Con IA obtienen por primera vez datos que relacionan cambios en el genoma con la estructura del corazón

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(Agencia CyTA-Leloir).- Un estudio liderado por científicos argentinos es la portada de la edición de este mes de la revista Nature Machine Intelligence, líder en temas de computación. En el artículo, los autores presentan un método basado en inteligencia artificial (IA) que detecta asociaciones entre la información genética de una persona y las características morfológicas (fenotipo) del ventrículo izquierdo, lo que permite entender mejor qué hay detrás de ciertos cambios en la estructura del corazón. Además de abrir la puerta al desarrollo de terapias e intervenciones de precisión para personas con riesgo de enfermedad cardíaca, los investigadoress aseguran que el novedoso enfoque podría extenderse también para conocer más en profundidad otros órganos, incluidos el cerebro.

“Demostramos que nuestra técnica mejora en gran medida la capacidad de descubrimiento de genes que influyen en la forma del ventrículo izquierdo. Entre otras cosas, hallamos 49 ubicaciones genéticas novedosas con alta significancia estadística relacionadas a rasgos morfológicos cardíacos y otros 25 sitios con evidencia sugestiva”, escribió el equipo interdisciplinario liderado por investigadores argentinos en la Universidad de Leeds y la Universidad de Manchester, Inglaterra, que trabajó en colaboración con científicos de IBM y del Instituto de Investigación en Señales, Sistemas e Inteligencia Artificial -“sinc(i)”- del CONICET y la Universidad Nacional del Litoral en la provincia de Santa Fe.

El equipo de investigación realizó estudios de asociación del genoma completo, más conocidos como GWAS por sus siglas en inglés, y de asociación de todo el transcriptoma (TWAS). Y por medio de un novedoso método de aprendizaje profundo (deep learning) no supervisado cruzó esa información con el resultado del análisis de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancias magnéticas del corazón incluidas en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos líder a nivel mundial que también cuenta con información genética de sus participantes.

“Lo novedoso del trabajo es que proponemos una nueva forma de descubrir asociaciones acerca de cómo los cambios en el genoma pueden impactar en la forma del corazón”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Enzo Ferrante, investigador del CONICET en el sinc(i) y uno de los autores que codirigió el estudio. Y agregó: “Normalmente, para entender el impacto de cambios genéticos respecto a algún parámetro fenotípico (rasgos observables de una persona) se usan las técnicas GWAS. Nosotros lo que hicimos fue ‘aprender’ con IA nuevas representaciones derivadas a partir de imágenes del corazón que contienen información global sobre su estructura, a las que usamos luego para descubrir nuevas asociaciones”.

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Ese aprendizaje, explicó Ferrante, lo hicieron con una técnica denominada deep learning geométrico, ya que la morfología del miocardio se modela a través de una representación tridimensional digital (o malla) obtenida a partir de la imagen del músculo cardíaco. Se logra a través de algoritmos de IA diseñados para recibir una malla 3D como entrada y transformarla en una representación diferente, sobre la cual es posible aplicar las técnicas tradicionales de la genética estadística para encontrar asociaciones con el genoma (GWAS).

“A nivel médico, lo interesante es que hallamos asociaciones que ya se conocían, pero también descubrimos nuevas regiones del genoma que pueden estar relacionadas a cambios en la forma del corazón, que abren la puerta a nuevas investigaciones. Además, si bien para el trabajo utilizamos como modelo el corazón, la idea es muy general y podría usarse para descubrir asociaciones con otros órganos”, destacó el especialista del sinc(i).

Los científicos modelaron la morfología del miocardio a través de una representación tridimensional digital (o malla) obtenida a partir de la imagen de resonancias del músculo cardíaco.

Los científicos modelaron la morfología del miocardio a través de una representación tridimensional digital (o malla) obtenida a partir de la imagen de resonancias del músculo cardíaco.

La investigación recientemente publicada es parte de la tesis doctoral que lleva adelante en el Centro de Imagen Computacional y Tecnologías de Simulación en Biomedicina (CISTIB) y el Instituto de Medicina Metabólica y Cardiovascular de la Universidad de Leeds (Reino Unido), el físico santafesino, egresado del Instituto Balseiro y primer autor del artículo, Rodrigo Bonazzola. Y estuvo liderada por el platense Alejandro Frangi, ingeniero de telecomunicaciones, doctor en Medicina y director del Instituto Christabel Pankhurst de Investigación e Innovación en Tecnología Sanitaria, y de la Cátedra Bicentenaria Turing en Medicina Computacional, ambas de la Universidad de Manchester, también en el Reino Unido. Frangi cosupervisó la tesis junto a Ferrante y Tanveer Syeda-Mahmood, jefa científica de IBM Research Almaden, en California.

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“Nuestro estudio revela la presencia de genes que albergan mutaciones que se sabe que son perjudiciales para otros organismos; sin embargo, el impacto de variaciones comunes de estos genes en la estructura cardíaca en toda la población humana no se había documentado antes en humanos. Por nombrar sólo un ejemplo, el gen STRN, reconocido por sus mutaciones dañinas que provocan miocardiopatía dilatada en perros, exhibe una variante común en humanos que parece inducir un cambio sutil pero detectable en la orientación de la válvula mitral, una de las cuatro que hacen que el corazón mantenga el flujo sanguíneo en la dirección correcta. Esta asociación genotipo-fenotipo no había sido detectada anteriormente con los métodos de fenotipado cardíaco tradicionales.”, aseguró Bonazzola.

Por su parte, Frangi resaltó: “Esta investigación ejemplifica el poder de los equipos multidisciplinarios y las colaboraciones internacionales, respaldados por los valiosos datos del Biobanco del Reino Unido. Al combinar datos genéticos con imágenes cardíacas a través del aprendizaje automático o machine learning avanzado, obtuvimos nuevos conocimientos sobre los factores que dan forma a la salud cardiovascular”.

El investigador, concluyó: “Aunque hace unos años este logro hubiera parecido de ciencia ficción, lo cierto es que pudimos demostrar que es completamente posible utilizar la IA para comprender la base genética del ventrículo izquierdo simplemente mirando imágenes tridimensionales del corazón”.

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