Representantes del Instituto Nacional de la Yerba Mate (INYM), Instituto Nacional de Semillas (INASE), Instituto Misionero de Biodiversidad (IMIbio), Biofábrica Misiones e Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA) se reunieron el jueves pasado (4 de abril de 2024), en la sede de esta última entidad, en Posadas, para dar continuidad al estudio y determinación de medidas para el resguardo genético de la especie Ilex paraguariensis de yerba mate.
“El resguardo de la Ilexparaguariensis surgió hace algún tiempo y el objetivo es impulsarlo de manera conjunta con Brasil y Paraguay, que junto a la Argentina somos los únicos productores de yerba mate del mundo”,explicóNelson Dalcolmo, director por la Producción en el INYM.
Su par, Claudio Marcelo Hacklander, quien también estuvo presente en el encuentro, argumentó la posición en contra de la transgénesis en yerba mate y en ese marco, la necesidad del resguardo genético de la Ilexparaguariensis. Recordó en ese sentidoque la yerba mate “es nuestro principal producto, el más importante de todos, por su historia y por su actualidad, siendo parte de la cotidianeidad económica, social y cultural de esta región desde hace más de 100 años y nosotros como integrantes de instituciones ligadas a la actividad, tenemos la responsabilidad de resguardarla, de cuidarla”.
Durante la reunión se abordó la normativa provincial, nacional e internacional vinculada al tema de la reunión, y se expuso un proyecto formulado para avanzar en el resguardo genético, entre otros temas.
Además de los nombrados, estuvieron Fabio Wyss, Director Regional de INTA; Sandra Molina y Darío Gunter, también en representación de esta institución; Verónica Rodríguez y Ángel Olinica, de Biofábrica Misiones; Evangelina Escalante, de Biomisa; Marcelo de la Vega y Sergio Skulimowski , de INASE; Matías Torres, Paula Álvarez y Agustina Sosa, de IMIbio; Matías Bazila y Marcos Kubiszen (área técnica de INYM).
Se acordó una próxima reunión para el día 16 de mayo, en el mismo lugar, la sede del INTA Regional Misiones, en Posadas.
Misiones es la primera provincia en contar con un Instituto de Genética Humana en el Parque de la Salud, merced al impulso legislativo ( Ley XVII- Nº 81/2012 ) por autoría del diputado Ingeniero Carlos E. Rovira que marcó un rumbo a las nuevas tecnologías que refuerzan la importancia de explorar y utilizar los conocimientos en genética para promover el bienestar de las personas. La Provincia, también, fue la primera que tuvo la carrera licenciatura en Genética.
Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, el “padre de la genética”, quien en 1865 presentó sus primeros trabajos en la materia. Desde entonces esta ciencia avanzó rápidamente y trajo nuevos y revolucionarios datos, transformando la forma en la que entendemos a la humanidad.
Comprender el amplio espectro de la genética fue la premisa que el Gobierno aplicó desde entonces. Y establece nuevos enfoques para ampliar el campo de estudios genéticos para beneficios de los misioneros.
La Provincia además tiene como proyecto la implementación del Banco Provincial de ADN Humano (BPADNH), el Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC)
La Responsable del Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud y Coordinadora Provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski, explicó que “el 80 % de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético y que trabajan además de manera multidisciplinaria para llegar a un diagnóstico temprano.
Desde el Instituto de Genética Humana destacan la importancia de la medicina personalizada en la cual están dando los primeros pasos a partir del trabajo que los profesionales realizan estableciendo enfoque específico para cada paciente y donde hay dos grandes pilares, la genómica y la bioinformática.
“Pensar en la historia del IGeHM nos remonta al año 2010 cuando comenzamos a trabajar en el proyecto de creación del Instituto, y posteriormente en sinergia con la Cámara de representantes incorporando al proyecto la creación de un banco de ADN Humano, un Banco de Datos Genéticos y un Registro único de personas con enfermedades congénitas. Este trabajo fue arduo y hoy estamos funcionando con todas las instituciones que conforman el Parque de la Salud”, precisó Ludojoski.
La profesional añadió que se puede pensar y sospechar en una enfermedad genéticas y solicitar una consulta preconcepcional, cuando hay antecedentes familiares . También la consulta puede ser prenatal, neonatal, pediátrica o en adultos Las médicas genetistas al evaluar al paciente e indagar en la historia familiar pueden pedir estudios genéticos (citogenéticos, moleculares o genómicos)
Sobre el IGeHM
El Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud viene desarrollando un enorme trabajo en pos de los misioneros. Tiene un plantel profesional interdisciplinario conformado por médicos genetistas licenciados en genética, psicólogos y trabajadores sociales
Desarrollan actividades de laboratorio donde la citogenética y citogenética molecular van de la mano de la genética molecular y la genómica. Además, se realizan tareas en genética forense, docencia e investigación y extensión.
Las áreas que conforman el IGeHM son: genética clínica, Salud mental, trabajo social, laboratorio /Citogenética y Citogenética molecular, Genética Molecular y Genómica, Genética Forense, TIC, Bioinformática y Biomedicina
La políticas públicas sanitarias de cobertura y contención del Gobierno de Misiones hace que el Instituto de Genética Humana sea público, dando respuesta a los misioneros con o sin obra social, permitiendo el acceso equitativo a servicios de genética de alta calidad.
Prevenir los trastornos congénitos y enfermedades genéticas a nivel poblacional y proporcionar servicios de genética (diagnóstico clínico y de laboratorio) y asesoramiento en la comunidad para individuos y familia, es una premisa de la Ley XVII- Nº 81/2012.
A través de la técnica de “transferencia nuclear” se realizó la primera clonación, lo que significó una revolución en materia genética
Todo ocurrió un 5 de julio del 1996, en el Instituto Roslin de Edimburgo, Escocia, la oveja Dolly, el primer mamífero clonado con la técnica de “transferencia nuclear”. Esta técnica utiliza una carga genética de una célula adulta para conseguir un embrión con los mismos genes.
La oveja Dolly, fue un gran logro en lo científico, ya que se demostró que el ADN de células adultas, a pesar de especializarse en un tipo de célula, puede utilizarse para crear un organismo entero.
La clonación animal a partir de una célula adulta es mucho más compleja que a partir de una célula embrionaria. Cuando los investigadores del Instituto Roslin crearon a Dolly, único cordero nacido después de 277 intentos, fue una noticia de gran importancia para todo el mundo.
Para la clonación de Dolly, se usó una célula de ubre de una oveja blanca de raza Finn Dorset de 6 años de edad. Los científicos tuvieron que encontrar un modo de ‘reprogramar’ las células de la ubre para mantenerlas vivas, sin crecimiento. Alteraron su medio de crecimiento, inyectaron la célula en un óvulo no fecundado al cual se le había eliminado el núcleo, e hicieron que las células se fusionaran mediante pulsos eléctricos.
El óvulo no fertilizado, en tanto, era perteneciente a una oveja hembra escocesa de cara negra. Cuando se logró la fusión del núcleo de la oveja blanca adulta con el óvulo de la oveja de cara negra, tuvieron que asegurarse que la célula resultante se desarrollaría como embrión. Realizaron un cultivo de esta célula durante 6-7 días para ver si se dividía y se desarrollaba con normalidad. Después se implantaría en una madre de alquiler, otra oveja de cara negra escocesa. Una particularidad es que Dolly nació con la cara blanca.
De las 277 fusiones celulares, 29 embriones tempranos se desarrollaron, los cuáles se implantaron a 13 madres de alquiler. Solamente 1 embarazo llegó a término y el cordero de raza Finn Dorset 6LLS de 6,6 kg (alias Dolly), nació después de 148 días.
Dolly vivió bajo los cuidados del Instituto Roslin. Fue cruzada con un macho Welsh Mountin, para producir 6 crías, Bonnie, que nació en abril de 1998; Sally y Rosie, quienes fueron mellizos, y nacieron en 1999; Lucy, Darcy y Cotton, que fueron trillizos, nacieron en el 2000.
A los 6 años, Dolly falleció un 14 de febrero de 2003, sufría artritis en una extremidad posterior y adenomatosis pulmonar (adenocarcinoma pulmonar ovino). Los cromosomas de Dolly, eran más pequeños que el de las ovejas de su edad, su envejecimiento temprano podría explicarse por su desarrollo dentro del núcleo de una oveja de 6 años de edad.
Antes y después de la clonación de la oveja Dolly:
Pero otros hitos, que sucedieron antes y después de este hecho histórico, impulsaron una gran innovación en el campo de la genética.
Mendel, entre los años 1856 y 1863, quien era un monje austriaco, postuló las leyes de la herencia, tras experimentar con distintos tipos de guisantes y comprobar cuáles de sus características se transmitían a sus descendientes.
Ya en 1962, James Watson y Francis Crick, recibieron el premio nóbel de Fisiología y Medicina por descubrir la estructura de doble hélice del ADN. La producción de insulina mediante biotecnología fue el primer fruto tangible de esas investigaciones: la técnica del “ADN recombinante” -de Paul Berg, en 1971- permite insertar genes humanos en una bacteria y que esta trabaje para producir las proteínas que esos genes codificaban.
El británico Frederich Sanger, en 1977 publicó la secuencia completa del ADN de un virus. En 1990 se publicaron los primeros casos de niños nacidos tras un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Esa técnica permite estudiar el ADN de óvulos o embriones para seleccionar los que cumplen ciertas características y/o descartar los que tienen alteraciones hereditarias, que no se considera una modificación genética.
En 1998, los científicos surcoreanos Kim Sung Bo y Lee Bo Yon lograron clonar una célula de una mujer, pero suspendieron estos ensayos. En 2001, el laboratorio estadounidense “Advanced Cell Technologies” (ACT) en Worcester, realizó con éxito la clonación del primer embrión humano, pero su objetivo no fue ese, sino el tratamiento de enfermedades.
Un consorcio internacional, formado por científicos de seis países, en 2003 logró descifrar la secuencia completa del genoma humano y en 2006, la reprogramación celular (IPS) abrió el trabajo con células madre, que logró hacer retroceder el reloj biológico de una célula ya diferenciada hasta los estadios iniciales del desarrollo embrionario. Al año siguiente se lograron células madre humanas y en 2014, una mujer japonesa recibió el primer trasplante con células IPS.
El español Francisco Juan Martínez Mójica, fue quien desarrolló la edición genética CRISPR, considerándose uno de los últimos avances en este campo. En 2003 descubrió un aspecto desconocido de la vida de los microorganismos, sobre el que Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna construyeron la famosa técnica que se presentó a la comunidad científica en 2012.
Es el mapa más completo del ADN humano que se ha logrado hasta ahora, contiene información de 47 personas de diferentes regiones, lo que ayudará a reducir el sesgo implícito que existe en los estudios genéticos.
La comunidad científica presentó el primer pangenoma, el mapa más completo y actualizado del ADN humano logrado hasta la actualidad. Contiene la información genética de 47 personas, originarias de Asia, América, Europa y África.
El genoma original se publicó hace más de 20 años, generando un antes y después en la investigación biomédica. “La humanidad está a punto de obtener un inmenso y nuevo poder para sanar”, dijo en el año 2000 el presidente estadounidense Bill Clinton, cuando se presentó un primer borrador. Este genoma, se recreó a partir de la información genética de una sola persona de ascendencia europea y africana.
La mitad de las 47 personas tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de América, el 13% de China y el 2% de Europa, con representación de pueblos indígenas.
El genoma, está compuesto por 3000 millones de letras, que hacen referencia a la inicial de un compuesto químico. Lo que lo convierte en una especie de manual de instrucciones de cada una de las células de un ser humano.
El nuevo modelo añade 119 millones de letras en la secuencia de ADN, en comparación con el existente hasta ahora. Lo hace más preciso, con menos errores, de acuerdo a lo que explica la revista Nature.
¿Para qué sirve el pangenoma?
De acuerdo a lo que decía Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, lo que acaba de publicarse va a revolucionar por completo los estudios médicos.
Este nuevo resumen, puede ayudar a aclarar sobre cómo la variación genética puede condicionar la salud y el desarrollo de enfermedades. Se espera que aporte información clave para entender trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el autismo, la macrocefalia y la microcefalia. Y, además, para la creación de medicación más efectivas. “Representa un logro científico increíble”, dijo Green a la BBC.
El científico, además agregó, “Un pangenoma que refleje la diversidad de la población humana les va a permitir a los científicos entender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades. Nos impulsa hacia un futuro en el que la medicina les traiga beneficios a todos”.
Esta presentación, corresponde a un primer borrador, los investigadores esperan aumentar la cantidad de personas reflejadas en los datos a 350 para mediados de 2024. Lo que se intenta es reducir lo más que se pueda el sesgo que existe en los estudios genéticos.
Con respecto a esto, dos estudios recientes en EE.UU. y el Reino Unido, explica la BBC, descubrieron que los niños de ascendencia europea tienen probabilidades dobles de ser diagnosticados a través de pruebas genéticas. Esto, en comparación de los niños de ascendencia africana.
Para sostener estos estudios serán necesarios unos 40 millones de dólares. Gracias a los avances tecnológicos, es mucho menor el monto de los miles de millones de dólares que costó el proyecto del genoma al principio de la década del 2000.
He Jiankui pasó tres años en prisión por haber saltado las normativas médicas y éticas, al crear las primeras bebés nacidas con genomas editados para hacerlas inmunes al VIH.
En 2018, el investigador editó el genoma de varios embriones humanos en sus estados iniciales de desarrollo porque quería crear niños que resistieran contraer la enfermedad. Así, consiguió que nacieran unas niñas gemelas modificadas genéticamente de manera que no pudieran desarrollar la enfermedad del SIDA, que padecían sus padres.
Jiankui realizó este experimento aún sabiendo que existen métodos más seguros
A pesar de que el genoma de uno de los embriones contenía errores no deseados, el especialista continuó con el experimento e implantó los embriones para conseguir un embarazo por fecundación in vitro. Desde el nacimiento de las gemelas en 2018 y de otra niña en 2019, no se ha sabido nada de ellas. China se ha encargado de proteger sus identidades.
En 2019 He Jiankui fue condenado por los experimentos a tres años de cárcel, junto a sus colaboradores. Luego de salir de prisión, en 2022 creó el “instituto de Investigación de Enfermedades Raras”. En él pretende investigar para curar enfermedades genéticas a niños y adultos, pero no embriones.
Con el fin de financiar sus experimentos pretende conseguir que millonarios chinos donen 1000 yuanes (alrededor de 146 millones de dólares). Prometiendo que al conseguir esa cantidad, curará enfermedades genéticas en unos tres años.
Otros expertos en genética consideran que las herramientas utilizadas para la edición de líneas germinales no son seguras para ser utilizadas en humanos, pues introducen cambios en el ADN que podrían pasar de generación en generación.
Muchos de sus colegas científicos consideran que no se debería rehabilitar tras haber incurrido en una práctica de tan graves consecuencias éticas y médicas.
Sin embargo, no todos consideran esto ya que ha sido invitado a dar una charla en la Universidad de Oxford, además de exponer ponencias en congresos científicos en Estados Unidos y Europa.
Otros prestigiosos científicos estaban al tanto de sus experimentos, pero no alertaron de los peligros de la experimentación en humanos. Un publicista diseñó una campaña para dar a conocer su “hito”, mediante la publicación de vídeos y artículos científicos. También le ayudaron los científicos que formaban parte de su laboratorio y los que consiguieron inversores para sus proyectos. Pero ellos no han enfrentado medidas legales.
