El Instituto de Genética Humana incorporó un secuenciador de vanguardia al laboratorio de Genética Molecular y Genómica

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La Responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, Lic. Monica Ludojoski indicó que se trata de un equipo de alta complejidad para el área de Genómica. Se pueden ahora secuenciar genes dentro de las prestaciones realizadas. Como balance, adelantó que cerraron un año 2023 positivo, cubriendo la demanda de prestaciones y ganando uno de los Proyectos Federales de Innovación a nivel país. Potencian el trabajo a pacientes con cáncer hereditario y familiar.

“Desde el Instituto de genética tenemos dos grandes áreas, la de atención a los pacientes y la otra que es el área de estudios genéticos. En atención a pacientes está Genética Clínica, tanto pediátrica y neonatal prenatal. Y el área de adultos allí, durante el 2023, tuvimos alrededor de 3000 consultas en total y en paralelo, hubo en el área de laboratorio alrededor de 2500 prestaciones en total”, detalló.

Monica Ludojoski analizó el trabajo en 2023 y la incorporación de moderna tecnología de vanguardia para Genética Humana. “Tuvimos un año que fue muy bueno, de hecho, estamos cerrando con la incorporación de un equipo de muy alta complejidad, que es un secuenciador de nueva generación para el área de genómica en el laboratorio de Genética Molecular y Genómica. Esto implica que el Instituto pueda hacer secuenciación de genes dentro de las prestaciones que vayamos a realizar”, especificó

También explicó que todo esto tiene que ver con relaciones que se han forjado a través del tiempo con las instituciones a nivel nacional, las cuales estimulan la investigación y el desarrollo tecnológico de las instituciones públicas. Sumado al soporte del Gobierno de Misiones que invierte en infraestructura y factor humano al mismo tiempo.

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“Fortalecimos y estamos trabajando muy bien en lo que es fundamentalmente la atención de pacientes pediátricos, con un seguimiento de nuestros pacientes. Se incorporó a una pediatra que hace el seguimiento clínico de nuestros pacientes y podemos atender patologías del área prenatal. Las pacientes embarazadas llegan al Hospital Materno Neonatal a través de una ecografía, los ecolagrafistas pueden detectar signos ecográficos que sugieran algún problema genético, se hace la interconsulta con nuestra médica genetista y es ella la que establece si corresponde o no hacer un estudio genético prenatal”, remarcó la licenciada.

Convenios con Nación

La Lic. Ludojoski, asimismo, mencionó que firmó un convenio con el Centro Nacional de genética médica a través del Malbrán. “Se formó en cuanto a actualización profesional y a Formación Profesional tanto del equipo médico del Hospital Materno Neonatal como de nuestro equipo de genetistas en el área de laboratorio”, precisó.

“En esa línea también se trabajó en un PFI, que son Proyectos Federales de Innovación, que también ganamos uno. Mediante el cual se considera un fondo para la aplicación de una técnica que no se hace en todo el país a nivel público, que es la técnica de QFPCR, para diagnóstico de aneuploidías en muestras, tanto prenatal en nuestro caso, como de abortos espontáneos, que el problema de las muestras por ahí a veces de prenatal o de abortos espontáneos en particular”, dijo.

Desde Genética Humana también se trabaja mucho con pacientes con cáncer hereditario y familiar. A nivel de pacientes adultos, el mayor porcentaje que están teniendo es de consultas de personas que tienen un cáncer hereditario y una vez que se detecta alguna mutación, vienen los familiares para identificar si son portadores o no de la misma mutación y eventualmente, el riesgo de desarrollar la misma enfermedad que la paciente indique.

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También potencian el trabajo sobre las enfermedades poco frecuentes de origen genético, tanto de adultos como de niños y neonatos. “En lo que son por ahora estudios genómicos, no los hacemos acá, se derivan al laboratorio de Buenos Aires y también estamos dentro de un proyecto donde fuimos seleccionados como centro de referencia para el NOA-NEA de genómica y bioinformática”, precisó.

Para finalizar, Ludojoski detalló que “se avanzó en un montón de proyectos que comenzaron a ejecutarse en el 2023 y fue importante para todo el país, no solamente para la provincia, porque estos proyectos se hacen de manera federal. En cuanto a los laboratorios, los que tenemos son de citogenética y citogemonica, el laboratorio de citogenética clásica y citogenética molecular y el área de genética forense, que esta última trabaja exclusivamente con muestras que el poder judicial, a través de un convenio, nos derivan al laboratorio para su procesamiento, muestras tanto como del foro civil como del foro penal”, ejemplificó.

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