Misiones impulsa el abordaje científico de las enfermedades poco frecuentes
El Parque de la Salud avanza en su estrategia para posicionar a Misiones en un año clave dedicado a la concientización y al abordaje científico de enfermedades que afectan a miles de personas. Por impulso legislativo y mediante una ley provincial, el año 2026 fue declarado Año de la Concientización y Abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes, lo que refuerza la política sanitaria orientada a visibilizar estas patologías y fortalecer las herramientas de diagnóstico y tratamiento.
Se estima que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, lo que coloca al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético como herramientas centrales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En ese marco, el Instituto de Genética Humana de Misiones inició una agenda de actividades que incluye encuentros interdisciplinarios, reuniones con asociaciones de pacientes y capacitaciones médicas. El objetivo es fortalecer la detección temprana, el acompañamiento familiar y la inclusión de los pacientes en los registros nacionales.
En este contexto, la Fundación Parque de la Salud emerge como uno de los pilares del modelo sanitario misionero. Con el Hospital Escuela de Agudos Doctor Ramón Madariaga como eje asistencial y el Instituto de Genética Humana como brazo científico, la provincia consolidó un espacio de investigación y diagnóstico de vanguardia en el nordeste argentino.
Este ecosistema sanitario permite integrar asistencia médica, investigación científica y formación profesional, una combinación clave cuando se trata de patologías complejas y poco frecuentes, que requieren equipos interdisciplinarios y tecnología especializada.
La licenciada Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, explicó que el objetivo central es instalar el tema en la agenda pública y sanitaria.
“Este año el lema provincial nos convoca a trabajar especialmente en la concientización y el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Desde el Instituto de Genética asumimos la responsabilidad de impulsar la difusión y acompañar las acciones que permitan visibilizar estas patologías”, señaló.
La especialista recordó que la genética ocupa un lugar central en este campo.
“Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por eso es tan importante fortalecer el diagnóstico y el asesoramiento a los pacientes y sus familias”, remarcó.
Primeras actividades del año
La agenda comenzó con un ateneo interdisciplinario en el Hospital Madariaga, donde se analizó un caso clínico particular: un paciente que presenta dos enfermedades poco frecuentes de manera concomitante.
Según Ludojoski, este tipo de encuentros permite reunir a especialistas de distintas áreas para analizar diagnósticos complejos y mejorar las estrategias de tratamiento.
“Fue el primer evento del año y permitió poner a consideración de distintos profesionales un caso muy particular, lo que siempre enriquece la mirada clínica y científica”, explicó.
La próxima actividad clave será una reunión con referentes de asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes, prevista para el jueves 12 de marzo entre las 9 y las 10 de la mañana en el Salón de Usos Múltiples del Hospital Madariaga. El objetivo es coordinar acciones conjuntas durante todo el año.
La responsable del Instituto destacó la importancia de trabajar con la comunidad organizada.
“Convocamos a referentes de asociaciones y familiares de pacientes para coordinar las actividades que se realizarán durante el año. Su participación es fundamental para mejorar la difusión y el acompañamiento”, sostuvo.
Registro nacional y acceso al diagnóstico
Otro de los ejes del trabajo será fortalecer la inscripción de pacientes en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, una herramienta clave para dimensionar el impacto de estas patologías en el país.
“Queremos que quienes tengan diagnóstico genético confirmado, o incluso dudas sobre su situación, puedan acercarse al Instituto para verificar si están registrados o completar ese proceso”, explicó Ludojoski.
La agenda continuará el viernes 13 de marzo con una jornada destinada a profesionales de la salud, en la que se abordará una patología específica: la mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica hereditaria incluida dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes.
Este tipo de instancias de formación busca mejorar la detección temprana y el abordaje clínico en los distintos niveles del sistema sanitario.
Misiones sostiene una política sanitaria en tiempos complejos
En un contexto nacional marcado por restricciones presupuestarias y recortes en distintas áreas del sistema sanitario, Misiones sostiene una política pública orientada a la investigación, la prevención y el acceso gratuito a diagnósticos y tratamientos complejos.
La decisión de impulsar un año dedicado a las enfermedades poco frecuentes y fortalecer instituciones científicas como el Instituto de Genética Humana refleja una estrategia provincial que prioriza la salud pública y el acompañamiento a pacientes que, en muchos casos, enfrentan diagnósticos difíciles y tratamientos costosos.
Qué es el Instituto de Genética Humana de Misiones
El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud Doctor Ramón Madariaga y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino.
Su labor incluye diagnóstico molecular, asesoramiento genético, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes.
El instituto trabaja en articulación con hospitales, universidades y organismos nacionales, y brinda atención sin costo a pacientes de toda la provincia. De esta manera contribuye a la detección temprana de patologías genéticas y al desarrollo de estrategias de medicina personalizada en el sistema público de salud.
La articulación del Instituto de Genética con el Hospital Madariaga fortalece el trabajo interdisciplinario, donde la innovación científica y la tecnología se combinan con el factor humano calificado al servicio de los misioneros.
