ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Dermatología del Madariaga acorta el camino hacia el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

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El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” avanza en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes desde su Servicio de Dermatología, donde un equipo multidisciplinario articula con genética, pediatría y otras especialidades para acortar los tiempos de diagnóstico y sostener el seguimiento de pacientes con patologías que, aunque afectan a una porción reducida de la población, impactan de manera profunda en la calidad de vida de quienes las padecen.

Así lo explicó la Dra. Camila Lezcano, integrante del servicio que preside la Dra María José Corsi, quien detalló cómo trabaja el hospital frente a cuadros como la hidradenitis supurativa, los pénfigos o las enfermedades genéticas que inician en la infancia y requieren continuidad asistencial en la vida adulta.

Un desafío que empieza por nombrar lo invisible

Las enfermedades poco frecuentes suelen quedar fuera del radar de la consulta médica habitual, no por su gravedad sino por su escasa incidencia. Genéticas, autoinmunes, inflamatorias o metabólicas, muchas de ellas eligen la piel como primer escenario de manifestación, y en otros casos la comprometen de manera exclusiva.

“Estas enfermedades pueden comprometer exclusivamente la piel o pueden manifestarse a partir de la piel y ser como una ventana hacia el resto del organismo”, señaló la Dra. Lezcano, y en esa metáfora está condensado buena parte del trabajo del servicio: leer en la superficie del cuerpo señales que hablan de procesos mucho más complejos.

El trabajo en equipo, la clave del seguimiento

Frente a cuadros que por su rareza suelen demorar años en encontrar un diagnóstico certero, el Hospital Madariaga apuesta a la articulación interna como estrategia central. “Es importante poder hacer un seguimiento multidisciplinario con otros servicios acá del hospital para poder llegar a un diagnóstico temprano y hacer un tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explicó la profesional.

Ese trabajo conjunto no es un detalle menor: en enfermedades como la hidradenitis supurativa —que se manifiesta con lesiones supuradas recurrentes en la piel— o los pénfigos —cuadros ampollares de origen autoinmune—, el diagnóstico tardío puede significar años de dolor, aislamiento y deterioro físico para el paciente.

De la infancia a la adultez, sin perder el hilo

Uno de los aspectos más sensibles del trabajo del servicio tiene que ver con las enfermedades genéticas que se manifiestan desde etapas tempranas de la vida. Muchos de estos pacientes llegan ya con un recorrido previo por el sistema pediátrico, y el desafío del Madariaga es sostener esa continuidad cuando ingresan a la adultez. “Por lo general ya vienen tratadas desde el hospital pediátrico y nosotros acá hacemos la articulación para hacer el seguimiento en la etapa adulta de la vida”, detalló la Dra. Lezcano.

Esa transición, muchas veces invisible para quien no la atraviesa, es en realidad un punto crítico: sin un puente institucional claro, los pacientes con enfermedades crónicas de base genética corren el riesgo de perder seguimiento justo cuando más lo necesitan.

La genética, un aliado imprescindible

El Instituto de Genética del Parque de la Salud aparece como un socio estratégico en este entramado. Buena parte de los pacientes con enfermedades poco frecuentes de aparición temprana están bajo seguimiento genético, y esa colaboración excede al paciente individual.

“Es muy importante también hacer el seguimiento desde la parte genética para hacer un seguimiento a todo el entorno familiar”, remarcó la especialista, subrayando una dimensión que suele pasar desapercibida: estas enfermedades no afectan solo a quien las porta, sino que interpelan a familias enteras, muchas veces con historias de diagnóstico tardío o de búsquedas que se extendieron durante generaciones.

Detrás de cada avance en el seguimiento y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en el Hospital Madariaga, la Fundación Parque de la Salud sostiene un trabajo de inversión coordinada en tecnología médica de alta calificación. Esa articulación institucional —que combina equipamiento, infraestructura y respaldo a los equipos profesionales— es la que permite que servicios como Dermatología puedan desarrollar abordajes multidisciplinarios sin depender exclusivamente de derivaciones externas.

La Fundación se consolida así como un actor clave en la estrategia sanitaria regional, garantizando que la salud pública de Misiones cuente con las herramientas necesarias para enfrentar los desafíos diagnósticos más complejos, incluidos aquellos que, como las enfermedades poco frecuentes, exigen precisión, tiempo y trabajo en equipo.

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Cuando el ADN habla desde el Parque de la Salud: el Instituto de Genética de Misiones profundiza el abordaje de enfermedades poco frecuentes

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Diagnóstico que ilumina a toda una sociedad. Un ateneo interdisciplinario en el Hospital Escuela de Agudos “Dr Ramón Madariaga” expuso el caso de un paciente con hallazgos patogénicos en estudio molecular dual y destacó el papel clave del trabajo conjunto entre especialistas del sistema público de salud.

Un caso clínico que refleja el impacto de la genética en la medicina actual

En el marco de un ateneo clínico del equipo de genética, especialistas del sistema sanitario provincial analizaron el caso de un paciente con diagnóstico confirmado mediante estudio molecular dual con hallazgos patogénicos, integrado al grupo de pacientes atendidos por la unidad de enfermedades poco frecuentes.

Este espacio se consolidó a partir de la articulación entre el Instituto de Genética Humana de Misiones y el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga, donde el abordaje interdisciplinario permite mejorar la detección y el seguimiento de patologías complejas. La experiencia se inscribe en un contexto sanitario donde cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, lo que posiciona al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético como herramientas decisivas para la medicina contemporánea.



La responsable del Instituto, Lic. Mónica Ludojoski, explicó que el caso forma parte de la estrategia de trabajo que busca integrar diagnósticos de alta complejidad con seguimiento clínico integral.

“Se trata de un paciente que ya está incorporado a la unidad de enfermedades poco frecuentes que se generó a partir de una interrelación entre el Instituto de Genética Humana y el Hospital Madariaga”, señaló. La profesional destacó que el análisis se llevó adelante en el marco de una evaluación interdisciplinaria, donde convergen distintas especialidades médicas y científicas para interpretar los resultados y definir estrategias de tratamiento y acompañamiento.

Interdisciplina y asesoramiento genético: claves para el diagnóstico y la prevención

Durante el ateneo también intervino la Dra. Rossana Espíndola, especialista del Instituto, quien subrayó la importancia de integrar múltiples miradas profesionales en el proceso diagnóstico. Según explicó, el objetivo de la genética médica no se limita a identificar una enfermedad en el paciente, sino que busca comprender el impacto familiar y social de estas patologías.

“Es lo que buscamos desde el punto de vista de la genética: trabajar con diferentes características y, sobre todo, con las experiencias que aporta cada especialidad”, afirmó la médica. En ese sentido, remarcó que el diagnóstico genético cumple una función clave en la prevención y el acompañamiento familiar: “No sólo se trata de encontrar el diagnóstico en el paciente, sino también de brindar claridad y tranquilidad al resto de la familia, que muchas veces debe ser evaluada, controlada y seguida”.

Este enfoque, explican los profesionales, permite identificar portadores, anticipar riesgos y planificar estrategias de control temprano, una herramienta fundamental en enfermedades hereditarias y poco frecuentes.

El rol estratégico del Parque de la Salud y la genética de vanguardia

El desarrollo de este tipo de ateneos y abordajes complejos se apoya en la estructura científica y asistencial del Fundación Parque de la Salud Dr. Ramón Madariaga, que reúne hospitales de alta complejidad, centros de investigación y servicios especializados. En ese entramado institucional, el Instituto de Genética Humana se posiciona como un actor estratégico que integra investigación, diagnóstico molecular y atención clínica.

La disponibilidad de tecnología avanzada, equipos profesionales altamente especializados y la articulación entre servicios clínicos permiten que Misiones avance en la detección temprana de enfermedades hereditarias y en el desarrollo de estrategias de medicina personalizada. En ese contexto, el trabajo conjunto entre genetistas, clínicos, pediatras y otros especialistas constituye una herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Qué es el Instituto de Genética Humana de Misiones

El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino. Fue creado en 2012 por impulso Legislativo de la Cámara de Representantes mediante la Ley XVII Nº 81 con el objetivo de facilitar el acceso a estudios genéticos y servicios de asesoramiento especializado para toda la población de la provincia.

Entre sus principales funciones se encuentran la consulta y asesoramiento genético, diagnóstico molecular, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes. El instituto trabaja de manera articulada con hospitales provinciales, universidades y organismos nacionales, integrando un modelo interdisciplinario que incluye genética clínica, citogenética, genética molecular, bioinformática y genética forense.

En los últimos años, el organismo ha fortalecido su capacidad tecnológica con equipamiento de secuenciación genómica y ha registrado miles de consultas y prestaciones de laboratorio anuales, consolidándose como un centro de referencia para el diagnóstico y la investigación genética en el sistema público de salud.

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Misiones impulsa el abordaje científico de las enfermedades poco frecuentes

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El Parque de la Salud avanza en su estrategia para posicionar a Misiones en un año clave dedicado a la concientización y al abordaje científico de enfermedades que afectan a miles de personas. Por impulso legislativo y mediante una ley provincial, el año 2026 fue declarado Año de la Concientización y Abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes, lo que refuerza la política sanitaria orientada a visibilizar estas patologías y fortalecer las herramientas de diagnóstico y tratamiento.

Se estima que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, lo que coloca al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético como herramientas centrales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En ese marco, el Instituto de Genética Humana de Misiones inició una agenda de actividades que incluye encuentros interdisciplinarios, reuniones con asociaciones de pacientes y capacitaciones médicas. El objetivo es fortalecer la detección temprana, el acompañamiento familiar y la inclusión de los pacientes en los registros nacionales.

En este contexto, la Fundación Parque de la Salud emerge como uno de los pilares del modelo sanitario misionero. Con el Hospital Escuela de Agudos Doctor Ramón Madariaga como eje asistencial y el Instituto de Genética Humana como brazo científico, la provincia consolidó un espacio de investigación y diagnóstico de vanguardia en el nordeste argentino.

Este ecosistema sanitario permite integrar asistencia médica, investigación científica y formación profesional, una combinación clave cuando se trata de patologías complejas y poco frecuentes, que requieren equipos interdisciplinarios y tecnología especializada.

La licenciada Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, explicó que el objetivo central es instalar el tema en la agenda pública y sanitaria.

“Este año el lema provincial nos convoca a trabajar especialmente en la concientización y el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Desde el Instituto de Genética asumimos la responsabilidad de impulsar la difusión y acompañar las acciones que permitan visibilizar estas patologías”, señaló.

La especialista recordó que la genética ocupa un lugar central en este campo.

“Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por eso es tan importante fortalecer el diagnóstico y el asesoramiento a los pacientes y sus familias”, remarcó.

Primeras actividades del año

La agenda comenzó con un ateneo interdisciplinario en el Hospital Madariaga, donde se analizó un caso clínico particular: un paciente que presenta dos enfermedades poco frecuentes de manera concomitante.

Según Ludojoski, este tipo de encuentros permite reunir a especialistas de distintas áreas para analizar diagnósticos complejos y mejorar las estrategias de tratamiento.

“Fue el primer evento del año y permitió poner a consideración de distintos profesionales un caso muy particular, lo que siempre enriquece la mirada clínica y científica”, explicó.

La próxima actividad clave será una reunión con referentes de asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes, prevista para el jueves 12 de marzo entre las 9 y las 10 de la mañana en el Salón de Usos Múltiples del Hospital Madariaga. El objetivo es coordinar acciones conjuntas durante todo el año.

La responsable del Instituto destacó la importancia de trabajar con la comunidad organizada.

“Convocamos a referentes de asociaciones y familiares de pacientes para coordinar las actividades que se realizarán durante el año. Su participación es fundamental para mejorar la difusión y el acompañamiento”, sostuvo.

Registro nacional y acceso al diagnóstico

Otro de los ejes del trabajo será fortalecer la inscripción de pacientes en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, una herramienta clave para dimensionar el impacto de estas patologías en el país.

“Queremos que quienes tengan diagnóstico genético confirmado, o incluso dudas sobre su situación, puedan acercarse al Instituto para verificar si están registrados o completar ese proceso”, explicó Ludojoski.

La agenda continuará el viernes 13 de marzo con una jornada destinada a profesionales de la salud, en la que se abordará una patología específica: la mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica hereditaria incluida dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes.

Este tipo de instancias de formación busca mejorar la detección temprana y el abordaje clínico en los distintos niveles del sistema sanitario.

Misiones sostiene una política sanitaria en tiempos complejos

En un contexto nacional marcado por restricciones presupuestarias y recortes en distintas áreas del sistema sanitario, Misiones sostiene una política pública orientada a la investigación, la prevención y el acceso gratuito a diagnósticos y tratamientos complejos.

La decisión de impulsar un año dedicado a las enfermedades poco frecuentes y fortalecer instituciones científicas como el Instituto de Genética Humana refleja una estrategia provincial que prioriza la salud pública y el acompañamiento a pacientes que, en muchos casos, enfrentan diagnósticos difíciles y tratamientos costosos.

Qué es el Instituto de Genética Humana de Misiones

El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud Doctor Ramón Madariaga y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino.

Su labor incluye diagnóstico molecular, asesoramiento genético, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes.

El instituto trabaja en articulación con hospitales, universidades y organismos nacionales, y brinda atención sin costo a pacientes de toda la provincia. De esta manera contribuye a la detección temprana de patologías genéticas y al desarrollo de estrategias de medicina personalizada en el sistema público de salud.

La articulación del Instituto de Genética con el Hospital Madariaga fortalece el trabajo interdisciplinario, donde la innovación científica y la tecnología se combinan con el factor humano calificado al servicio de los misioneros.

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‘Partidos invisibles’, la campaña para concientizar acerca de las enfermedades poco frecuentes

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Hace algunos días, las familias que se acercaron al Parque Las Heras en la Ciudad de Buenos Aires se encontraron con una sorpresa: un conjunto de pelotas de fútbol, sin dueño aparente, con las inscripciones: “Alcanzá la Conciencia”, “El partido más importante” y “Un partido que nadie ve”. Junto a las pelotas, había información acerca de las enfermedades poco frecuentes, aquellas que afectan a menos de una de cada dos mil personas y que suelen estar marcadas por la dificultad en el acceso al diagnóstico, limitadas alternativas terapéuticas y la necesidad de un abordaje integral para su control.

Esta iniciativa, denominada “Partidos invisibles”, fue impulsada por la biofarmacéutica BioMarin en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 28 de febrero.

El objetivo de la campaña, en pleno año mundialista y haciendo alusión a los partidos de fútbol, es visibilizar las realidades de muchísimos argentinos que conviven con una enfermedad poco frecuente y que deben atravesar múltiples dificultades, sean médicas, burocráticas o sociales, para llevar adelante su vida. “Desde BioMarin apoyamos a estas personas y trabajamos para desarrollar alternativas terapéuticas que contribuyan a mejorar su calidad de vida”, destacó la doctora Francisca Masllorens, directora médica para BioMarin Cono Sur.

En Argentina se estima que tres millones seiscientas mil personas viven con una enfermedad poco frecuente. Esto representa una de cada trece personas o, en promedio, una de cada cuatro familias. Siete de cada diez casos son de origen genético y suelen manifestarse desde la niñez.

Uno de los principales desafíos a los que se enfrentan los pacientes es la llamada “odisea diagnóstica”: en promedio, el diagnóstico certero puede llevar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

La campaña contó con la entrega de setenta pelotas, junto con información acerca de las enfermedades poco frecuentes, a las personas que se acercaban a la plaza seleccionada. “Estamos convencidos de que este tipo de iniciativas contribuyen a la concientización de la comunidad. Esperamos que cada chico, cada persona que haga un gol con alguna de estas pelotas, contribuya a que estemos todos más cerca de alcanzar la conciencia”, concluyó la doctora Masllorens.

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Siete de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud argentino

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (28 de febrero), la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes presenta el Observatorio Nacional de las EPOF, un relevamiento nacional cuyos resultados muestran brechas estructurales en el sistema de salud argentino. Los datos están disponibles en una plataforma online de acceso público ingresando a: www.fadepof.org.ar/observatorio  

El informe revela que casi 7 de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud, un dato que sintetiza una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas.

“Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.

Datos que evidencian una necesidad de repensar el modelo de atención
El Observatorio Nacional EPOF expone brechas estructurales en distintas etapas del recorrido sanitario:

•    El 69% de las personas con EPOF siente incertidumbre frente al sistema de salud. 
•    El 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión.
•    El 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud. 
•    El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba. 
•    El 73% tuvo dificultades para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud.

Además, el Observatorio incorpora un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard) que analiza el grado de implementación de la Ley Nacional 26.689, permitiendo visualizar avances y brechas en su aplicación a nivel nacional.

Estos resultados respaldan el concepto de la campaña de FADEPOF “Rompamos la curva”, que utiliza la metáfora de la curva de Gauss -una representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes presentan enfermedades poco frecuentes.

“El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera”, detalló Susana Giachello, presidenta de FADEPOF. 

Una campaña basada en historias reales
Incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia son al menos 5 etapas que estructuran la campaña propuesta por FADEPOF. En primera persona, diferentes integrantes de la federación cuentan cómo es estar “fuera de la curva” y cómo ha sido su experiencia de vivir con una enfermedad poco frecuente en Argentina: 

“Sentí mucho miedo, ansiedad, me llené de dudas y me sentí muy sola.”
“No tenés información y sentís que no podés hacer nada.”
“Mi hijo falleció en cuestión de horas. La historia podría haber sido distinta con información.”
“No podemos cambiar la enfermedad que nos aqueja, pero sí que el sistema accione rápidamente.”

Como parte del lanzamiento, FADEPOF realizará dos eventos abiertos al público donde se presentarán:
•    El video completo de la campaña.
•    Los principales resultados del Observatorio Nacional EPOF 2025 – FADEPOF.
•   Una experiencia inmersiva con las cinco estaciones que recrean el recorrido de las personas con EPOF en el sistema de salud.

Las actividades son gratuitas, con inscripción previa, y están abiertas a profesionales de la salud, decisores públicos, comunicadores, industria, organizaciones sociales y comunidad en general.

📍 Rosario – 23 de febrero | 11 h I Cine Hoyts Rosario – Shopping Portal
Inscripción: https://forms.gle/6MPbFYNe3up9tQxg6 

📍 CABA – 26 de febrero | 10 h I Cinemark Hoyts Abasto
Inscripción: https://forms.gle/p5FVkYYpU1erA2xR9 

La campaña “Rompamos la curva” ya ha comenzado en las redes sociales y el video completo estará disponible también en el canal de YouTube de la Federación a partir del 28 febrero. 

Un problema poco frecuente en números, pero masivo en impacto
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional N.º 26.689 . Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones. ,  En su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias que enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.

“El objetivo no es señalar responsables, sino generar evidencia y abrir el diálogo. No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema”, concluyó Martín Petrocco, vicepresidente de FADEPOF.

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