Enfermedad de Huntington: ¿Qué es y cuáles son sus síntomas?

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Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH), debe su nombre a su descubridor en 1872, el médico estadounidense George Huntington, quien identificó el carácter hereditario de la EH.

También conocida como “Corea de Huntington”, suele aparecer en la edad adulta – después de los 30 y 40 años- y produce principalmente sintomatología relacionada con el movimiento. La palabra “corea” proviene del griego y significa danza, debido al movimiento característico que provoca esta enfermedad: una marcha “alocada” y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando. Se clasifica dentro de las 7.000 enfermedades raras que existen.

La Dra. Daniela Sosa, neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD (MP 337838 / MN 151795) explica de qué se trata esta afección, hereditaria y degenerativa

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Es una enfermedad hereditaria, degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados de las extremidades (de ahí su comparación con un “baile” descontrolado). Genera asimismo pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados. Los síntomas suelen aparecer entre las edades de 35 y 44 años. Afecta entre 1 a 10 de cada 100.000 habitantes.

¿Qué síntomas presenta?

Los síntomas de esta enfermedad se pueden clasificar en 3 áreas: trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos.

En su fase inicial podemos detectar problemas de la conducta, torpeza, agitación, irritabilidad, paranoia, apatía y ansiedad. También pueden aparecer alucinaciones, movimientos anormales de los ojos, depresión y anosmia (no sentir olores).

Luego, en una fase intermediaria, se manifiesta los siguientes síntomas: distonía, movimientos involuntarios, dificultad con el equilibrio y la marcha, reacciones tardías, debilidad generalizada, terquedad, dificultades en el habla y pérdida de peso.

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Finalmente, en su fase tardía, se evidencia rigidez, bradicinesia (dificultad para iniciar y continuar los movimientos), corea grave (movimientos involuntarios, como si se estuviera bailando), e incapacidad para caminar y para hablar.

¿Podemos prevenirla?

Actualmente existen pocas formas de detección, pero las más recomendadas son a realizarse durante el embarazo: muestra de líquido amniótico (amniocentesis) y también se puede tomar una muestra del cordón umbilical (cordocentesis). Al ser hereditaria, una persona diagnosticada con la enfermedad tiene el 50% de posibilidades de heredar a sus descendientes. 

¿Qué tipo de terapias pueden ayudar al tratamiento?

Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento está dirigido para aliviar los síntomas de los afectados. Se trabaja con tratamientos farmacológicos que pueden disminuir algunos de los síntomas, como los antipsicóticos, los antidepresivos, los ansiolíticos y los somníferos.

También puede recurrir a terapias como la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logopedia o la terapia cognitiva.

Existen diversas investigaciones que tienen como objetivo impedir el desarrollo de la enfermedad y eventualmente obtener la cura.

Con el asesoramiento de la Dra. Daniela Sosa,

neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD

(MP 337838 / MN 151795)

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