afección tanto a sus hijas mujeres como a los varones, con un 50% de probabilidades, mientras que los hombres la transmiten al 100% de sus hijas mujeres y no a los varones.

Extrapolando estadísticas globales de prevalencia de la Enfermedad de Fabry, en Argentina tendría que haber entre mil y mil quinientos casos, pero la concentración en Catamarca hace suponer para esta provincia un número muy superior al que correspondería por su cantidad de habitantes. Es más, se considera que Catamarca se encuentra entre las localidades con mayor incidencia de casos de Fabry del mundo.

“Respecto de los motivos de la alta prevalencia en Catamarca, creemos que se originó en una comunidad pequeña, sin demasiada comunicación con otras ciudades, lo que hizo que se fuesen relacionando entre los mismos pobladores, dando lugar a que la mutación se extienda. Actualmente en nuestro Centro contamos con 125 personas diagnosticadas, más mujeres que varones (71% vs 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa, indicó el Dr. Fernández, quien también es cofundador y primer presidente de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (AADELFA).

Salir a buscar a los pacientes

Como la Enfermedad de Fabry es hereditaria, a partir de diagnosticar a una persona (caso índice) es frecuente encontrar otros casos en su familia. Pueden ser hermanos, tíos o primos. Se estima que por cada individuo afectado existen aproximadamente 10 familiares que tienen la patología, pero lo ignoran.

“Uno de los motivos por los cuales se llega a tener una casuística tan alta en la provincia está dado porque no se espera a que el paciente venga a nuestro consultorio con algún síntoma, sino que se investiga en terreno y cuando encontramos alguien afectado, comenzamos en el armado de su árbol genealógico, por supuesto todo esto con mucho cuidado porque es un tema delicado”, explicó el Dr. Fernández.

Una de las características de la provincia, según contó el nefrólogo, es que hay familias muy numerosas, con 8 o 10 hijos, de las cuales una alta proporción puede tener la enfermedad. “Hoy esto cambió, vemos que las personas que tienen Fabry han reducido su número de hijos a 1 o 2 debido a que están informadas. No obstante, sabemos que de esas 125 personas diagnosticadas un 60% está en edad fértil, esto significa que la patología se va a seguir viendo y por eso tenemos que continuar informando y educando a la población”, advirtió.

Llegar tempranamente al diagnóstico de la Enfermedad de Fabry es fundamental, ya que es una patología progresiva que de no ser tratada oportunamente tiene una esperanza de vida en varones de 40 años y de 50 en las mujeres. Afortunadamente, con la administración de la terapia de reemplazo enzimático se logra reducir el dolor en los pies, en las manos y en el abdomen, mejorando la calidad de vida, además, realizado tempranamente el tratamiento, se puede evitar o hasta revertir la miocardiopatía, que –de lo contrario- va incrementándose y desarrollando fibrosis en sus paredes, favoreciendo la aparición de arritmias.

En Catamarca, algunos pacientes se detectan al nacer haciendo el diagnóstico con sangre de cordón umbilical. “Hemos tenido señoras que estando embarazadas recibieron tratamiento y, posteriormente, en el momento del nacimiento de los bebés, se tomaron muestras de sangre para realizar los estudios. En algunos casos, el resultado fue negativo y en otros positivo. Amén de lo mencionado con respecto a la enfermedad, nuestra tarea es educar, llevar información a la población, por eso damos charlas en domicilios, colegios primarios, secundarios, hospitales, en la televisión, en los diarios y radios. Con la comunicación se logró que la gente tome en cuenta lo que sucede y que sepa que esta enfermedad existe”, destacó el Dr. Fernández. 

Para el abordaje integral de los pacientes con Fabry, CIPERCA cuenta con un grupo interdisciplinario de profesionales de la salud integrado por dermatólogos, cardiólogos, neurólogos, alergistas, reumatólogos, traumatólogos, ORL, pediatría y trabajadores sociales, entre otros. Incluso durante la pandemia se realizaron encuentros virtuales con profesionales de provincias vecinas para entrenarlos sobre la enfermedad y que se difunda el conocimiento. 

“Con la experiencia de CIPERCA de más de 20 años tratando e informando a pacientes con Fabry, sentimos que estamos ayudando a personas que tienen su salud y su calidad de vida disminuida. Como somos una provincia chica, se da la paradoja de que conocemos a nuestros pacientes, muchas veces son vecinos o amigos; lo importante es poder diagnosticarlos a tiempo y que el tratamiento nos permita aliviar sus dolencias”, concluyó el Dr. Fernández.

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