Alejandro Mirazo de 56 años nunca imaginó que los resultados de una prueba genética revelarían una vinculación hereditaria con el cáncer, ni que este descubrimiento podría salvarle la vida. En otoño del 2021 y solamente para contribuir a la investigación médica, decidió participar en un estudio anticipado de secuenciación del ADN, realizado por el Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic. Como mexicoamericano, también quería añadir diversidad al conjunto de datos genómicos de Mayo Clinic. 

«Quise aportar datos para ayudar a otras personas, porque creí que era una buena manera de hacer algo», dice Alejandro, quien dirige una fábrica en Arizona, estado donde vive con su esposa y sus cuatro hijos.   El resultado de la prueba genética reveló una mutación en el gen PMS2, también conocido como síndrome de Lynch. La afección heredada aumenta el riesgo de por vida de una persona para desarrollar cáncer de colon, útero, estómago, intestino delgado, riñón y otros.

«Me impactó, pero lo agradecí mucho», recuerda Alejandro.

El equipo de consejeros genéticos y los médicos de Alejandro se movilizaron rápidamente para instruirle sobre el síndrome de Lynch y ayudarle a programar una colonoscopia. 

«Fue entonces cuando el médico encontró un tumor canceroso de 30 milímetros en el colon, que, por suerte, se detectó pronto. Si no me hubiese hecho la prueba genética, habría notado síntomas en algún punto, aunque para entonces, probablemente ya habría sido muy tarde», comenta Alejandro.

Pocas semanas después del diagnóstico, Alejandro se sometió a una cirugía para extirpar el tumor. De ahora en adelante, se someterá con regularidad a detecciones y exploraciones.

«Tuve suerte. Me siento muy afortunado y agradecido de haber participado en el estudio», observa Alejandro.

El Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic hace la secuenciación de exomas de decenas de miles de personas procedentes de distintos entornos. La secuenciación del exoma analiza casi 20 000 genes que imparten instrucciones para la fabricación de proteínas, hecho que desempeña muchos papeles fundamentales en el cuerpo y donde ocurren la mayoría de las mutaciones que provocan enfermedades.

El enorme conjunto de datos genómicos permitirá a los científicos investigar a gran escala patrones de mutaciones distintivas que promueven enfermedades. El objetivo es acelerar los descubrimientos en la medicina personalizada para adaptar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento a la medida de la composición genética única del paciente.

Entretanto e igual que Alejandro, los participantes del estudio reciben los resultados de la detección realizada para tres afecciones hereditarias sumamente accionables: hipercolesterolemia familiar, cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) y síndrome de Lynch. «Alejandro y otros pacientes como él son un gran ejemplo de cuán crítica es la secuenciación del exoma de la población ampliada», opina el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic. El Dr. Samadder es el médico tratante de Alejandro.

El Dr. Samadder anota que el síndrome de Lynch y el cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 y BRCA2) son las causas hereditarias más frecuentes de cáncer. Existe una relación entre el síndrome de Lynch y hasta un 80 por ciento de riesgo para el desarrollo de cáncer colorrectal y un 50 por ciento de riesgo para desarrollar cáncer de útero o de endometrio.

«Gracias a la detección temprana y frecuente, el riesgo de cáncer en estos dos órganos se reduce considerablemente. Las pautas actuales para la evaluación genética pasan por alto muchos casos de síndrome de Lynch, por lo que, según lo demostrado en párrafos anteriores, la secuenciación de todo el exoma, puede desempeñar un papel en la identificación de los pacientes con predisposición genética, antes de que se presenten con cáncer sintomático o avanzado. Es igualmente importante abarcar a otros miembros de la familia en los resultados de la prueba genética», añade el Dr. Samadder.  El plan del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic es que, en un futuro próximo, se transforme el estudio genómico en una oferta habitual para todos los pacientes de Mayo Clinic.«Este método aportaría perspectivas impactantes e inmediatas sobre la salud de un grupo pequeño —aunque fundamental— de participantes y crearía un repositorio de datos a largo plazo para promover descubrimientos científicos y el estudio de la atención médica en la era posgenómica», asegura el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo financiado «Carlson y Nelson» del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic. 

El Dr. Lazaridis dice que tan importante como descubrir mutaciones genéticas hereditarias en un paciente es la posibilidad de comunicar esos hallazgos a otros familiares para que, de esa manera, ellos también puedan buscar atención médica a fin de detectar antes la enfermedad y controlar el cáncer. 

La experiencia de Alejandro con la prueba genética le permitió darse cuenta de que otros parientes consanguíneos también podían portar la mutación genética. Quiere hacer todo lo posible para ayudar a prevenir el desarrollo de un cáncer hereditario en la siguiente generación familiar.

«Mi plan es que también todos mis hijos y otros miembros de mi familia se sometan a pruebas genéticas. Se lo sugiero a todos, porque es un gran medio de identificar posibles problemas de salud», concluye Alejandro.

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