Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que convoca a toda la sociedad a incrementar la conciencia y la comprensión sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación, que según estima la OMS afecta 1 caso en cada 10 mil nacimientos a nivel global.

“La hemofilia es un desorden hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o la ausencia de la actividad funcional de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). Afecta a los varones y sólo en un tercio de los casos puede ocurrir sin antecedentes familiares. La expresión clínica de la enfermedad es la hemorragia con diversas localizaciones, las más frecuentes son en músculos y articulaciones, las más afectadas son tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis reiteradas llevan a la denominada ‘artropatía hemofílica’ que provoca una severa limitación en la función articular y dolor crónico. El objetivo del tratamiento es evitar que se llegue a esta complicación”, explica la Dra. Ester Rosenfeld, hematóloga de DIM CENTROS DE SALUD.

Existen tipos diferentes de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica), causada por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII; y la Hemofilia B (enfermedad de Christmas), causada por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.

Los signos de la hemofilia A y B son iguales. Entre ellos se encuentran: grandes moretones, sangrado en músculos y articulaciones, sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una razón clara), sangrado prolongado después de cortarse, extraer un diente, someterse a una cirugía o luego  de un accidente, especialmente al realizarse una lesión en la cabeza.

“La hemofilia A o B se clasifican según el nivel plasmático del Factor VIII o IX. Se dividen en: Hemofilia severa, tiene en circulación menor del 1% del factor. Pueden tener hemorragias espontáneas y los episodios reiterados pueden comprometer varias articulaciones; Hemofilia moderada, el nivel del factor está entre 1% y 5%. Sangran ante pequeños traumatismos y las hemorragias son menos frecuentes, pero también pueden tener compromiso de articulaciones; Hemofilia leve, el nivel del factor es mayor al 5%. El sangrado es por traumatismos severos y las hemorragias no son frecuentes y raramente hay compromiso articular”, indicó la especialista.

Diagnóstico 

“El diagnóstico se hace al encontrar en las pruebas de coagulación un KPTT(Tiempo de tromboplastina parcial activado) prolongado y se confirma al realizar el dosaje de los Factores VIII y IX y hallarlos disminuidos.  La enfermedad se sospecha en los neonatos por la aparición de hematomas espontáneos en sitios de vacunación o venopunturas. En los niños en el inicio de la deambulación, porque se originan hematomas en piernas, músculos o articulaciones”, señala la Dra. Ester Rosenfeld.

Además, la profesional agrega que de sospechar que una madre es portadora debe realizarse el diagnóstico molecular responsable de la mutación de la hemofilia. Entre las semanas 9 y 11 de la gestación, por biopsia de vellosidad coriónica o en la semana 20 por amniocentesis. Por lo que, es posible realizar el diagnóstico genético prenatal de la enfermedad.

Asimismo, en caso de neonatos varones con madre portadora sospechosa o confirmada, se recomienda obtener sangre del cordón umbilical para realizar el diagnóstico lo antes posible.

Tratamiento

“El tratamiento consiste en la administración endovenosa del concentrado que contiene el factor deficiente VIII o IX, ya sea en instituciones o también puede ser domiciliaria según la gravedad de los episodios.  Se recomienda que los pacientes concurran a talleres informativos sobre los cuidados acerca de su enfermedad. En relación a los deportes, no se recomienda el rugby, futbol ni boxeo; tampoco la ingesta de ciertos medicamentos como el AAS o ciertos antiinflamatorios como diclofenac, meloxicam, ibuprofeno, así como también la contraindicación de recibir inyecciones intramusculares”.

El tratamiento para la hemofilia hoy en día es muy eficaz ya que el factor de coagulación faltante se inyecta en el torrente sanguíneo con una aguja, lo que provoca que el  sangrado se detenga. Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y la atención apropiada, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables.

Con el asesoramiento de la Dra. Ester Rosenfeld,

hematóloga de DIM CENTROS DE SALUD (MP 36024 // MN 55749).

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