Enfermedades Raras

Destacado neurólogo de Buenos Aires disertó sobre enfermedades raras en el Hospital Madariaga

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La jornada abordó el diagnóstico genético, abordaje interdisciplinario y nuevas terapias en patologías poco frecuentes. El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” fue sede de una nueva jornada de capacitación enfocada en enfermedades poco frecuentes, con la participación del neurólogo Juan Politei, referente de la Fundación Spine de Buenos Aires. Impulsó el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud.

La actividad, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, se enmarcó en un ciclo de formación destinado a profesionales de la salud durante 2026 y puso el foco en patologías de alta complejidad diagnóstica, como las mucopolisacaridosis.

El Dr. Juan Politei, médico neurólogo invitado, destacó la importancia del encuentro y el trabajo que se viene desarrollando en la provincia. “Tengo el agrado de haber sido invitado por colegas, por amigos, acá al Hospital Madariaga. Vamos a hablar un poco de estas enfermedades raras, vamos a hacer hincapié en las mucopolisacaridosis, enfermedades multisistémicas, con compromiso esquelético, neurológico, cardíaco y neumonológico, donde el diagnóstico está muchas veces basado en bioquímica y genética.”

El especialista remarcó además el rol clave del sistema sanitario local en el abordaje de estas patologías. “En este hospital ustedes tienen un centro de genética de referencia, gente muy importante, así que vamos a hacer una revisión de los aspectos de reconocimiento, cuándo hay que tratar y cómo tratar.”

La jornada no solo tuvo un componente académico, sino que también sirve para fortalecer vínculos institucionales y proyectar nuevas instancias de formación.

“Después nos quedaremos hablando sobre otros proyectos que estamos empezando a tener en colaboración, nuevas charlas y nuevos entrenamientos.” En ese contexto, Politei valoró la decisión de la provincia de visibilizar estas patologías dentro de su agenda sanitaria.

“Me es grato saber que se ha dado a llamar el Año de las Enfermedades Raras en Misiones. Esto está basado en el desarrollo de nuevas terapias y técnicas diagnósticas, mucho sustentado por la genética de este hospital, por lo cual es un gusto venir y tratar de llevar esta idea a otras provincias.”

Por su parte, la licenciada Cecilia Aguirre, del Instituto de Genética Humana, explicó que la jornada forma parte de una estrategia sostenida de capacitación.

“Esta es una jornada que organizamos desde el Instituto de Genética, destinada a profesionales de la salud sobre enfermedades poco frecuentes, y se encuentra dentro de un ciclo de charlas que estamos organizando para este año 2026.”

Aguirre subrayó la complejidad de estas patologías y la necesidad de abordajes integrales. “Estas patologías son multisistémicas, por lo cual es imperioso el abordaje interdisciplinario, y en ese sentido estamos muy comprometidos, trabajando con asociaciones de pacientes, con diferentes especialidades médicas y también articuladamente con los hospitales del Parque de la Salud.”

Finalmente, destacó que el objetivo es consolidar un modelo de atención coordinado que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Buscamos lograr una atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.”

La jornada se perfiló así como un espacio clave para la actualización profesional y el fortalecimiento de redes en torno a patologías que, aunque poco frecuentes, requieren diagnósticos tempranos, alta especialización y trabajo articulado entre múltiples disciplinas.

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Mielofibrosis: una enfermedad rara y silenciosa que desestabiliza a la médula ósea en poco tiempo

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Por la Dra. Sofía Burgos, Médica Hematóloga Invitada de la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA) M.N. 147.448. El último día de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una iniciativa que tiene como objetivo visibilizar, sensibilizar y estimular el diagnóstico precoz y la prevención de enfermedades poco frecuentes o de baja incidencia en la población.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 9.000 enfermedades raras que afecta al 7% de la población. Los datos brindados por el Ministerio de Salud de Argentina informan que en nuestro país la incidencia de enfermedades raras es de 1 persona cada 2.000.

Una de estas enfermedades poco frecuentes es la mielofibrosis, una patología que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Se caracteriza por la presencia de tejido fibroso en la médula ósea (fábrica de la sangre), impidiendo su correcto funcionamiento. En consecuencia, se presenta anemia, problemas de sangrado y alto riesgo de infecciones. Tiene un claro componente genético y puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades de la médula ósea como la Policitemia Vera o la Trombocitemia Esencial.

Se diagnostica habitualmente en personas entre los 50 y 80 años de edad; aunque recientemente se notó un aumento de casos en personas más jóvenes como resultado de mayores controles médicos y un aumento del grado de sospecha por parte de la comunidad médica.

Alrededor de un tercio de los pacientes no tiene síntomas al momento del diagnóstico. La enfermedad se manifiesta de forma lenta y silenciosa. A medida que la enfermedad empieza a avanzar, los síntomas se hacen más visibles. Elmás frecuente es la hinchazón abdominal por agrandamiento

del bazo. Otros síntomas que hay que tener en cuenta son: cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado, sudoración nocturna y picazón de la piel. En etapas posteriores de la enfermedad, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado.

Es muy complejo llegar a un diagnóstico definitivo de la enfermedad. El primer paso para diagnosticar esta enfermedad es un examen físico, en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo. Luego puede procederse a estudios como el CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre y pruebas genéticas. Se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico definitivo y descartar otras causas de los síntomas.

El trasplante de médula ósea es uno de los posibles tratamientos de la mielofibrosis. En personas jóvenes, los trasplantes de células madre mejoran el pronóstico y pueden curar la enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes no reúnen las condiciones para recibir este tratamiento, ya sea por la edad, estabilidad de la enfermedad u otros problemas de salud. Otros abordajes terapéuticos pueden implicar: extracción quirúrgica del bazo, transfusiones de sangre, radioterapia y quimioterapia.

Desde la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA), en el marco de nuestra campaña de concientización permanente, acompañamos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, concientizando sobre esta patología y acompañando a los pacientes con mielofibrosis agrupados a nuestra asociación. El día 28 de febrero a las 16:00 horas se realizará un encuentro de apoyo emocional a cargo de la Lic. Mariana Godoy, es gratuito y virtual. Se accede a ellas desde: ID: 832 6101 4604 – Clave: ACLA.

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