sáb. Mar 14th, 2026

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Misiones impulsa el abordaje científico de las enfermedades poco frecuentes

By Redacción Economis 3 días ago
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El Parque de la Salud avanza en su estrategia para posicionar a Misiones en un año clave dedicado a la concientización y al abordaje científico de enfermedades que afectan a miles de personas. Por impulso legislativo y mediante una ley provincial, el año 2026 fue declarado Año de la Concientización y Abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes, lo que refuerza la política sanitaria orientada a visibilizar estas patologías y fortalecer las herramientas de diagnóstico y tratamiento.

Se estima que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, lo que coloca al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético como herramientas centrales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En ese marco, el Instituto de Genética Humana de Misiones inició una agenda de actividades que incluye encuentros interdisciplinarios, reuniones con asociaciones de pacientes y capacitaciones médicas. El objetivo es fortalecer la detección temprana, el acompañamiento familiar y la inclusión de los pacientes en los registros nacionales.

En este contexto, la Fundación Parque de la Salud emerge como uno de los pilares del modelo sanitario misionero. Con el Hospital Escuela de Agudos Doctor Ramón Madariaga como eje asistencial y el Instituto de Genética Humana como brazo científico, la provincia consolidó un espacio de investigación y diagnóstico de vanguardia en el nordeste argentino.

Este ecosistema sanitario permite integrar asistencia médica, investigación científica y formación profesional, una combinación clave cuando se trata de patologías complejas y poco frecuentes, que requieren equipos interdisciplinarios y tecnología especializada.

La licenciada Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, explicó que el objetivo central es instalar el tema en la agenda pública y sanitaria.

“Este año el lema provincial nos convoca a trabajar especialmente en la concientización y el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Desde el Instituto de Genética asumimos la responsabilidad de impulsar la difusión y acompañar las acciones que permitan visibilizar estas patologías”, señaló.

La especialista recordó que la genética ocupa un lugar central en este campo.

“Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por eso es tan importante fortalecer el diagnóstico y el asesoramiento a los pacientes y sus familias”, remarcó.

Primeras actividades del año

La agenda comenzó con un ateneo interdisciplinario en el Hospital Madariaga, donde se analizó un caso clínico particular: un paciente que presenta dos enfermedades poco frecuentes de manera concomitante.

Según Ludojoski, este tipo de encuentros permite reunir a especialistas de distintas áreas para analizar diagnósticos complejos y mejorar las estrategias de tratamiento.

“Fue el primer evento del año y permitió poner a consideración de distintos profesionales un caso muy particular, lo que siempre enriquece la mirada clínica y científica”, explicó.

La próxima actividad clave será una reunión con referentes de asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes, prevista para el jueves 12 de marzo entre las 9 y las 10 de la mañana en el Salón de Usos Múltiples del Hospital Madariaga. El objetivo es coordinar acciones conjuntas durante todo el año.

La responsable del Instituto destacó la importancia de trabajar con la comunidad organizada.

“Convocamos a referentes de asociaciones y familiares de pacientes para coordinar las actividades que se realizarán durante el año. Su participación es fundamental para mejorar la difusión y el acompañamiento”, sostuvo.

Registro nacional y acceso al diagnóstico

Otro de los ejes del trabajo será fortalecer la inscripción de pacientes en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, una herramienta clave para dimensionar el impacto de estas patologías en el país.

“Queremos que quienes tengan diagnóstico genético confirmado, o incluso dudas sobre su situación, puedan acercarse al Instituto para verificar si están registrados o completar ese proceso”, explicó Ludojoski.

La agenda continuará el viernes 13 de marzo con una jornada destinada a profesionales de la salud, en la que se abordará una patología específica: la mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica hereditaria incluida dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes.

Este tipo de instancias de formación busca mejorar la detección temprana y el abordaje clínico en los distintos niveles del sistema sanitario.

Misiones sostiene una política sanitaria en tiempos complejos

En un contexto nacional marcado por restricciones presupuestarias y recortes en distintas áreas del sistema sanitario, Misiones sostiene una política pública orientada a la investigación, la prevención y el acceso gratuito a diagnósticos y tratamientos complejos.

La decisión de impulsar un año dedicado a las enfermedades poco frecuentes y fortalecer instituciones científicas como el Instituto de Genética Humana refleja una estrategia provincial que prioriza la salud pública y el acompañamiento a pacientes que, en muchos casos, enfrentan diagnósticos difíciles y tratamientos costosos.

Qué es el Instituto de Genética Humana de Misiones

El Instituto de Genética Humana de Misiones funciona dentro del Parque de la Salud Doctor Ramón Madariaga y es uno de los centros públicos especializados en genética médica más importantes del nordeste argentino.

Su labor incluye diagnóstico molecular, asesoramiento genético, investigación científica y seguimiento de pacientes con enfermedades hereditarias o poco frecuentes.

El instituto trabaja en articulación con hospitales, universidades y organismos nacionales, y brinda atención sin costo a pacientes de toda la provincia. De esta manera contribuye a la detección temprana de patologías genéticas y al desarrollo de estrategias de medicina personalizada en el sistema público de salud.

La articulación del Instituto de Genética con el Hospital Madariaga fortalece el trabajo interdisciplinario, donde la innovación científica y la tecnología se combinan con el factor humano calificado al servicio de los misioneros.

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‘Partidos invisibles’, la campaña para concientizar acerca de las enfermedades poco frecuentes

By Redacción Economis 2 semanas ago
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Hace algunos días, las familias que se acercaron al Parque Las Heras en la Ciudad de Buenos Aires se encontraron con una sorpresa: un conjunto de pelotas de fútbol, sin dueño aparente, con las inscripciones: “Alcanzá la Conciencia”, “El partido más importante” y “Un partido que nadie ve”. Junto a las pelotas, había información acerca de las enfermedades poco frecuentes, aquellas que afectan a menos de una de cada dos mil personas y que suelen estar marcadas por la dificultad en el acceso al diagnóstico, limitadas alternativas terapéuticas y la necesidad de un abordaje integral para su control.

Esta iniciativa, denominada “Partidos invisibles”, fue impulsada por la biofarmacéutica BioMarin en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 28 de febrero.

El objetivo de la campaña, en pleno año mundialista y haciendo alusión a los partidos de fútbol, es visibilizar las realidades de muchísimos argentinos que conviven con una enfermedad poco frecuente y que deben atravesar múltiples dificultades, sean médicas, burocráticas o sociales, para llevar adelante su vida. “Desde BioMarin apoyamos a estas personas y trabajamos para desarrollar alternativas terapéuticas que contribuyan a mejorar su calidad de vida”, destacó la doctora Francisca Masllorens, directora médica para BioMarin Cono Sur.

En Argentina se estima que tres millones seiscientas mil personas viven con una enfermedad poco frecuente. Esto representa una de cada trece personas o, en promedio, una de cada cuatro familias. Siete de cada diez casos son de origen genético y suelen manifestarse desde la niñez.

Uno de los principales desafíos a los que se enfrentan los pacientes es la llamada “odisea diagnóstica”: en promedio, el diagnóstico certero puede llevar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

La campaña contó con la entrega de setenta pelotas, junto con información acerca de las enfermedades poco frecuentes, a las personas que se acercaban a la plaza seleccionada. “Estamos convencidos de que este tipo de iniciativas contribuyen a la concientización de la comunidad. Esperamos que cada chico, cada persona que haga un gol con alguna de estas pelotas, contribuya a que estemos todos más cerca de alcanzar la conciencia”, concluyó la doctora Masllorens.

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Siete de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud argentino

By Economis Redacción 3 semanas ago
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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (28 de febrero), la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes presenta el Observatorio Nacional de las EPOF, un relevamiento nacional cuyos resultados muestran brechas estructurales en el sistema de salud argentino. Los datos están disponibles en una plataforma online de acceso público ingresando a: www.fadepof.org.ar/observatorio  

El informe revela que casi 7 de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud, un dato que sintetiza una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas.

“Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.

Datos que evidencian una necesidad de repensar el modelo de atención
El Observatorio Nacional EPOF expone brechas estructurales en distintas etapas del recorrido sanitario:

•    El 69% de las personas con EPOF siente incertidumbre frente al sistema de salud. 
•    El 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión.
•    El 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud. 
•    El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba. 
•    El 73% tuvo dificultades para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud.

Además, el Observatorio incorpora un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard) que analiza el grado de implementación de la Ley Nacional 26.689, permitiendo visualizar avances y brechas en su aplicación a nivel nacional.

Estos resultados respaldan el concepto de la campaña de FADEPOF “Rompamos la curva”, que utiliza la metáfora de la curva de Gauss -una representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes presentan enfermedades poco frecuentes.

“El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera”, detalló Susana Giachello, presidenta de FADEPOF. 

Una campaña basada en historias reales
Incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia son al menos 5 etapas que estructuran la campaña propuesta por FADEPOF. En primera persona, diferentes integrantes de la federación cuentan cómo es estar “fuera de la curva” y cómo ha sido su experiencia de vivir con una enfermedad poco frecuente en Argentina: 

“Sentí mucho miedo, ansiedad, me llené de dudas y me sentí muy sola.”
“No tenés información y sentís que no podés hacer nada.”
“Mi hijo falleció en cuestión de horas. La historia podría haber sido distinta con información.”
“No podemos cambiar la enfermedad que nos aqueja, pero sí que el sistema accione rápidamente.”

Como parte del lanzamiento, FADEPOF realizará dos eventos abiertos al público donde se presentarán:
•    El video completo de la campaña.
•    Los principales resultados del Observatorio Nacional EPOF 2025 – FADEPOF.
•   Una experiencia inmersiva con las cinco estaciones que recrean el recorrido de las personas con EPOF en el sistema de salud.

Las actividades son gratuitas, con inscripción previa, y están abiertas a profesionales de la salud, decisores públicos, comunicadores, industria, organizaciones sociales y comunidad en general.

📍 Rosario – 23 de febrero | 11 h I Cine Hoyts Rosario – Shopping Portal
Inscripción: https://forms.gle/6MPbFYNe3up9tQxg6 

📍 CABA – 26 de febrero | 10 h I Cinemark Hoyts Abasto
Inscripción: https://forms.gle/p5FVkYYpU1erA2xR9 

La campaña “Rompamos la curva” ya ha comenzado en las redes sociales y el video completo estará disponible también en el canal de YouTube de la Federación a partir del 28 febrero. 

Un problema poco frecuente en números, pero masivo en impacto
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional N.º 26.689 . Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones. ,  En su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias que enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.

“El objetivo no es señalar responsables, sino generar evidencia y abrir el diálogo. No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema”, concluyó Martín Petrocco, vicepresidente de FADEPOF.

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Reclaman por el acceso a la salud para pacientes con enfermedades poco frecuentes

By Economis Redacción 2 años ago
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FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes junto a nuestros 96 miembros -organizaciones y grupos individuales de pacientes de más de 1500 enfermedades poco frecuentes clínicamente definidas- seguiremos insistiendo a todas las partes interesadas, que estamos ante una ventana de oportunidad para construir datos epidemiológicos sanitarios robustos a nivel federal que permitan tomar decisiones informadas, y que indiscutiblemente debemos estar en todas las mesas en las que se formulen políticas públicas aportando la evidencia del mundo real con la que contamos.

Sin dudas, el momento de actuar por las enfermedades poco frecuentes (EPOF) es posible y es ahora. A 12 años de la sanción de la Ley Nac. 26.689 (a la cual Formosa, Jujuy, Mendoza, San Juan, San Luis y Santiago del Estero aún no han adherido) el Estado Nacional da cuenta explícita, aunque de modo endeble, de su obligatoriedad de garantizar también, y de modo integral, el derecho a la salud de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes (EPOF) y sus familias. Poniéndole coto a la libre interpretación de los obligados a cumplirla, dejando claro que la ley modifica al PMO por ser rango superior y su especificidad; y que cobertura integral, significa claramente al 100%.

Una decisión política más acertada y prioritaria hubiese sido destinar los esfuerzos dispuestos en el reciente Decreto 468/2023 (publicado en el Boletín Oficial el 11/09/2023 de creación del CONSEJO DE ASISTENCIA TÉCNICA PARA PROCESOS JUDICIALES DE SALUD (CATPROS) en el ámbito del MINISTERIO DE SALUD) para dejar establecidos, en el ejecutivo, los lineamientos -que se saben son necesarios readecuar- para implementar un modelo de atención de la salud ‘ad hoc’ a los desafíos que representan las enfermedades poco frecuentes, como parte del asolado Sistema de Salud Argentino. Hubiese sido celebrado si esos esfuerzos fueran dirigidos para ‘asesorar’ a los pacientes y no solo a los jueces.

La escalada de los precios de todas las tecnologías sanitarias, incluida la innovación terapéutica y los estudios de diagnóstico y seguimiento de precisión, es la punta del iceberg que embiste contra la sustentabilidad económica del Sistema de Salud y la de los ciudadanos. En tanto, la política siga dilatando las decisiones que conllevan a que todas las partes interesadas cedan sus intereses particulares por un bien común, dicha omisión seguirá recayendo sobre el más débil: el paciente.

Los propios Agentes de Seguro de Salud, e incluso, los Estados [Nacional y Provinciales] ya no esconden su decisión de negar toda prestación, a la espera de brindar la cobertura de sólo aquellos que regresan con una acción de amparo para hacer valer la Ley Nac. 26.689. Además de solicitar la certificación de la discapacidad para dar cobertura, haciéndole creer al paciente que una ley vale más que otra. Una clara estrategia dilatoria a sus obligaciones. Ante lo cual, para el paciente, la única manera de salir del silencio atormentador de los que hacen parte cómplice [Ministerios de Salud Nacional y Provinciales, SSSalud, COSSPRA] es recurrir a la Justicia.

Ante el naufragio del Sistema de Salud, ¿De verdad le atribuyen la responsabilidad a un puñado de personas que por la lotería de ‘la predisposición genética y código postal’ requieren de tecnologías aprobadas por autoridades sanitarias de alta vigilancia [según Anexo I del Decreto 150/92] y/o de la ANMAT, pero que cuestan más? Sembrar la duda sobre la calidad, seguridad y eficacia de un producto aprobado por la FDA, la EMA o ANMAT sólo por su elevadísimo precio evidencia la incapacidad del Estado de ejercer su rol rector. Si un medicamento salva vidas, se debe encontrar la manera de garantizar el acceso efectivo de los pacientes de la misma manera que otros con enfermedades más prevalentes. Toda acción que retrase la innovación terapéutica conlleva un deterioro grave de la salud de las personas, e incluso, la muerte.

La investigación y desarrollo de la innovación terapéutica es lo que más de 300 millones de personas en el mundo que viven con una EPOF está esperando, dado que tan sólo el 5% de esas enfermedades tienen una opción terapéutica aprobada [en su mayoría primeros en su clase, por lo que carecen de comparadores activos].

Si el Ministerio de Salud de la Nación está en conocimiento de que los pacientes están recibiendo medicamentos inapropiados o que ciertos profesionales realizan una indebida prescripción, no basta con repudiar sino que hace falta sancionar enérgicamente, en tanto cuenten con evidencia científica de que la vida de esas personas está en riesgo.

Desde la creación de nuestra institución [FADEPOF] venimos, insistentemente, aportando a los decisores evidencia del mundo real sobre la necesidad de implementar una ‘Hoja de ruta’ que contemple políticas públicas factibles para no dejar atrás el derecho a la salud de las personas que viven con EPOF en armonía con la sustentabilidad del sistema. Posible en tanto haya una decisión política y se dote de recursos económicos y humanos técnicos e idóneos, independientes, de indiscutible trayectoria para implementar acciones que den respuestas concretas a las necesidades socio-sanitarias no cubiertas de los 3.6 millones de personas que viven con una EPOF en Argentina. Y de esta manera, reducir el impacto económico que estas patologías producen en los propios pacientes y en el Sistema de Salud.

Desde la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes expresamos nuestra profunda preocupación por la manera en que el Poder Ejecutivo Nacional, en su obligación de garante de los derechos reconocidos en la CONSTITUCIÓN NACIONAL y los Tratados Internacionales vigentes, dispone políticas públicas en materia de salud.

La salud, como derecho humano fundamental e indispensable para el ejercicio de los demás derechos consagrado por la Constitución Nacional, de los 3.6 millones de Argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, se vería relegada a partir de la posible entrada en vigencia del Decreto 468/2023. Lo dispuesto en dicho decreto: a) menoscaba toda acción expedita y rápida que pueda ejercer un ciudadano contra todo acto u omisión de autoridades públicas o de particulares, que en forma actual o inminente lesione, restrinja, altere o amenace, con arbitrariedad o ilegalidad manifiesta, derechos y garantías reconocidos por la Constitución Nacional, un tratado o una ley; b) rebasa sobre el Poder Judicial embozado en el término de no vinculante; c) se contrapone a los Derechos personalísimos a la dignidad, a la integridad y a la vida presentes ante la ‘toma de decisión compartida entre médico especialista y paciente’ que conlleva la aceptación o rechazo de tratamientos médicos que importan riesgos para un paciente. Como así al derecho personalísimo a la autonomía de la voluntad, asociado a figuras como el consentimiento informado, las directivas anticipadas, las prácticas de genética médica y la investigación en seres humanos, establecidos en el Código Civil y Comercial de la Nación; y d) relega la responsabilidad técnica, legal y ética del médico tratante.

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Epof: más del 70% de las consultas son por trabas en el acceso a los estudios y tratamientos de las enfermedades poco frecuentes

By Redacción Economis 3 años ago
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 Bajo el lema ‘Yo también tengo #derechoalasalud´, la FADEPOF – Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes promueve una campaña enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este 28 de febrero. La iniciativa tiene por objetivo bregar por el derecho a la salud de los 3,6 millones de argentinos1 que viven con alguna de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas[2], que si bien cada enfermedad representa un pequeño número de personas, en su conjunto involucran a más del 8% de la población.

“Los pacientes y sus familias -cuidadores habituales-  son una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en FADEPOF (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70% son referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

“Estamos hablando de un conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de las realidades distribuidas en todo el territorio nacional, ya que hemos relevado casos en las 23 provincias y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Esto no ha de sorprendernos ya que, según las estadísticas, 1 de cada 13 argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que se presenta 1 de cada 4 familias1”, completó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de la institución.

“Para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población. La omisión de la ley, no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”, completó Roberta Anido de Pena.

“Si bien para el 95% [3],[4] de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico. Para los médicos es una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”, manifestó el Dr. Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de FADEPOF.

Según datos del ‘Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM – Argentina)[5], realizado por FADEPOF en conjunto con la ‘Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes’ (ALIBER), los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.

El trabajo, llevado a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones y observó que 6 de cada 10 pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad1. Experimentan también sentimientos de depresión e infelicidad tres veces más que la población general debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización como consecuencia directa de su enfermedad[6].

La combinación de la acotada cantidad de personas afectadas de cada enfermedad, la complejidad clínica y los escasos tratamientos efectivos, provocan grandes desafíos a los modelos de atención actuales, ya que, además de ser distintos en relación a otras condiciones de salud más frecuentes, los servicios convencionales no son lo suficientemente flexibles como para dar respuesta a las necesidades específicas de esta población[7]. Como resultado, en la gran mayoría de los casos siguen sin cubrirse importantes necesidades médicas, psicológicas y sociales.

“Debemos tener una discusión genuina para encontrar la manera de que la innovación científica y terapéutica para las necesidades médicas no cubiertas de esta población, no quede como la responsable de romper con la sostenibilidad de los sistemas de salud, reconocidos por muchos como obsoletos para los tiempos actuales. Desde FADEPOF y la comunidad de personas que viven con estas enfermedades queremos ser parte de esta discusión al nivel político más alto, nacional, provincial y municipal, con una participación real de todas las partes interesadas, incluyendo a la sociedad civil (a través de los representantes de pacientes), sociedades científicas y los productores de tecnología sanitaria, para así, tener un abordaje integral, a fin de encontrar respuestas concretas a las necesidades no cubiertas de esta población. No con el objetivo de exigir derechos especiales, sino basados en el mismo derecho fundamental que el resto de la población: el derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar’, afirmó Luciana Escati de Peñaloza.

“Debemos tener en cuenta que estamos hablando de personas con un alto nivel de vulnerabilidad, generalmente niños con enfermedades de origen genético, que llegan a la justicia con un reclamo legítimo por prestaciones de salud luego de mucho tiempo de derroteo por el sistema sin respuestas concretas. Es necesario que se establezca una política progresiva y proactiva de salud, donde se utilicen las herramientas jurídicas disponibles para permitir el acceso a los tratamientos, evitando tener que llegar a la judicialización, pues cuando el estado se involucra en una política integral de salud se reducen sensiblemente los costos, posibilitando el acceso y no que quede solo limitado para dos enfermedades como AME (atrofia muscular espinal) y fibrosis quística –como está hoy- en respuesta al impacto social mediático de las mismas”, expresó la Dra. María Inés Bianco, abogada especializada en Salud y Discapacidad y también miembro del Comité Asesor de FADEPOF.

La campaña de este año da luz a las realidades poco frecuentes que vive esta comunidad de personas. Resaltando el significado del derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar. “Yo también tengo #DerechoALaSalud” no solo es un reclamo legítimo, sino un llamado a todas las partes involucradas a encontrar la manera de que las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias también accedan a su derecho a la salud, materializando los compromisos asumidos por Argentina a través de la Ley Nac. 26.689 y las Resoluciones de Naciones Unidas sobre Cobertura Universal de Salud (A/RES/74/2) [8] y la Declaración Política sobre ‘Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias’ (A/RES/76/132)[9]”, reflexionó Luciana Escati de Peñaloza.

Acerca de la Campaña ‘Yo también tengo #DerechoALaSalud’

La campaña interactiva en redes sociales hace un llamado a la acción a toda la comunidad para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud. Y a decir ‘YO TAMBIÉN TENGO #DERECHOALASALUD’ @arrobando en el mensaje a quienes quieran que la conozcan buscando su atención.

En el sitio web www.fadepof.org.ar se podrá encontrar un kit de materiales para quienes deseen participar de la campaña 2023.

Acerca de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que se presentan, cada una, en un número reducido de personas con respecto a la población general. Se considera EPOF cuando afecta a 1 o menos de persona cada 2.000, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15)[10].

Las EPOF suelen ser enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y la mayoría de ellas potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético y, de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, obtenerlo puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

Acerca del Día Mundial de las EPOF

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el último día de febrero (28 o 29 de febrero, si es año bisiesto, el día menos frecuente del calendario) con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares y allegados. 

Se celebró por primera vez en Europa en 2008 por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Poco Frecuentes (EURORDIS) y en la Argentina FADEPOF viene realizando acciones en esa fecha desde 2011. Hoy el Día Mundial de las EPOF se conmemora en más de 90 países del mundo.

Para más información acerca de FADEPOF por favor consultar el sitio www.fadepof.org

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