Cuando el ADN habla desde el Parque de la Salud: el Instituto de Genética de Misiones profundiza el abordaje de enfermedades poco frecuentes
Diagnóstico que ilumina a toda una sociedad. Un ateneo interdisciplinario en el Hospital Escuela de Agudos “Dr Ramón Madariaga” expuso el caso de un paciente con hallazgos patogénicos en estudio molecular dual y destacó el papel clave del trabajo conjunto entre especialistas del sistema público de salud.
Un caso clínico que refleja el impacto de la genética en la medicina actual
En el marco de un ateneo clínico del equipo de genética, especialistas del sistema sanitario provincial analizaron el caso de un paciente con diagnóstico confirmado mediante estudio molecular dual con hallazgos patogénicos, integrado al grupo de pacientes atendidos por la unidad de enfermedades poco frecuentes.
Este espacio se consolidó a partir de la articulación entre el Instituto de Genética Humana de Misiones y el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga, donde el abordaje interdisciplinario permite mejorar la detección y el seguimiento de patologías complejas. La experiencia se inscribe en un contexto sanitario donde cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, lo que posiciona al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético como herramientas decisivas para la medicina contemporánea.
La responsable del Instituto, Lic. Mónica Ludojoski, explicó que el caso forma parte de la estrategia de trabajo que busca integrar diagnósticos de alta complejidad con seguimiento clínico integral.
“Se trata de un paciente que ya está incorporado a la unidad de enfermedades poco frecuentes que se generó a partir de una interrelación entre el Instituto de Genética Humana y el Hospital Madariaga”, señaló. La profesional destacó que el análisis se llevó adelante en el marco de una evaluación interdisciplinaria, donde convergen distintas especialidades médicas y científicas para interpretar los resultados y definir estrategias de tratamiento y acompañamiento.
Interdisciplina y asesoramiento genético: claves para el diagnóstico y la prevención
Durante el ateneo también intervino la Dra. Rossana Espíndola, especialista del Instituto, quien subrayó la importancia de integrar múltiples miradas profesionales en el proceso diagnóstico. Según explicó, el objetivo de la genética médica no se limita a identificar una enfermedad en el paciente, sino que busca comprender el impacto familiar y social de estas patologías.
“Es lo que buscamos desde el punto de vista de la genética: trabajar con diferentes características y, sobre todo, con las experiencias que aporta cada especialidad”, afirmó la médica. En ese sentido, remarcó que el diagnóstico genético cumple una función clave en la prevención y el acompañamiento familiar: “No sólo se trata de encontrar el diagnóstico en el paciente, sino también de brindar claridad y tranquilidad al resto de la familia, que muchas veces debe ser evaluada, controlada y seguida”.
Este enfoque, explican los profesionales, permite identificar portadores, anticipar riesgos y planificar estrategias de control temprano, una herramienta fundamental en enfermedades hereditarias y poco frecuentes.
El rol estratégico del Parque de la Salud y la genética de vanguardia
El desarrollo de este tipo de ateneos y abordajes complejos se apoya en la estructura científica y asistencial del Fundación Parque de la Salud Dr. Ramón Madariaga, que reúne hospitales de alta complejidad, centros de investigación y servicios especializados. En ese entramado institucional, el Instituto de Genética Humana se posiciona como un actor estratégico que integra investigación, diagnóstico molecular y atención clínica.
La disponibilidad de tecnología avanzada, equipos profesionales altamente especializados y la articulación entre servicios clínicos permiten que Misiones avance en la detección temprana de enfermedades hereditarias y en el desarrollo de estrategias de medicina personalizada. En ese contexto, el trabajo conjunto entre genetistas, clínicos, pediatras y otros especialistas constituye una herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Qué es el Instituto de Genética Humana de Misiones
El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino. Fue creado en 2012 por impulso Legislativo de la Cámara de Representantes mediante la Ley XVII Nº 81 con el objetivo de facilitar el acceso a estudios genéticos y servicios de asesoramiento especializado para toda la población de la provincia.
Entre sus principales funciones se encuentran la consulta y asesoramiento genético, diagnóstico molecular, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes. El instituto trabaja de manera articulada con hospitales provinciales, universidades y organismos nacionales, integrando un modelo interdisciplinario que incluye genética clínica, citogenética, genética molecular, bioinformática y genética forense.
En los últimos años, el organismo ha fortalecido su capacidad tecnológica con equipamiento de secuenciación genómica y ha registrado miles de consultas y prestaciones de laboratorio anuales, consolidándose como un centro de referencia para el diagnóstico y la investigación genética en el sistema público de salud.
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