mucopolisacaridosis

Destacado neurólogo de Buenos Aires disertó sobre enfermedades raras en el Hospital Madariaga

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La jornada abordó el diagnóstico genético, abordaje interdisciplinario y nuevas terapias en patologías poco frecuentes. El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” fue sede de una nueva jornada de capacitación enfocada en enfermedades poco frecuentes, con la participación del neurólogo Juan Politei, referente de la Fundación Spine de Buenos Aires. Impulsó el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud.

La actividad, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, se enmarcó en un ciclo de formación destinado a profesionales de la salud durante 2026 y puso el foco en patologías de alta complejidad diagnóstica, como las mucopolisacaridosis.

El Dr. Juan Politei, médico neurólogo invitado, destacó la importancia del encuentro y el trabajo que se viene desarrollando en la provincia. “Tengo el agrado de haber sido invitado por colegas, por amigos, acá al Hospital Madariaga. Vamos a hablar un poco de estas enfermedades raras, vamos a hacer hincapié en las mucopolisacaridosis, enfermedades multisistémicas, con compromiso esquelético, neurológico, cardíaco y neumonológico, donde el diagnóstico está muchas veces basado en bioquímica y genética.”

El especialista remarcó además el rol clave del sistema sanitario local en el abordaje de estas patologías. “En este hospital ustedes tienen un centro de genética de referencia, gente muy importante, así que vamos a hacer una revisión de los aspectos de reconocimiento, cuándo hay que tratar y cómo tratar.”

La jornada no solo tuvo un componente académico, sino que también sirve para fortalecer vínculos institucionales y proyectar nuevas instancias de formación.

“Después nos quedaremos hablando sobre otros proyectos que estamos empezando a tener en colaboración, nuevas charlas y nuevos entrenamientos.” En ese contexto, Politei valoró la decisión de la provincia de visibilizar estas patologías dentro de su agenda sanitaria.

“Me es grato saber que se ha dado a llamar el Año de las Enfermedades Raras en Misiones. Esto está basado en el desarrollo de nuevas terapias y técnicas diagnósticas, mucho sustentado por la genética de este hospital, por lo cual es un gusto venir y tratar de llevar esta idea a otras provincias.”

Por su parte, la licenciada Cecilia Aguirre, del Instituto de Genética Humana, explicó que la jornada forma parte de una estrategia sostenida de capacitación.

“Esta es una jornada que organizamos desde el Instituto de Genética, destinada a profesionales de la salud sobre enfermedades poco frecuentes, y se encuentra dentro de un ciclo de charlas que estamos organizando para este año 2026.”

Aguirre subrayó la complejidad de estas patologías y la necesidad de abordajes integrales. “Estas patologías son multisistémicas, por lo cual es imperioso el abordaje interdisciplinario, y en ese sentido estamos muy comprometidos, trabajando con asociaciones de pacientes, con diferentes especialidades médicas y también articuladamente con los hospitales del Parque de la Salud.”

Finalmente, destacó que el objetivo es consolidar un modelo de atención coordinado que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Buscamos lograr una atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.”

La jornada se perfiló así como un espacio clave para la actualización profesional y el fortalecimiento de redes en torno a patologías que, aunque poco frecuentes, requieren diagnósticos tempranos, alta especialización y trabajo articulado entre múltiples disciplinas.

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En la Argentina, uno de cada 2 niños con mucopolisacaridosis necesitó más de 10 visitas médicas para llegar al diagnóstico

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En Argentina, 1 de cada 2 pacientes necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir un diagnóstico definitivo de una enfermedad genética poco frecuente denominada mucopolisacaridosis (MPS). Los datos fueron revelados en el marco del Día Mundial de las MPS, que se recuerda cada 15 de mayo, y corresponden a una investigación regional realizada por la consultora Consumer & Insights, que da cuenta de las dificultades que enfrentan los pacientes con MPS y sus cuidadores en América Latina para obtener un diagnóstico oportuno.


La encuesta fue desarrollada a pedido de BioMarin en abril de 2022 y se confeccionó bajo los lineamientos internacionales para las investigaciones de mercado. Incluyó a 115 participantes (86% cuidadores y 14% pacientes) de cinco países de la región, entre los que se incluyeron Argentina (10 participantes), Brasil (30), Chile (10), Colombia (56) y México (9). Su objetivo fue trazar el “recorrido del paciente y sus familiares” desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico.


Las MPS son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que afectan el metabolismo del paciente debido a la deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos. 


Los signos y síntomas más reportados por los cuidadores y pacientes en nuestro país fueron: pecho de paloma (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%), y problemas respiratorios (40%).


Pese a que el inicio de los síntomas ocurre típicamente entre los 7 meses y el primer año de vida, según el relevamiento en la Argentina el 70% de los pacientes recibió el diagnóstico entre los 2 y los 4 años de edad y al 80% le tomó entre 6 meses y 3 años llegar al diagnóstico desde el inicio de los síntomas.


Muchos casos requieren varios años hasta ser identificados correctamente: en Argentina, en promedio, los pacientes consultaron a 6 médicos distintos (entre 3 y 4 eran especialistas). Entre otras, las especialidades más consultadas fueron traumatología-ortopedia (60%), neurología (40%), pediatría (20%), neumonología (10%), endocrinología (10%), medicina general (10%), cardiología (10%) y otorrinolaringología (10%).


“La principal barrera para un diagnóstico temprano es el desconocimiento: muchos de los signos y síntomas iniciales son comunes a otras afecciones pediátricas. Por eso es esencial que el pediatra o médico general sepa considerar la combinación de múltiples síntomas persistentes y sospechar la mucopolisacaridosis”, indicó la Dra. Francisca Masllorenz, médica genetista, Directora Médica de Biomarin.


Un dato llamativo del relevamiento es que el 40% de los casos en Argentina recurrió a internet como fuente principal de información ante las primeras sospechas. Esto posiciona a Argentina como el país latinoamericano donde el canal digital tuvo mayor incidencia en la detección inicial de la enfermedad, por encima del promedio regional.


Las MPS son consideradas enfermedades poco frecuentes —con una prevalencia estimada de 1 caso cada 20.000 nacimientos— y en Argentina se calcula que hay más de 400 personas viviendo con alguna de sus variantes, la mayoría niños y adolescentes.


“Estas enfermedades no desaparecen con la niñez. El seguimiento durante la adultez es tan importante como el diagnóstico temprano. Sin embargo, hoy en día es todavía incipiente la formación de equipos de profesionales de la salud preparados para acompañar a estos pacientes a lo largo de toda su vida”, advirtió la Dra. Masllorenz


Las MPS se tratan con terapias de reemplazo enzimático, que consisten en infusiones semanales mediante las cuales se les administra en forma inyectable un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente), con el objetivo de frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Actualmente, existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).


Tal como refirió la Dra. Masllorenz, “contamos con terapias eficaces, pero su beneficio depende directamente del momento en que se inician. A menor tiempo de progresión de la enfermedad, mejor respuesta terapéutica. Por eso es clave realizar un diagnóstico temprano para acceder al tratamiento lo antes posible”.


Los pacientes y cuidadores sugieren la conveniencia de la incorporación de este grupo de enfermedades en los programas de pesquisa neonatal, al menos para los subtipos que ya cuentan con tratamiento.

 
En el Día Mundial de las MPS, la Dra. Masllorenz reforzó la importancia de la detección precoz, la capacitación médica continua y el acceso equitativo a tratamientos, todos estos pilares fundamentales para mejorar el pronóstico de quienes conviven con estas patologías. 

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