sáb. Feb 21st, 2026

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Siete de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud argentino

By Economis Redacción 9 horas ago
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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (28 de febrero), la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes presenta el Observatorio Nacional de las EPOF, un relevamiento nacional cuyos resultados muestran brechas estructurales en el sistema de salud argentino. Los datos están disponibles en una plataforma online de acceso público ingresando a: www.fadepof.org.ar/observatorio  

El informe revela que casi 7 de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud, un dato que sintetiza una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas.

“Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.

Datos que evidencian una necesidad de repensar el modelo de atención
El Observatorio Nacional EPOF expone brechas estructurales en distintas etapas del recorrido sanitario:

•    El 69% de las personas con EPOF siente incertidumbre frente al sistema de salud. 
•    El 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión.
•    El 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud. 
•    El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba. 
•    El 73% tuvo dificultades para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud.

Además, el Observatorio incorpora un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard) que analiza el grado de implementación de la Ley Nacional 26.689, permitiendo visualizar avances y brechas en su aplicación a nivel nacional.

Estos resultados respaldan el concepto de la campaña de FADEPOF “Rompamos la curva”, que utiliza la metáfora de la curva de Gauss -una representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes presentan enfermedades poco frecuentes.

“El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera”, detalló Susana Giachello, presidenta de FADEPOF. 

Una campaña basada en historias reales
Incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia son al menos 5 etapas que estructuran la campaña propuesta por FADEPOF. En primera persona, diferentes integrantes de la federación cuentan cómo es estar “fuera de la curva” y cómo ha sido su experiencia de vivir con una enfermedad poco frecuente en Argentina: 

“Sentí mucho miedo, ansiedad, me llené de dudas y me sentí muy sola.”
“No tenés información y sentís que no podés hacer nada.”
“Mi hijo falleció en cuestión de horas. La historia podría haber sido distinta con información.”
“No podemos cambiar la enfermedad que nos aqueja, pero sí que el sistema accione rápidamente.”

Como parte del lanzamiento, FADEPOF realizará dos eventos abiertos al público donde se presentarán:
•    El video completo de la campaña.
•    Los principales resultados del Observatorio Nacional EPOF 2025 – FADEPOF.
•   Una experiencia inmersiva con las cinco estaciones que recrean el recorrido de las personas con EPOF en el sistema de salud.

Las actividades son gratuitas, con inscripción previa, y están abiertas a profesionales de la salud, decisores públicos, comunicadores, industria, organizaciones sociales y comunidad en general.

📍 Rosario – 23 de febrero | 11 h I Cine Hoyts Rosario – Shopping Portal
Inscripción: https://forms.gle/6MPbFYNe3up9tQxg6 

📍 CABA – 26 de febrero | 10 h I Cinemark Hoyts Abasto
Inscripción: https://forms.gle/p5FVkYYpU1erA2xR9 

La campaña “Rompamos la curva” ya ha comenzado en las redes sociales y el video completo estará disponible también en el canal de YouTube de la Federación a partir del 28 febrero. 

Un problema poco frecuente en números, pero masivo en impacto
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional N.º 26.689 . Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones. ,  En su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias que enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.

“El objetivo no es señalar responsables, sino generar evidencia y abrir el diálogo. No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema”, concluyó Martín Petrocco, vicepresidente de FADEPOF.

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Reclaman por el acceso a la salud para pacientes con enfermedades poco frecuentes

By Economis Redacción 2 años ago
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FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes junto a nuestros 96 miembros -organizaciones y grupos individuales de pacientes de más de 1500 enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas- seguiremos insistiendo a todas las partes interesadas, que estamos ante una ventana de oportunidad para construir datos epidemiológicos sanitarios robustos a nivel federal que permitan tomar decisiones informadas, y que indiscutiblemente debemos estar en todas las mesas en las que se formulen políticas públicas aportando la evidencia del mundo real con la que contamos.

Sin dudas, el momento de actuar por las enfermedades poco frecuentes (EPOF) es posible y es ahora. A 12 años de la sanción de la Ley Nac. 26.689 (a la cual Formosa, Jujuy, Mendoza, San Juan, San Luis y Santiago del Estero aún no han adherido) el Estado Nacional da cuenta explícita, aunque de modo endeble, de su obligatoriedad de garantizar también, y de modo integral, el derecho a la salud de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes (EPOF) y sus familias. Poniéndole coto a la libre interpretación de los obligados a cumplirla, dejando claro que la ley modifica al PMO por ser rango superior y su especificidad; y que cobertura integral, significa claramente al 100%.

Una decisión política más acertada y prioritaria hubiese sido destinar los esfuerzos dispuestos en el reciente Decreto 468/2023 (publicado en el Boletín Oficial el 11/09/2023 de creación del CONSEJO DE ASISTENCIA TÉCNICA PARA PROCESOS JUDICIALES DE SALUD (CATPROS) en el ámbito del MINISTERIO DE SALUD) para dejar establecidos, en el ejecutivo, los lineamientos -que se saben son necesarios readecuar- para implementar un modelo de atención de la salud ‘ad hoc’ a los desafíos que representan las enfermedades poco frecuentes, como parte del asolado Sistema de Salud Argentino. Hubiese sido celebrado si esos esfuerzos fueran dirigidos para ‘asesorar’ a los pacientes y no solo a los jueces.

La escalada de los precios de todas las tecnologías sanitarias, incluida la innovación terapéutica y los estudios de diagnóstico y seguimiento de precisión, es la punta del iceberg que embiste contra la sustentabilidad económica del Sistema de Salud y la de los ciudadanos. En tanto, la política siga dilatando las decisiones que conllevan a que todas las partes interesadas cedan sus intereses particulares por un bien común, dicha omisión seguirá recayendo sobre el más débil: el paciente.

Los propios Agentes de Seguro de Salud, e incluso, los Estados [Nacional y Provinciales] ya no esconden su decisión de negar toda prestación, a la espera de brindar la cobertura de sólo aquellos que regresan con una acción de amparo para hacer valer la Ley Nac. 26.689. Además de solicitar la certificación de la discapacidad para dar cobertura, haciéndole creer al paciente que una ley vale más que otra. Una clara estrategia dilatoria a sus obligaciones. Ante lo cual, para el paciente, la única manera de salir del silencio atormentador de los que hacen parte cómplice [Ministerios de Salud Nacional y Provinciales, SSSalud, COSSPRA] es recurrir a la Justicia.

Ante el naufragio del Sistema de Salud, ¿De verdad le atribuyen la responsabilidad a un puñado de personas que por la lotería de ‘la predisposición genética y código postal’ requieren de tecnologías aprobadas por autoridades sanitarias de alta vigilancia [según Anexo I del Decreto 150/92] y/o de la ANMAT, pero que cuestan más? Sembrar la duda sobre la calidad, seguridad y eficacia de un producto aprobado por la FDA, la EMA o ANMAT sólo por su elevadísimo precio evidencia la incapacidad del Estado de ejercer su rol rector. Si un medicamento salva vidas, se debe encontrar la manera de garantizar el acceso efectivo de los pacientes de la misma manera que otros con enfermedades más prevalentes. Toda acción que retrase la innovación terapéutica conlleva un deterioro grave de la salud de las personas, e incluso, la muerte.

La investigación y desarrollo de la innovación terapéutica es lo que más de 300 millones de personas en el mundo que viven con una EPOF está esperando, dado que tan sólo el 5% de esas enfermedades tienen una opción terapéutica aprobada [en su mayoría primeros en su clase, por lo que carecen de comparadores activos].

Si el Ministerio de Salud de la Nación está en conocimiento de que los pacientes están recibiendo medicamentos inapropiados o que ciertos profesionales realizan una indebida prescripción, no basta con repudiar sino que hace falta sancionar enérgicamente, en tanto cuenten con evidencia científica de que la vida de esas personas está en riesgo.

Desde la creación de nuestra institución [FADEPOF] venimos, insistentemente, aportando a los decisores evidencia del mundo real sobre la necesidad de implementar una ‘Hoja de ruta’ que contemple políticas públicas factibles para no dejar atrás el derecho a la salud de las personas que viven con EPOF en armonía con la sustentabilidad del sistema. Posible en tanto haya una decisión política y se dote de recursos económicos y humanos técnicos e idóneos, independientes, de indiscutible trayectoria para implementar acciones que den respuestas concretas a las necesidades socio-sanitarias no cubiertas de los 3.6 millones de personas que viven con una EPOF en Argentina. Y de esta manera, reducir el impacto económico que estas patologías producen en los propios pacientes y en el Sistema de Salud.

Desde la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes expresamos nuestra profunda preocupación por la manera en que el Poder Ejecutivo Nacional, en su obligación de garante de los derechos reconocidos en la CONSTITUCIÓN NACIONAL y los Tratados Internacionales vigentes, dispone políticas públicas en materia de salud.

La salud, como derecho humano fundamental e indispensable para el ejercicio de los demás derechos consagrado por la Constitución Nacional, de los 3.6 millones de Argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, se vería relegada a partir de la posible entrada en vigencia del Decreto 468/2023. Lo dispuesto en dicho decreto: a) menoscaba toda acción expedita y rápida que pueda ejercer un ciudadano contra todo acto u omisión de autoridades públicas o de particulares, que en forma actual o inminente lesione, restrinja, altere o amenace, con arbitrariedad o ilegalidad manifiesta, derechos y garantías reconocidos por la Constitución Nacional, un tratado o una ley; b) rebasa sobre el Poder Judicial embozado en el término de no vinculante; c) se contrapone a los Derechos personalísimos a la dignidad, a la integridad y a la vida presentes ante la ‘toma de decisión compartida entre médico especialista y paciente’ que conlleva la aceptación o rechazo de tratamientos médicos que importan riesgos para un paciente. Como así al derecho personalísimo a la autonomía de la voluntad, asociado a figuras como el consentimiento informado, las directivas anticipadas, las prácticas de genética médica y la investigación en seres humanos, establecidos en el Código Civil y Comercial de la Nación; y d) relega la responsabilidad técnica, legal y ética del médico tratante.

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Epof: más del 70% de las consultas son por trabas en el acceso a los estudios y tratamientos de las enfermedades poco frecuentes

By Redacción Economis 3 años ago
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 Bajo el lema ‘Yo también tengo #derechoalasalud´, la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes promueve una campaña enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este 28 de febrero. La iniciativa tiene por objetivo bregar por el derecho a la salud de los 3,6 millones de argentinos1 que viven con alguna de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas[2], que si bien cada enfermedad representa un pequeño número de personas, en su conjunto involucran a más del 8% de la población.

“Los pacientes y sus familias -cuidadores habituales-  son una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en FADEPOF (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70% son referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

“Estamos hablando de un conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de las realidades distribuidas en todo el territorio nacional, ya que hemos relevado casos en las 23 provincias y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Esto no ha de sorprendernos ya que, según las estadísticas, 1 de cada 13 argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que se presenta 1 de cada 4 familias1”, completó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de la institución.

“Para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población. La omisión de la ley, no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”, completó Roberta Anido de Pena.

“Si bien para el 95% [3],[4] de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico. Para los médicos es una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”, manifestó el Dr. Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de FADEPOF.

Según datos del ‘Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM – Argentina)[5], realizado por FADEPOF en conjunto con la ‘Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes’ (ALIBER), los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.

El trabajo, llevado a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones y observó que 6 de cada 10 pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad1. Experimentan también sentimientos de depresión e infelicidad tres veces más que la población general debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización como consecuencia directa de su enfermedad[6].

La combinación de la acotada cantidad de personas afectadas de cada enfermedad, la complejidad clínica y los escasos tratamientos efectivos, provocan grandes desafíos a los modelos de atención actuales, ya que, además de ser distintos en relación a otras condiciones de salud más frecuentes, los servicios convencionales no son lo suficientemente flexibles como para dar respuesta a las necesidades específicas de esta población[7]. Como resultado, en la gran mayoría de los casos siguen sin cubrirse importantes necesidades médicas, psicológicas y sociales.

“Debemos tener una discusión genuina para encontrar la manera de que la innovación científica y terapéutica para las necesidades médicas no cubiertas de esta población, no quede como la responsable de romper con la sostenibilidad de los sistemas de salud, reconocidos por muchos como obsoletos para los tiempos actuales. Desde FADEPOF y la comunidad de personas que viven con estas enfermedades queremos ser parte de esta discusión al nivel político más alto, nacional, provincial y municipal, con una participación real de todas las partes interesadas, incluyendo a la sociedad civil (a través de los representantes de pacientes), sociedades científicas y los productores de tecnología sanitaria, para así, tener un abordaje integral, a fin de encontrar respuestas concretas a las necesidades no cubiertas de esta población. No con el objetivo de exigir derechos especiales, sino basados en el mismo derecho fundamental que el resto de la población: el derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar’, afirmó Luciana Escati de Peñaloza.

“Debemos tener en cuenta que estamos hablando de personas con un alto nivel de vulnerabilidad, generalmente niños con enfermedades de origen genético, que llegan a la justicia con un reclamo legítimo por prestaciones de salud luego de mucho tiempo de derroteo por el sistema sin respuestas concretas. Es necesario que se establezca una política progresiva y proactiva de salud, donde se utilicen las herramientas jurídicas disponibles para permitir el acceso a los tratamientos, evitando tener que llegar a la judicialización, pues cuando el estado se involucra en una política integral de salud se reducen sensiblemente los costos, posibilitando el acceso y no que quede solo limitado para dos enfermedades como AME (atrofia muscular espinal) y fibrosis quística –como está hoy- en respuesta al impacto social mediático de las mismas”, expresó la Dra. María Inés Bianco, abogada especializada en Salud y Discapacidad y también miembro del Comité Asesor de FADEPOF.

La campaña de este año da luz a las realidades poco frecuentes que vive esta comunidad de personas. Resaltando el significado del derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar. “Yo también tengo #DerechoALaSalud” no solo es un reclamo legítimo, sino un llamado a todas las partes involucradas a encontrar la manera de que las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias también accedan a su derecho a la salud, materializando los compromisos asumidos por Argentina a través de la Ley Nac. 26.689 y las Resoluciones de Naciones Unidas sobre Cobertura Universal de Salud (A/RES/74/2) [8] y la Declaración Política sobre ‘Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias’ (A/RES/76/132)[9]”, reflexionó Luciana Escati de Peñaloza.

Acerca de la Campaña ‘Yo también tengo #DerechoALaSalud’

La campaña interactiva en redes sociales hace un llamado a la acción a toda la comunidad para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud. Y a decir ‘YO TAMBIÉN TENGO #DERECHOALASALUD’ @arrobando en el mensaje a quienes quieran que la conozcan buscando su atención.

En el sitio web www.fadepof.org.ar se podrá encontrar un kit de materiales para quienes deseen participar de la campaña 2023.

Acerca de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que se presentan, cada una, en un número reducido de personas con respecto a la población general. Se considera EPOF cuando afecta a 1 o menos de persona cada 2.000, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15)[10].

Las EPOF suelen ser enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y la mayoría de ellas potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético y, de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, obtenerlo puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

Acerca del Día Mundial de las EPOF

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el último día de febrero (28 o 29 de febrero, si es año bisiesto, el día menos frecuente del calendario) con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares y allegados. 

Se celebró por primera vez en Europa en 2008 por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Poco Frecuentes (EURORDIS) y en la Argentina FADEPOF viene realizando acciones en esa fecha desde 2011. Hoy el Día Mundial de las EPOF se conmemora en más de 90 países del mundo.

Para más información acerca de FADEPOF por favor consultar el sitio www.fadepof.org

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Capacitan en la detección oportuna de enfermedades poco frecuentes

By Cristian Milciades 4 años ago
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Promotores de salud, personal del servicio de enfermería y médicos de atención primaria de la salud provincial participaron de las cuartas Jornadas Regionales de Enfermedades poco frecuentes. El encuentro se desarrolló en el Salón de las Dos Constituciones de la Legislatura provincial y contó con el acompañamiento de diputados,y funcionarios provinciales y municipales.  

En la apertura, de la que participaron el presidente del bloque de diputados renovadores, Martín Cesino; el vicepresidente de la comisión de Salud, Jorge Franco; el ministro de Salud, Oscar Alarcón; y Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones; los organizadores compartieron el mensaje –en video- del gobernador de la provincia, Oscar Herrera Ahuad; y del vicegobernador, Carlos Arce.

Herrera transmitió el agradecimiento a los promotores de la iniciativa y recordó que Misiones –a través de la puesta en funcionamiento del Instituto de Genética Humana y otras políticas públicas- avanzó en el abordaje de estas enfermedades.

“Si bien su correlato en la cantidad de casos sobre miles y millones de habitantes es de incidencia baja, es muy alta en lo que hace a las cuestiones individuales”, dijo Herrera.

Por eso, manifestó “es necesario abordarlas con gran responsabilidad para que la visualización de las EPoF en Argentina y la región sea habitual”.

El vicegobernador, a su turno, recordó que la capacitación es de utilidad para hacer efectivo el acceso al sistema y a los circuitos por parte de los familiares y el equipo de salud.

Más adelante el vicepresidente de la Comisión de Salud de la Legislatura, Jorge Franco, se refirió a la presencia del Estado para mejorar la calidad de vida de quienes aguardan diagnósticos, tanto pacientes como familias.  

Por último, el ministro de Salud, Oscar Alarcón motivó al equipo sanitario a estar para la gente “24 horas al día, no parar y buscar las soluciones”. También ponderó la calidad humana del personal de salud y de las autoridades al frente de la provincia tanto en la ejecución de políticas sanitarias como en la creación de las leyes necesarias. “Lo hacemos juntos con todo el equipo”, dijo. 

El objetivo de la jornada – impulsada por la Mónica Ludojoski- fue promover la detección oportuna y la atención integral de personas con EPoF y sus familiares; brindar herramientas a los agentes de APS en el reconocimiento de factores de riesgo y signos y síntomas ; visibilizar la complejidad de la atención integral; destacar el rol de los tres niveles de atención en el camino que recorren los pacientes; además de estimular el compromiso individual, de los equipos de salud, de las personas tomadoras de decisión y de la sociedad en su conjunto.

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. En Argentina se considera EPoF a las patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona por cada 2 mil habitantes.

Se caracterizan por ser crónicas, discapacitantes, de diagnóstico y tratamiento complejo y de pronóstico poco favorable, con un deterioro significativo en la calidad de vida de los afectados y su entorno. Algunas son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas oportunamente y tratadas correctamente, aunque la gran mayoría puede presentar un alto grado de discapacidad y ser mortales.

Si bien el 80 por ciento tiene origen genético, el restante 20 por ciento se debe a otras causas no genéticas (infecciosa, multifactorial, teratogénica o desconocida). La disciplina genética cobra gran importancia en la mayoría de las EPoF ya que da respuesta a muchas de las necesidades que manifiestan los pacientes y sus familias al establecer un diagnóstico, realizar el asesoramiento genético y encaminar la investigación de las bases moleculares de la enfermedad lo cual potencialmente permitiría definir dianas moleculares como base de nuevas terapias.

La edad de aparición también varía ampliamente. Pueden detectarse en la etapa prenatal; al momento del nacimiento, durante la infancia o en personas adultas de diferentes edades.

Algunas EPoF de la infancia son: la atrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, la condrodisplasia y el síndrome de Rett.

Las que se presentan sólo en los adultos son: la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, o el cáncer tiroideo.

Dada la complejidad del abordaje de estas patologías, y para mejorar la atención a largo plazo, se deben generar actividades coordinadas entre los diversos actores del sector público y del sector privado involucrados (asociaciones de pacientes, gobiernos, profesionales de la salud, universidades, investigadores, sectores de la industria farmacéutica) y crear centros de referencia, registros, biobancos y redes internacionales.

Las EPoF se convierten en un desafío para los sistemas de salud ya que se entremezclan enfermedades suficientemente conocidas y con posibilidad de tratamiento (alrededor de 500 enfermedades tienen un tratamiento dirigido), con otras que son aún poco conocidas o desconocidas cuyo abordaje se torna altamente complejo. 

Los profesionales de la Atención Primaria de la Salud (APS) como primera línea de atención, a partir de los conocimientos disponibles, podrán tener en cuenta las EPoF como posibles diagnósticos y facilitar el acceso al circuito del sistema de salud de personas que padecen estas patologías complejas.

Además, el rol de estos profesionales es clave -al generar el inicio del circuito- para permitir la adquisición de experiencia clínica a todo el sistema; para la visibilización de cada patología; y para incrementar el número de personas diagnosticadas y atendidas, lo que facilitaría el fortalecimiento de los registros e incrementaría el interés por la investigación de nuevas terapias y tratamientos efectivos.

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¿De qué se trata la Fenilcetonuria y cómo detectarla?: el testimonio de la mamá de un paciente detectado a tiempo

By Arguello Juan Carlos 4 años ago
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“Cuando recibimos la confirmación del diagnóstico de Salvador fue muy difícil. Nos agarró miedo, incertidumbre, no encontrábamos respuestas”. Así definió Lorena, su mamá, el momento del diagnóstico que llegó con los exámenes confirmatorios aproximadamente 1 mes después de su nacimiento. Incluso la situación pandémica les hizo todo mucho más complicado y el antecedente de Antonella, una hermanita que falleció muy chiquita con la misma enfermedad y además con síndrome de Down, hacía todo mucho más temeroso.

Afortunadamente, a Salvador le detectaron su enfermedad en forma temprana y hoy con su año y cuatro meses es un niño muy acostumbrado a su alimentación -fundamentalmente en base a verduras, frutas, alimentos libres de proteínas elaborado en base a féculas y almidones y las fórmulas medicamentosas que en forma gratuita le provee el Estado a través del Hospital del Niño Jesús de Tucumán.

“Si bien toda la familia conoce la situación y las restricciones alimentarias de Salvador, cuando nos reunimos le llevo su comida y estamos atentos a que no ingiera otras cosas como papas fritas o snacks que el -por curiosidad- quiere probar, pero que sabemos que son alimentos que le hacen mal a su organismo. Incluso los guisos se los hacemos con verduras cortadas, sin carne, y le encantan”, agregó la mamá.

Lo que Salvador tiene es fenilcetonuria, denominada habitualmente con la abreviatura PKU, una de las casi 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas, que se caracterizan por afectar a 1 persona o menos cada 2000 individuos y que extrapolando estadísticas internacionales de prevalencia, se estima que en su conjunto afectan a 3,6 millones de argentinos. Esto representa a casi 1 de cada 13 personas y -en promedio- a una de cada cuatro familias.

“La fenilcetonuria es una enfermedad genética, que se caracteriza por la imposibilidad del organismo de procesar un aminoácido (la fenilalanina) presente en muchos alimentos, sobre todos en aquellos de alto contenido proteico como los de origen animal (carnes, embutidos, huevo, leche, entre otros). La acumulación de esa sustancia en el organismo con el tiempo puede producir daños cognitivos y neurológicos muy severos. Afortunadamente tiene tratamiento y está incluida en la pesquisa neonatal, por lo que es una EPOF que mayoritariamente se diagnostica en las primeras semanas de vida”, afirmo la Silvana Lavorgna, licenciada en Nutrición y especialista en Nutrición Pediátrica.

La pesquisa neonatal, es un estudio obligatorio que se realiza a los recién nacidos en todo el país y que consiste en el análisis de una gotita de sangre extraída de su talón. El objetivo es detectar un grupo pequeño de enfermedades poco frecuentes pero que no solo presentan una incidencia elevada, sino que pueden ser diagnosticadas con un análisis de sangre y su tratamiento temprano cambia radicalmente el curso de la enfermedad. Si bien la cantidad de enfermedades pesquisadas puede variar en nuestro territorio, la mayoría de los programas incluyen, además de la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La Ciudad de Buenos Aires y la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) tamizan también la ‘leucinosis’, más conocida como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Particularmente se estima que el programa detecta cada año en la Argentina entre 50 y 70 niños con PKU. Y que en total habría entre 600 y 700 personas en nuestro país con esta enfermedad. El tratamiento -generalmente de por vida- consiste en ajustar la dieta para que sea baja en fenilalanina y se logre mantener a la fenilalanina en niveles que no sean tóxicos. Limita así la fenilalanina, restringiendo el consumo de todos los alimentos con alto contenido de proteínas, como ser todo tipo de carnes y productos lácteos, huevos, legumbres, frutos secos y la mayoría de los productos que contienen cereales, granos y harinas comunes.

Según refiere la Lic. Lavorgna, “la dieta restringida en fenilalanina a su vez debe ser cuantificada en cantidades medidas de los alimentos permitidos, siendo la base de su alimentación los vegetales, frutas y el consumo de alimentos bajos en proteína elaborados en base a féculas y almidones. Además, debe ser suplementada por una fórmula especialmente diseñada para esta condición que le aporta proteínas sin fenilalanina y además todos los otros nutrientes necesarios como calorías, vitaminas y minerales, para poder proveer el balance de las necesidades nutricionales requeridas. De hecho, así como el Estado las cubre, la Ley de Leches Medicamentosas también prevé que éstas sean cubiertas por prepagas u obras sociales”.

Las personas con PKU que cumplen con su tratamiento pueden llevar una vida absolutamente normal, con inserción social y laboral sin inconvenientes. Sin embargo, aquellos que no logran llevar un buen control corren el riesgo de desarrollar ansiedad, depresión y diversos trastornos de comportamiento social.

Un estudio liderado por Marcelo Giovannini y colaboradores, publicado en la revista científica ‘Nutrition & Metabolism’ concluyó que ‘en la PKU los trastornos neurológicos y funcionales graves pueden prevenirse mediante un tratamiento nutricional estricto y temprano dirigido a reducir el Phe (fenilalanina) en sangre a niveles no tóxicos a través de una dieta específica. El resultado para los pacientes con PKU tratada desde las primeras semanas de vida es generalmente excelente con los niños, que logran alcanzar hitos del desarrollo y asistir a escuelas normales. Mientras que en aquellos pacientes no tratados se observan anomalías psicológicas y neurocognitivas´..

La mamá de Salvador explicó que los llamaron de la maternidad para decir que el screening había dado mal y le pidieron que se presentara con el bebé: “tuvimos que repetir el análisis en 2 oportunidades, hasta que nos dieron el diagnóstico confirmatorio de PKU. Nosotros no tenemos obra social, así que la angustia frente al diagnóstico fue todavía mayor. Sin embargo, en el hospital no solo nos atienten, sino que nos guían con los esquemas alimentarios y nos ayudan con los trámites para conseguir sin ningún cargo las fórmulas complementarias”, agregó.

Para que se cumpla debidamente con los pasos que requiere la pesquisa neonatal, se recomienda, por un lado, que las familias no se retiren del centro de atención médica luego del nacimiento sin que le hayan tomado al bebé la muestra de sangre y que reclamen el resultado del análisis en caso de no haberlo recibido a las 2 semanas como máximo. En caso de que el resultado del análisis dé positivo a alguna de las enfermedades, se deben realizar nuevos estudios para confirmarlo.

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