Buscan mejorar el diagnóstico y la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes
En el marco de las actualizaciones continuas que vienen realizando los profesionales del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga, desde el Instituto de Genética Humana de Misiones IGeHM informan que realizarán la Jornada “Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes”, el 23 de noviembre de 2017, en el Salón de Usos Múltiples del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”. La actividad es totalmente gratuita.
Por lo que agregan “el objetivo es presentar el cambio de paradigma en la atención y diagnóstico de pacientes con enfermedades poco frecuentes y el modelo de trabajo utilizado en el IGeHM”. La actividad está destinada a profesionales de la salud de Misiones.
Al tiempo que resaltan que el evento se desarrollará con disertantes de primer nivel, como ser: Guadalupe Buda (Tesista del Departamento de Química Biológica a cargo del director Dr. Marcelo Martí, FCEN, UBA.- Integrante de la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA Platform); Participante en la campaña 100 Exomas), Rossana Espindola (Médica, Especialista en medicina general con orientación en genética clínica y asesoramiento genético oncológico – IGeHM), Eugenia Heis (Medica pediatra, con orientación en genética clínica pediátrica y prenatal – IGeHM), Andrea Soto (Médica pediatra, IGeHM), Rodrigo Fernando Ernesto Bogado (Licenciado en Genética – IGeHM ; Maestrando en Bioinformática- Universidad Nacional de Quilmes).
En la oportunidad, se desarrollará el tema: Genoma Humano y salud, desafíos y oportunidades de la revolución NGS. Al tiempo que se presentarán casos clínicos de pacientes con síndrome ataxico, anomalías del tejido conectivo, anomalías de miembros, ectodermo y SNC.
Marco de Referencia
La Jornada “Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes”, es la segunda en su temática y se da en el marco del desarrollo e implementación del área Bioinformática del IGeHM dentro del cual, la institución ha realizado varias actividades, siendo las más relevantes la participación en el Proyecto “100 exomas”; la capacitación de sus profesionales a través de becas del Centro Latinoamericano de Formación Interdisciplinaria (CELFI) en las Escuelas de Genómica Clínica I y II, y la organización de jornadas de capacitación a profesionales locales relacionados a la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes y oncológicos.
El Proyecto “100 exomas” a cargo del consorcio Público-Privado Bitgenia y de especialistas de Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEyN) de la Universidad de Buenos Aires (UBA) consistió en la secuenciación de exomas de pacientes que cumplían determinados criterios de inclusión y posterior análisis bioinformático. El objetivo era ayudar al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, priorizando aquellas personas que por su situación económica no podían acceder al estudio. En Misiones, tres pacientes fueron incluidos en
este Proyecto, llegándose al diagnóstico en dos de los tres casos analizados.
Otro de los objetivos del Proyecto “100 exomas”, fue la transferencia tecnológica por lo cual, paralelamente, con el propósito de fortalecer los conocimientos específicos, se inició a través del acceso a becas la formación de profesionales médicos y no médicos del IGeHM en la Escuela de Genómica (I y II).
En el curso teórico-práctico -Escuela de Genómica Clínica. De los datos de NGS al diagnóstico – los profesionales recibieron entrenamiento en el manejo de diferentes herramientas bioinformáticas que se utilizan para el análisis de datos genómicos en el contexto de la práctica médica, para luego aplicar lo aprendido a la resolución de casos reales. Como objetivo adicional la escuela busca consolidar la Red de Trabajo Latinoamericana en Genómica Traslacional.
El afianzamiento del área bioinformática prevé la firma de un convenio con la Empresa Bitgenia en el cual se contempla la realización de secuenciación de genomas, exomas o paneles y su análisis bioinformático, además de la formación continua de un profesional bioinformático.
Las jornadas de capacitación, cuyo principal objetivo es de dar a conocer el cambio de paradigma en el cual el trabajo interdisciplinario y las nuevas herramientas tecnológicas contribuyen al diagnóstico en las enfermedades poco frecuentes y oncológicas., se organizaron junto con investigadores del CONICET y de la FCEyN de la UBA. La primera de ellas: Soluciones bioinformáticas para la salud humana en la era de nuevas generaciones de secuenciación”. estuvo a cargo del Dr. Adrian Turjanski , Director de Bioinformática de BITGENIA. se realizo en el mes de marzo del corriente año.
Inscripción: el mismo día del evento.
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