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Destacado neurólogo de Buenos Aires disertó sobre enfermedades raras en el Hospital Madariaga

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La jornada abordó el diagnóstico genético, abordaje interdisciplinario y nuevas terapias en patologías poco frecuentes. El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” fue sede de una nueva jornada de capacitación enfocada en enfermedades poco frecuentes, con la participación del neurólogo Juan Politei, referente de la Fundación Spine de Buenos Aires. Impulsó el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud.

La actividad, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, se enmarcó en un ciclo de formación destinado a profesionales de la salud durante 2026 y puso el foco en patologías de alta complejidad diagnóstica, como las mucopolisacaridosis.

El Dr. Juan Politei, médico neurólogo invitado, destacó la importancia del encuentro y el trabajo que se viene desarrollando en la provincia. “Tengo el agrado de haber sido invitado por colegas, por amigos, acá al Hospital Madariaga. Vamos a hablar un poco de estas enfermedades raras, vamos a hacer hincapié en las mucopolisacaridosis, enfermedades multisistémicas, con compromiso esquelético, neurológico, cardíaco y neumonológico, donde el diagnóstico está muchas veces basado en bioquímica y genética.”

El especialista remarcó además el rol clave del sistema sanitario local en el abordaje de estas patologías. “En este hospital ustedes tienen un centro de genética de referencia, gente muy importante, así que vamos a hacer una revisión de los aspectos de reconocimiento, cuándo hay que tratar y cómo tratar.”

La jornada no solo tuvo un componente académico, sino que también sirve para fortalecer vínculos institucionales y proyectar nuevas instancias de formación.

“Después nos quedaremos hablando sobre otros proyectos que estamos empezando a tener en colaboración, nuevas charlas y nuevos entrenamientos.” En ese contexto, Politei valoró la decisión de la provincia de visibilizar estas patologías dentro de su agenda sanitaria.

“Me es grato saber que se ha dado a llamar el Año de las Enfermedades Raras en Misiones. Esto está basado en el desarrollo de nuevas terapias y técnicas diagnósticas, mucho sustentado por la genética de este hospital, por lo cual es un gusto venir y tratar de llevar esta idea a otras provincias.”

Por su parte, la licenciada Cecilia Aguirre, del Instituto de Genética Humana, explicó que la jornada forma parte de una estrategia sostenida de capacitación.

“Esta es una jornada que organizamos desde el Instituto de Genética, destinada a profesionales de la salud sobre enfermedades poco frecuentes, y se encuentra dentro de un ciclo de charlas que estamos organizando para este año 2026.”

Aguirre subrayó la complejidad de estas patologías y la necesidad de abordajes integrales. “Estas patologías son multisistémicas, por lo cual es imperioso el abordaje interdisciplinario, y en ese sentido estamos muy comprometidos, trabajando con asociaciones de pacientes, con diferentes especialidades médicas y también articuladamente con los hospitales del Parque de la Salud.”

Finalmente, destacó que el objetivo es consolidar un modelo de atención coordinado que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Buscamos lograr una atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.”

La jornada se perfiló así como un espacio clave para la actualización profesional y el fortalecimiento de redes en torno a patologías que, aunque poco frecuentes, requieren diagnósticos tempranos, alta especialización y trabajo articulado entre múltiples disciplinas.

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El Madariaga innovó con la cirugía de Epilepsia y terapias alternativas

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A pesar de ser una de las enfermedades neurológicas más frecuentes junto con las cefaleas, la epilepsia sigue cargando con un fuerte estigma social que afecta la vida cotidiana de quienes la padecen, limitando oportunidades laborales, interacciones sociales y la plena inclusión en la comunidad.

El rol del Hospital Escuela “Doctor Ramón Madariaga” y su Servicio de Neurología en Misiones se ha convertido en un referente para la atención de pacientes con epilepsia y otras patologías del sistema nervioso central.

El doctor Cristian Hardaman, neurólogo del servicio, destaca que la epilepsia es una causa frecuente de consulta después de las cefaleas y que distinguir una crisis epiléptica de una convulsión aislada es clave para un diagnóstico adecuado.

Subraya que “no toda persona que convulsiona tiene epilepsia” y que las herramientas diagnósticas modernas, como el electroencefalograma, los estudios por imágenes y el análisis clínico, permiten ofrecer tratamientos más precisos.

El hospital cuenta con un equipo de profesionales especializados en neurología que atiende a personas con epilepsia, brinda seguimiento continuo y ajusta terapias de manera individualizada.

El enfoque no se limita únicamente al tratamiento con medicamentos anticonvulsivos, sino que también integra opciones avanzadas para quienes no responden a los fármacos, como la cirugía de epilepsia, las dietas terapéuticas —como la dieta cetogénica— y dispositivos de neuromodulación, como el estimulador del nervio vago, ya implementado en varios pacientes con buenos resultados.

Además, desde el hospital se trabaja en la difusión de la Ley número veinticinco mil cuatrocientos cuatro, que garantiza derechos para quienes viven con epilepsia, incluyendo el acceso a medicamentos y el acompañamiento en su vida laboral y social.

Tratamiento, desafíos y estadísticas de respuesta

A nivel global, la mayoría de las personas que viven con epilepsia responden favorablemente al tratamiento farmacológico. Estudios internacionales indican que hasta el setenta por ciento de los pacientes logra controlar sus crisis con medicación adecuada.

Sin embargo, existe un treinta por ciento de pacientes con epilepsia farmacorresistente, es decir, personas que no responden a las terapias convencionales y que requieren abordajes más complejos, como cirugía, dietas especiales o terapias de estimulación neurológica.

Aunque no existen cifras nacionales recientes para Argentina, investigaciones epidemiológicas previas estimaron tasas de prevalencia cercanas a entre tres coma ocho y seis coma dos casos por cada mil personas en algunas regiones, lo que permite dimensionar la magnitud de esta condición en la población.

Pese a los avances médicos, persisten desafíos importantes, como el acceso a atención neurológica especializada, la demora en los diagnósticos y la necesidad de una mayor sensibilización social para reducir el estigma y promover la inclusión social y laboral de quienes conviven con esta condición.

El Día Mundial de la Epilepsia representa una oportunidad para recordar que se trata de una condición neurológica que afecta a millones de personas, que es tratable en la mayoría de los casos y que los servicios de neurología, como el del Hospital Madariaga en Misiones, cumplen un rol fundamental en el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento integral. La concientización, la educación y la eliminación de prejuicios son pasos clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con epilepsia y de sus familias.

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