Un nombre para el dolor: Cuando el diagnóstico de una hija revela la historia clínica de la madre
En el Parque de la Salud, la historia de Noelia y Renata en la búsqueda que las unió. El Instituto de Genética Humana escribió una historia que atraviesa generaciones: la de Noelia Bastida y su hija Renata Lapalma Bastida, ambas con raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH), una enfermedad poco frecuente que durante más de tres décadas no tuvo nombre para Noelia, hasta que el diagnóstico de su hija -detectado antes de los dos años por la deformidad en sus piernas- permitió finalmente identificar también su propio cuadro a los 31 años, después de haber atravesado seis cirugías traumatológicas a lo largo de toda su vida.
El hallazgo que cambió dos historias
Todo comenzó con Renata. Sus piernas arqueadas llevaron a la consulta con el servicio de genética del Madariaga, donde el equipo profesional inició lo que la doctora Eugenia Heis, médica genetista del instituto, describe como “la gran búsqueda”. Los estudios revelaron que la niña perdía fósforo por la orina, el mineral esencial para el crecimiento y la fortaleza ósea. Esa pista clínica derivó en un estudio genético que confirmó el raquitismo hipofosfatémico ligado al X.
Pero la historia no terminó ahí. Durante el proceso, Noelia contó a los profesionales que en su infancia, en Corrientes, había sido operada varias veces por un traumatólogo que también presentaba las piernas arqueadas y que convivió toda su vida con un dolor crónico nunca tratado correctamente. El diagnóstico de Renata destapó, entonces, el propio diagnóstico de su madre.
“Tantos años de dolor y padecimiento tenían un nombre y un apellido”, resume Noelia, quien atravesó la primaria, la secundaria y la facultad “atravesada por una cirugía”. Hoy, madre e hija comparten no solo la enfermedad sino también el tratamiento, aunque con historias distintas: mientras Noelia transitó su infancia entre operaciones, Renata está creciendo con acceso temprano a terapia dirigida.
Una infancia distinta gracias al diagnóstico temprano
El impacto del hallazgo se refleja en el cuerpo de Renata. Según relata su madre, “es impresionante el cambio físico que ella tuvo, sus piernitas están mucho más fuertes, están más derechas” y se nota “la energía que ella tiene con el correr de los años”. La niña, hoy, lleva adelante lo que Noelia define como “una infancia fuerte y feliz”.
La doctora Heis explica el trasfondo clínico de esa mejora: el raquitismo hipofosfatémico ligado al X genera baja talla, alteraciones óseas y dolores crónicos que limitan a un niño en algo tan elemental como jugar. El tratamiento que recibe Renata consiste en anticuerpos monoclonales que reducen la pérdida de fósforo por orina y permiten que ese mineral llegue efectivamente al hueso.
“Vemos que el fósforo en Renata mejoró en la sangre, no se pierde por orina, vemos que la desviación de los ejes de los miembros inferiores va disminuyendo y que Renata va creciendo”, detalla la genetista, quien señala que esos indicadores marcan que el tratamiento va en el camino correcto.
Sospechar a tiempo, la clave del mensaje
Desde su experiencia, Noelia deja un mensaje dirigido a otras familias: ante piernas arqueadas en un niño, hay que sospechar de una posible causa genética. “No quedarse, si con un especialista no hay muchas respuestas, seguir consultando, seguir investigando, y que se llegue a un diagnóstico”, recomienda. La doctora Heis coincide en que el caso de Renata y Noelia demuestra cómo el diagnóstico de un paciente pediátrico puede iluminar el cuadro clínico de otros integrantes de la familia, con un impacto directo en su calidad de vida.
El respaldo de la Fundación Parque de la Salud
Historias como la de Noelia y Renata son posibles gracias al trabajo coordinado del Instituto de Genética Humana con la Fundación Parque de la Salud, cuya inversión sostenida en tecnología médica calificada permite que Misiones cuente con capacidad diagnóstica y de estudios moleculares de alta complejidad, sin que las familias deban trasladarse fuera de la provincia.
Este acompañamiento estratégico —que combina equipamiento de punta con equipos profesionales altamente especializados— es el que hace posible detectar enfermedades poco frecuentes, confirmarlas mediante estudios genéticos y sostener en el tiempo tratamientos que, como en este caso, transforman la calidad de vida de pacientes y sus familias.
