Extrapolando estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que refieren que el 8% de la población padece alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas, en nuestro país, según los valores poblacionales actualizados del INDEC1, a la fecha 3.500.000 personas estarían afectadas por alguna de estas patologías, ecuación que en promedio habla de 1 de cada 13 individuos y de 1 de cada 3 ó 4 familias.
Sin embargo, muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen como dentro de las categorías de ‘poco frecuentes’ o ‘raras’’ cuando en realidad sí lo son. Son enfermedades que tienen en común una serie de situaciones como la de atravesar una ‘odisea diagnóstica‘, lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero; escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud; la afectación significativa de su calidad y/o expectativa de vida; y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o a la mejora de sus síntomas, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna terapia.
Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en pleno marco del Día Mundial de las EPOF que se conmemora este miércoles 28 de febrero, presentó oficialmente en sociedad la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un instrumento clave de reconocimiento internacional que tendrá por objetivo aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica[3].
“El RENEPOF constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por 3 fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o sus representantes/cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o ‘rara’), con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar “, afirmó Inés Castellano, presidenta de FADEPOF.
La colaboración de estos 3 niveles de fuentes se ha basado en las recomendaciones sobre buenas prácticas para el desarrollo de registros de pacientes con EPOF de la Plataforma de Registro de Enfermedades Raras en Europa (EPIRARE) y de la ONG Enfermedades Raras en Europa(EURORDIS), que especifican que los datos brindados directamente por los propios pacientes y/o sus familiares o representantes legales en el proceso de registro –junto con los datos informados por profesionales de la salud- contribuyen a la integridad de la detección de casos2, y a mejorar la robustez, amplitud y calidad de los registros3.
En opinión de la Lic. Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, “especialmente se ha demostrado que los registros de pacientes de EPOF son un factor determinante para una investigación traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes: registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las enfermedades en cuestión”.
“Además, la recopilación abarcativa de datos de pacientes facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida sobre EPOF[4]”, agregó.
Argentina, hasta la actualidad, no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades, como tampoco el relevamiento de los centros de atención especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689[5] de “Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, reglamentada por el Decreto 794/2015. Dicha ley les otorga a las personas con EPOF algunos beneficios que muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo exigidos.
En el pasado reciente, desde FADEPOF realizaron una prueba piloto a través de la implementación de una encuesta en formato electrónico y de acceso libre vía internet, con el objetivo de recabar información sobre el estado de situación de la población con EPOF en nuestro país.
Con los datos registrados entre el 28 febrero y el 31 de diciembre del 2016, se realizó un estudio de tipo descriptivo, denominado“Dimensionamiento de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina: Resultados para una encuesta pública 2016/2017, FADEPOF – Análisis descriptivo”[6].
“A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes/ familiares y/o allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las EPOF en nuestro país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del RENEPOF, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”, subrayó Inés Castellano.
Para la definición de la estructura de los ‘elementos de datos comunes’ a recopilar en el RENEPOF, se tomaron las mejores prácticas consensuadas, probadas y validadas por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH), el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas (NCATS), el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras (GRDR)®[7] y otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea de Registros de EPOF (EPIRARE)[8], ORPHANET[9], EURORDIS4 y el Instituto de Salud Carlos III, de España[10].
La adopción de dichos elementos de datos comunes tiene el objetivo principal de promover la recopilación de información de acuerdo con las especificaciones estandarizadas internacionalmente, que permiten la interoperabilidad de los datos y la comparabilidad de los indicadores con otras fuentes locales o de otros países y/o regiones, estableciendo un diálogo a nivel global sobre evidencia más amplia de cada una de las EPOF.
Características del Registro
Para prevenir el acceso no autorizado, mantener la precisión de los datos y asegurar el uso correcto de la información, el Registro implementa medios físicos, electrónicos, informáticos administrativos y procedimientos de seguridad para resguardar y asegurar los Datos Personales que recopila conforme la Ley 25.326 de Argentina. En ningún caso se comercializará la base de datos, sino que su único fin es de interés sanitario.
Para ingresar al RENEPOF, el sistema le solicitará la gestión de alta como usuario de la persona que está brindando los datos (médico, paciente o representante/cuidador), debiendo aceptar los términos y condiciones del Registro, las políticas de privacidad y un consentimiento informado.
A cada persona se le asignará un identificador único para facilitar el enlace de los datos y evitar la duplicación de entradas; siguiendo los estándares internacionales, los datos serán anónimos, garantizando la privacidad de la información filiatoria, resguardándolos por separado de los datos clínicos, bajo un doble proceso de seguridad.
Si los datos del usuario que ya se ha registrado cambian, éste podrá revisar, modificar, eliminar y actualizar su perfil de usuario en el momento en que lo desee. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.
Utilización de la información recabada
La información recopilada en el RENEPOF permitirá contar con los siguientes datos sobre nuestro país:
a) un listado de las EPOF.
b) un Mapa de Recursos Especializados en EPOF (por enfermedad y localidad / provincia).
c) un Registro de Personas interesadas en participar de Investigación en EPOF.
d) propuestas de protocolos de derivación a nivel federal, relacionado por patologías y centros de atención especializados.
e) un listado de tratamientos por EPOF, detallando los que se comercializan en Argentina o ingresan por RAEM.
f) un listado de vinculación por EPOF y dificultades de largo plazo.
g) evidencia epidemiológica que permita la generación de prevalencia nacional para ser implementada en Orphanet Argentina.
A su vez, el Registro brindará reportes sobre estadísticas de consulta pública, que en ningún caso contendrán datos personales de los usuarios, es decir, los datos se manejarán de forma absolutamente anónima. Dichos reportes estadísticos tienen el propósito de:
i) Analizar y elaborar políticas socio-sanitarias para las EPOF basadas en el conocimiento de la prevalencia, distribución y necesidades de los usuarios registrados.
ii) Implementar un sistema de vigilancia de las EPOF en Argentina mediante los indicadores que surjan del análisis de los datos del registro.
iii) Promover el desarrollo de investigación en EPOF a nivel nacional.
iv) Mejoran la calidad de la información sobre cada una de las EPOF registradas, con el fin de aumentar la sospecha y diagnóstico.
La convocatoria también incluye a las distintas organizaciones y grupos de pacientes de todo el país, ya que el registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.
Para la confección del RENEPOF, FADEPOF contó con la colaboración de la organización sin fines de lucro ‘APORTES de GESTION para el Tercer Sector’ y el desarrollo técnico de la empresa ‘Red Hat Argentina’, especializada en consultoría de informática y código abierto.
Clasificación de las EPOF
Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras ‘Orphanet’[11], se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, abarcando desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas, gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas, respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales, oculares, endócrinas, hematológicas, trastornos de succión o deglución, errores innatos del metabolismo, anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis, enfermedades sistémicas y reumáticas, enfermedades odontológicas, enfermedades del sistema circulatorio, de los huesos, otorrinolaringológicas, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas, enfermedades infecciosas, ginecológicas y obstétricas, alérgicas, enfermedades maxilofaciales quirúrgicas, intoxicaciones raras, trastornos teratológicos, malformaciones cardíacas, enfermedades genéticas raras y enfermedades reumatológicas raras de la infancia.
Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades como la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema Hereditario, Neurofibromatosis, Síndrome de Turner, Fenicetoniria, Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz, Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria, Cáncer de Tiroides, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o también llamada Anemia del Mediterráneo, Epidermolisis Bullosa, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia, Cushing, Diabetes Insípida Central, Mucopolisacaridosis, Síndrome de Noonan, Ataxias, Síndrome de Apert, Fiebre Mediterránea Familiar, Uveítis y otras inflamatorias autoinmunes oculares, Enfermedad de Wilson, Pompe, Mal de Chiari, Quiste de Tarlov, Síndrome de Marfan, Síndrome de Behcet, Ehlers-Danlos, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Goldenhar, Retinosis Pigmentaria, Glucogenosis Hepáticas, Disfonia Espasmódica, Epilepsias Refractarias, Síndrome de Cantu, Pénfigo y Amiloidosis, entre otras.
Datos del registro para pacientes
Entre muchos otros datos, el registro de pacientes con diagnóstico certero o presuntivo de alguna EPOF al que se puede ingresar a través del sitiowww.pocofrecuentes.org.ar, solicita la siguiente información personal:
· nombre y apellido
· sexo
· documento de identidad
· fecha y lugar de nacimiento
· lugar de residencia
· teléfono y dirección de mail
· si tiene cobertura de salud.
Luego, en el apartado de datos sobre la enfermedad, se debe completar el tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre, apellido y especialidad de su médico, y se solicita también que acompañe copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de la enfermedad que se está registrando.
Se realizan también preguntas sobre la fecha de aparición de los primeros síntomas y se le pide que describa los principales síntomas asociados a la EPOF.
A su vez, el registro consulta sobre la historia familiar, ya que muchas de estas patologías poseen un componente hereditario, y sobre aspectos vinculados a su tratamiento, como el Centro donde se atiende, el tipo de medicación que le indicaron y los datos de su médico actual.
Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.
